一项基因转移单剂量研究，以评估 SRP-9003 在患有 2E/R4 型肢带肌营养不良症（β-肌聚糖 [β-SG] 缺乏症）的非卧床和门诊参与者中的安全性、耐受性和有效性
2026年2月17日 更新者：Sarepta Therapeutics, Inc.
一项多中心、开放标签、单剂量、系统性基因转移研究，以评估 SRP-9003 对 2E/R4 型肢带型肌营养不良症（β-肌聚糖缺乏症）受试者的安全性、耐受性和有效性
本研究的主要目的是评估 SRP-9003 的安全性并量化 2E/R4 型肢带型肌营养不良症 (LGMD2E/R4) 参与者骨骼肌中 β-SG 的表达。
该研究将包括门诊（队列 1）和非门诊（队列 2）参与者。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
6
阶段
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Ohio
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Columbus、Ohio、美国、43205
- Nationwide Children's Hospital
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Tennessee
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Memphis、Tennessee、美国、38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 仅队列 1：根据协议规定的标准门诊。 - 仅限队列 2：根据协议规定的标准不能走动且年龄在 4 至 50 岁之间。
- 根据记录的临床发现，具有 1 个纯合子或 2 个杂合子致病性和/或可能致病性 β-肌聚糖基因脱氧核糖核酸 (DNA) (SGCB) 基因突变。
- 能够配合肌肉测试。
排除标准：
- 存在任何其他具有临床意义的疾病或医学状况，包括心脏、肺、肝、肾、血液、免疫、神经肌肉（LGMD2E/R4 除外）或行为疾病，或感染或恶性肿瘤或伴随疾病或需要长期药物治疗研究者认为对基因转移或医疗状况或情有可原的情况造成不必要的风险，研究者认为可能会损害参与者遵守协议要求的测试或程序的能力，或损害参与者的健康、安全，或临床可解释性。
- 在协议规定的时限内接受基因治疗、研究性药物治疗或其他协议规定的治疗。
- 任何使用皮质类固醇的禁忌症。
注意：其他包含或排除标准可能适用。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：SRP-9003
参与者将在第 1 天接受单次 IV 输注 SRP-9003。
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SRP-9003 单次静脉输注
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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治疗中出现的不良事件 (AE) 和治疗中出现的严重不良事件 (SAE) 的数量
大体时间：基线至第 60 个月
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基线至第 60 个月
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第 60 天通过免疫荧光 (IF) 纤维强度评估的 β-SG 蛋白表达量相对于基线的变化
大体时间：基线，第 60 天
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基线，第 60 天
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第 60 天通过 IF 蛋白纤维百分比 (PPF) 评估的 β-SG 蛋白表达量相对于基线的变化
大体时间：基线，第 60 天
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基线，第 60 天
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在第 60 天通过蛋白质印迹评估的 β-SG 蛋白表达量相对于基线的变化
大体时间：基线，第 60 天
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基线，第 60 天
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
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第 24 个月时通过 IF 纤维强度评估的 β-SG 蛋白表达量相对于基线的变化
大体时间：基线，第 24 个月
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基线，第 24 个月
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第 24 个月时通过 IF 蛋白纤维百分比 (PPF) 评估的 β-SG 蛋白表达量相对于基线的变化
大体时间：基线，第 24 个月
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基线，第 24 个月
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第 24 个月时通过蛋白质印迹评估的 β-SG 蛋白表达量相对于基线的变化
大体时间：基线，第 24 个月
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基线，第 24 个月
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第 60 个月 North Star 铁蛋白异常评估 (NSAD) 的基线变化
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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时间从基线变化到从地板上升，完成 100 米和 10 米步行/跑步的时间，以及计时楼梯上升 4 步测试
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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第 60 个月时上肢 2.0 版 (PUL 2.0) 评分相对于基线的变化
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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通过交互式视频评估捕获的能力相对于基线的变化 (ACTIVE) - 第 60 个月的坐姿工作区容积任务
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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第 1 组（门诊）：第 60 个月时通过可穿戴设备评估的步幅速度 (95%) 和爬楼梯速度 (95%) 相对于基线的变化
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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第 1 组（门诊）：第 60 个月时可穿戴设备评估的每小时爬楼梯数相对于基线的变化
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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第 1 组（门诊）：第 60 个月时可穿戴设备评估的每小时基线步行距离的变化
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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第 1 组（门诊）：第 60 个月时通过可穿戴设备评估的步幅基线变化 (95%)
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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第 60 个月时上肢活动相对于基线的变化
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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第 60 个月手腕角速度相对于基线的变化
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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在目标肌肉组织中使用液滴数字聚合酶链反应 (ddPCR) 从基线改变矢量基因组拷贝
大体时间：基线、第 60 天和第 24 个月
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基线、第 60 天和第 24 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Medical Director、Sarepta Therapeutics, Inc.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年12月19日
初级完成 (估计的)
2028年8月28日
研究完成 (估计的)
2028年8月28日
研究注册日期
首次提交
2023年5月17日
首先提交符合 QC 标准的
2023年5月17日
首次发布 (实际的)
2023年5月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年2月19日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年2月17日
最后验证
2026年2月1日
更多信息
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