Une étude à dose unique de transfert de gènes pour évaluer l'innocuité, la tolérabilité et l'efficacité du SRP-9003 chez des participants non ambulatoires et ambulatoires atteints de dystrophie musculaire des ceintures des membres, type 2E/R4 (déficit en bêta-sarcoglycane [β-SG])
17 février 2026 mis à jour par: Sarepta Therapeutics, Inc.
Une étude multicentrique, ouverte, à dose unique et systémique de transfert de gènes pour évaluer l'innocuité, la tolérabilité et l'efficacité du SRP-9003 sur des sujets atteints de dystrophie musculaire des ceintures des membres, type 2E/R4 (déficit en β-sarcoglycane)
L'objectif principal de cette étude est d'évaluer l'innocuité du SRP-9003 et de quantifier l'expression de la β-SG dans le muscle squelettique des participants atteints de dystrophie musculaire des ceintures, type 2E/R4 (LGMD2E/R4).
L'étude comprendra des participants ambulatoires (cohorte 1) et non ambulatoires (cohorte 2).
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
6
Phase
- La phase 1
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Ohio
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Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, États-Unis, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- Cohorte 1 uniquement : ambulatoire selon les critères spécifiés par le protocole. - Cohorte 2 uniquement : Non ambulatoire selon les critères spécifiés par le protocole et âgés de 4 à 50 ans.
- Possède 1 homozygote ou 2 hétérozygotes pathogènes et/ou probablement pathogènes du gène β-sarcoglycane Mutations du gène de l'acide désoxyribonucléique (ADN) (SGCB) sur la base de résultats cliniques documentés.
- Capacité à coopérer avec les tests musculaires.
Critère d'exclusion:
- Présence de toute autre maladie ou condition médicale cliniquement significative, y compris cardiaque, pulmonaire, hépatique, rénale, hématologique, immunologique, neuromusculaire (autre que LGMD2E/R4), ou maladie comportementale, ou infection ou malignité ou maladie concomitante ou nécessité d'un traitement médicamenteux chronique qui, de l'avis de l'investigateur, crée des risques inutiles pour le transfert de gènes ou une condition médicale ou une circonstance atténuante qui, de l'avis de l'investigateur, pourrait compromettre la capacité du participant à se conformer au protocole de test ou aux procédures requis ou compromettre le bien-être, la sécurité du participant , ou interprétabilité clinique.
- Exposition à la thérapie génique, aux médicaments expérimentaux ou à un autre traitement spécifié par le protocole dans les délais spécifiés par le protocole.
- Toute contre-indication à l'utilisation de corticoïdes.
Remarque : D'autres critères d'inclusion ou d'exclusion peuvent s'appliquer.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: SRP-9003
Les participants recevront une seule perfusion IV de SRP-9003 le jour 1.
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Perfusion IV unique de SRP-9003
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Nombre d'événements indésirables (EI) et d'événements indésirables graves (EIG) liés au traitement
Délai: Base de référence jusqu'au mois 60
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Base de référence jusqu'au mois 60
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Changement par rapport à la ligne de base de la quantité d'expression de la protéine β-SG évaluée par l'intensité des fibres d'immunofluorescence (IF) au jour 60
Délai: Base de référence, jour 60
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Base de référence, jour 60
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Changement par rapport à la ligne de base de la quantité d'expression de la protéine β-SG évaluée par IF Pourcentage de fibres protéiques (PPF) au jour 60
Délai: Base de référence, jour 60
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Base de référence, jour 60
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Changement par rapport à la ligne de base de la quantité d'expression de la protéine β-SG évaluée par Western Blot au jour 60
Délai: Base de référence, jour 60
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Base de référence, jour 60
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Changement par rapport à la ligne de base de la quantité d'expression de la protéine β-SG évaluée par l'intensité des fibres IF au mois 24
Délai: Base de référence, mois 24
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Base de référence, mois 24
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Changement par rapport à la ligne de base de la quantité d'expression de la protéine β-SG évaluée par IF Pourcentage de fibres protéiques (PPF) au mois 24
Délai: Base de référence, mois 24
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Base de référence, mois 24
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Changement par rapport à la ligne de base de la quantité d'expression de la protéine β-SG évaluée par Western Blot au mois 24
Délai: Base de référence, mois 24
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Base de référence, mois 24
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Changement par rapport à la ligne de base dans l'évaluation North Star pour la dysferlinopathie (NSAD) au mois 60
Délai: Base de référence, mois 60
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Base de référence, mois 60
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Changement par rapport à la ligne de base du temps nécessaire pour s'élever depuis le sol, du temps nécessaire pour effectuer 100 et 10 mètres de marche/course et le test chronométré de montée d'escalier en 4 étapes
Délai: Base de référence, mois 60
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Base de référence, mois 60
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Changement par rapport à la ligne de base du score de performance du membre supérieur version 2.0 (PUL 2.0) au mois 60
Délai: Base de référence, mois 60
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Base de référence, mois 60
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Changement par rapport à la ligne de base de la capacité capturée par le biais d'une évaluation vidéo interactive (ACTIVE) - Tâche de volume d'espace de travail assis au mois 60
Délai: Base de référence, mois 60
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Base de référence, mois 60
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Cohorte 1 (ambulatoire) : changement par rapport à la valeur initiale de la vitesse de foulée (95 %) et de la vitesse de montée des escaliers (95 %) telle qu'évaluée par un appareil portable au mois 60
Délai: Base de référence, mois 60
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Base de référence, mois 60
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Cohorte 1 (ambulatoire) : changement par rapport au niveau de référence du nombre d'escaliers montés par heure, évalué par un appareil portable au mois 60
Délai: Base de référence, mois 60
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Base de référence, mois 60
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Cohorte 1 (ambulatoire) : changement par rapport à la distance de base parcourue par heure telle qu'évaluée par un appareil portable au mois 60
Délai: Base de référence, mois 60
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Base de référence, mois 60
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Cohorte 1 (ambulatoire) : modification de la longueur de la foulée (95 %) par rapport à la ligne de base, telle qu'évaluée par un appareil portable au mois 60
Délai: Base de référence, mois 60
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Base de référence, mois 60
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Changement par rapport à la ligne de base de l'activité des membres supérieurs au mois 60
Délai: Base de référence, mois 60
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Base de référence, mois 60
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Changement par rapport à la valeur initiale de la vitesse angulaire du poignet au mois 60
Délai: Base de référence, mois 60
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Base de référence, mois 60
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Changement par rapport à la ligne de base dans les copies du génome du vecteur à l'aide de la réaction en chaîne par polymérase numérique des gouttelettes (ddPCR) dans le tissu musculaire cible
Délai: Ligne de base, jour 60 et mois 24
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Ligne de base, jour 60 et mois 24
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
19 décembre 2022
Achèvement primaire (Estimé)
28 août 2028
Achèvement de l'étude (Estimé)
28 août 2028
Dates d'inscription aux études
Première soumission
17 mai 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
17 mai 2023
Première publication (Réel)
25 mai 2023
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
19 février 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
17 février 2026
Dernière vérification
1 février 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- SRP-9003-102
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Oui
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .