Een onderzoek naar genoverdracht met een enkele dosis om de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van SRP-9003 te evalueren bij niet-ambulante en ambulante deelnemers met spierdystrofie van de ledematengordel, type 2E/R4 (bèta-sarcoglycan [β-SG]-deficiëntie)
17 februari 2026 bijgewerkt door: Sarepta Therapeutics, Inc.
Een multicenter, open-label, systemische genoverdrachtstudie met enkelvoudige dosis om de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van SRP-9003 te evalueren bij proefpersonen met ledematengordel spierdystrofie, type 2E/R4 (β-sarcoglycaandeficiëntie)
Het primaire doel van deze studie is het evalueren van de veiligheid van SRP-9003 en het kwantificeren van de expressie van β-SG in de skeletspier van deelnemers met limb-girdle spierdystrofie, type 2E/R4 (LGMD2E/R4).
De studie zal zowel ambulante (Cohort 1) als niet-ambulante (Cohort 2) deelnemers omvatten.
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
6
Fase
- Fase 1
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Alleen cohort 1: Ambulant volgens in het protocol gespecificeerde criteria. - Alleen cohort 2: niet-ambulant volgens in het protocol gespecificeerde criteria en leeftijd van 4 tot 50 jaar.
- Beschikt over 1 homozygote of 2 heterozygote pathogene en/of waarschijnlijk pathogene β-sarcoglycaangen Deoxyribonucleïnezuur (DNA) (SGCB) genmutaties op basis van gedocumenteerde klinische bevindingen.
- Mogelijkheid om mee te werken aan spiertesten.
Uitsluitingscriteria:
- Aanwezigheid van een andere klinisch significante ziekte of medische aandoening, waaronder hart-, long-, lever-, nier-, hematologische, immunologische, neuromusculaire (anders dan LGMD2E/R4), of gedragsziekte, of infectie of maligniteit of bijkomende ziekte of noodzaak voor chronische medicamenteuze behandeling die naar de mening van de onderzoeker onnodige risico's creëert voor genoverdracht of een medische aandoening of verzachtende omstandigheid die, naar de mening van de onderzoeker, het vermogen van de deelnemer om te voldoen aan de protocol vereiste testen of procedures in gevaar kan brengen of het welzijn, de veiligheid van de deelnemer in gevaar kan brengen of klinische interpreteerbaarheid.
- Blootstelling aan gentherapie, onderzoeksmedicatie of andere in het protocol gespecificeerde behandeling binnen de in het protocol gespecificeerde tijdslimieten.
- Elke contra-indicatie voor het gebruik van corticosteroïden.
Opmerking: er kunnen andere opname- of uitsluitingscriteria van toepassing zijn.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: SRP-9003
Deelnemers krijgen op dag 1 een eenmalige IV-infusie van SRP-9003.
|
Enkele IV-infusie van SRP-9003
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Aantal tijdens de behandeling optredende bijwerkingen (AE's) en tijdens de behandeling optredende ernstige bijwerkingen (SAE's)
Tijdsspanne: Basislijn tot maand 60
|
Basislijn tot maand 60
|
|
Verandering ten opzichte van baseline in hoeveelheid β-SG-eiwitexpressie bepaald door immunofluorescentie (IF) vezelintensiteit op dag 60
Tijdsspanne: Basislijn, dag 60
|
Basislijn, dag 60
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de hoeveelheid β-SG-eiwitexpressie bepaald door IF Percentage eiwitvezels (PPF) op dag 60
Tijdsspanne: Basislijn, dag 60
|
Basislijn, dag 60
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de hoeveelheid β-SG-eiwitexpressie bepaald door Western Blot op dag 60
Tijdsspanne: Basislijn, dag 60
|
Basislijn, dag 60
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de hoeveelheid β-SG-eiwitexpressie bepaald door IF-vezelintensiteit in maand 24
Tijdsspanne: Basislijn, maand 24
|
Basislijn, maand 24
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de hoeveelheid β-SG-eiwitexpressie bepaald door IF Percentage eiwitvezels (PPF) in maand 24
Tijdsspanne: Basislijn, maand 24
|
Basislijn, maand 24
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de hoeveelheid β-SG-eiwitexpressie bepaald door Western Blot in maand 24
Tijdsspanne: Basislijn, maand 24
|
Basislijn, maand 24
|
|
Verandering ten opzichte van baseline in North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) op maand 60
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verandering van basislijn in tijd naar opstaan van de vloer, tijd om 100 en 10 meter lopen/rennen te voltooien, en de getimede trap opgaan 4-stappentest
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verandering ten opzichte van baseline in prestatie van bovenste extremiteit Versie 2.0 (PUL 2.0) Score in maand 60
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verandering ten opzichte van baseline in vaardigheid vastgelegd door middel van interactieve video-evaluatie (ACTIVE) - Seated Workspace Volume Task op maand 60
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Cohort 1 (ambulant): verandering ten opzichte van baseline in passnelheid (95%) en traploopsnelheid (95%) zoals beoordeeld door een draagbaar apparaat in maand 60
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Cohort 1 (ambulant): verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in het aantal trappen dat per uur is beklommen, zoals beoordeeld door een draagbaar apparaat in maand 60
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Cohort 1 (ambulant): verandering ten opzichte van de basislijn gelopen afstand per uur zoals beoordeeld door een draagbaar apparaat in maand 60
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Cohort 1 (ambulant): verandering ten opzichte van baseline in paslengte (95%) zoals beoordeeld door een draagbaar apparaat in maand 60
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in activiteit van de bovenste ledematen in maand 60
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verandering ten opzichte van de basislijn in hoeksnelheid van de pols in maand 60
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verandering ten opzichte van baseline in vectorgenoomkopieën met behulp van Droplet Digital Polymerase Chain Reaction (ddPCR) in het doelspierweefsel
Tijdsspanne: Basislijn, dag 60 en maand 24
|
Basislijn, dag 60 en maand 24
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
19 december 2022
Primaire voltooiing (Geschat)
28 augustus 2028
Studie voltooiing (Geschat)
28 augustus 2028
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
17 mei 2023
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
17 mei 2023
Eerst geplaatst (Werkelijk)
25 mei 2023
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
19 februari 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
17 februari 2026
Laatst geverifieerd
1 februari 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- SRP-9003-102
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Ja
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .