En enkeldosstudie för genöverföring för att utvärdera säkerheten, tolerabiliteten och effekten av SRP-9003 hos icke-ambulerande och ambulerande deltagare med muskeldystrofi i extremiteterna, typ 2E/R4 (beta-sarkoglykan [β-SG]-brist)
17 februari 2026 uppdaterad av: Sarepta Therapeutics, Inc.
En multicenter, öppen, enkeldos, systemisk genöverföringsstudie för att utvärdera säkerheten, tolerabiliteten och effekten av SRP-9003 på personer med muskeldystrofi i extremiteterna, typ 2E/R4 (β-sarkoglykanbrist)
Det primära syftet med denna studie är att utvärdera säkerheten för SRP-9003 och att kvantifiera uttryck av β-SG i skelettmuskeln hos deltagare med lem-gördel muskeldystrofi, typ 2E/R4 (LGMD2E/R4).
Studien kommer att omfatta både ambulerande (Kohort 1) och icke-ambulerande (Kohort 2) deltagare.
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
6
Fas
- Fas 1
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Förenta staterna, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Endast kohort 1: Ambulant enligt protokoll specificerade kriterier. - Endast kohort 2: Icke-ambulerande enligt protokoll specificerade kriterier och 4 till 50 års ålder.
- Har 1 homozygota eller 2 heterozygota patogena och/eller sannolikt patogena β-sarkoglykangenen Deoxiribonukleinsyra (DNA) (SGCB) genmutationer baserade på dokumenterade kliniska fynd.
- Förmåga att samarbeta med muskeltestning.
Exklusions kriterier:
- Förekomst av någon annan kliniskt signifikant sjukdom eller medicinskt tillstånd, inklusive hjärt-, lung-, lever-, njur-, hematologiska, immunologiska, neuromuskulära (andra än LGMD2E/R4), eller beteendesjukdomar, eller infektion eller malignitet eller samtidig sjukdom eller behov av kronisk läkemedelsbehandling som enligt utredarens uppfattning skapar onödiga risker för genöverföring eller ett medicinskt tillstånd eller förmildrande omständighet som, enligt utredarens uppfattning, kan äventyra deltagarens förmåga att följa det protokoll som krävs för testning eller procedurer eller äventyra deltagarens välbefinnande, säkerhet eller klinisk tolkning.
- Exponering för genterapi, prövningsläkemedel eller annan protokollspecificerad behandling inom protokollets angivna tidsgränser.
- Alla kontraindikationer för användning av kortikosteroider.
Obs: Andra inkluderings- eller uteslutningskriterier kan gälla.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: SRP-9003
Deltagarna kommer att få en enda IV-infusion av SRP-9003 på dag 1.
|
Enstaka IV-infusion av SRP-9003
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Antal behandlingsuppkommande biverkningar (AE) och behandlingsuppkommande allvarliga biverkningar (SAE)
Tidsram: Baslinje upp till månad 60
|
Baslinje upp till månad 60
|
|
Förändring från baslinjen i β-SG-proteinexpressionsmängd bedömd med immunofluorescens (IF) fiberintensitet vid dag 60
Tidsram: Baslinje, dag 60
|
Baslinje, dag 60
|
|
Förändring från baslinjen i β-SG-proteinuttrycksmängd bedömd med IF-procent proteinfibrer (PPF) vid dag 60
Tidsram: Baslinje, dag 60
|
Baslinje, dag 60
|
|
Ändring från baslinjen i β-SG-proteinexpressionsmängd bedömd med Western Blot vid dag 60
Tidsram: Baslinje, dag 60
|
Baslinje, dag 60
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Ändring från baslinjen i β-SG-proteinexpressionsmängd bedömd av IF-fiberintensitet vid månad 24
Tidsram: Baslinje, månad 24
|
Baslinje, månad 24
|
|
Ändring från baslinjen i β-SG-proteinexpressionsmängd bedömd med IF-procent proteinfibrer (PPF) vid månad 24
Tidsram: Baslinje, månad 24
|
Baslinje, månad 24
|
|
Ändring från baslinjen i β-SG-proteinexpressionsmängd bedömd med Western Blot vid månad 24
Tidsram: Baslinje, månad 24
|
Baslinje, månad 24
|
|
Ändring från baslinjen i North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) vid månad 60
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Ändra från baslinjen i tid för att stiga upp från golvet, tid för att slutföra 100 och 10 meter promenad/löpning och det tidsinställda testet för trappsteg uppför 4 steg
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Förändring från baslinjen i prestanda för övre extremiteter version 2.0 (PUL 2.0) poäng vid månad 60
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Förändring från baslinjen i förmågan fångad genom interaktiv videoutvärdering (AKTIV) - Volymuppgift för sittande arbetsyta vid månad 60
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Kohort 1 (ambulerande): Ändring från baslinjen i steghastighet (95 %) och trappklättringshastighet (95 %) bedömd av en bärbar enhet vid månad 60
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Kohort 1 (ambulerande): Förändring från baslinjen i antal trappor som klättrats per timme, bedömt av en bärbar enhet vid månad 60
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Kohort 1 (ambulerande): Ändring från baslinjeavstånd som promenerades per timme bedömd av en bärbar enhet vid månad 60
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Kohort 1 (ambulerande): Ändring från baslinjen i steglängd (95 %) bedömd av en bärbar enhet vid månad 60
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Ändring från baslinjen i övre extremitetsaktivitet vid månad 60
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Ändra från baslinjen i vinkel handledshastighet vid månad 60
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Ändring från baslinjen i vektorgenomkopior med användning av Droplet Digital Polymerase Chain Reaction (ddPCR) i målmuskelvävnaden
Tidsram: Baslinje, dag 60 och månad 24
|
Baslinje, dag 60 och månad 24
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Studierektor: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
19 december 2022
Primärt slutförande (Beräknad)
28 augusti 2028
Avslutad studie (Beräknad)
28 augusti 2028
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
17 maj 2023
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
17 maj 2023
Första postat (Faktisk)
25 maj 2023
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
19 februari 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
17 februari 2026
Senast verifierad
1 februari 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- SRP-9003-102
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Ja
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .