지대형 근이영양증, 유형 2E/R4(베타-사르코글리칸[β-SG] 결핍)가 있는 비보행 및 보행 참가자에서 SRP-9003의 안전성, 내약성 및 효능을 평가하기 위한 유전자 전달 단일 용량 연구
2026년 2월 17일 업데이트: Sarepta Therapeutics, Inc.
하지대 근이영양증, 유형 2E/R4(β-사르코글리칸 결핍) 환자에 대한 SRP-9003의 안전성, 내약성 및 효능을 평가하기 위한 다기관, 공개 라벨, 단일 용량, 전신 유전자 전달 연구
이 연구의 주요 목적은 SRP-9003의 안전성을 평가하고 지대형 근이영양증 유형 2E/R4(LGMD2E/R4) 참가자의 골격근에서 β-SG의 발현을 정량화하는 것입니다.
이 연구에는 보행(코호트 1) 및 비보행(코호트 2) 참가자가 모두 포함됩니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
6
단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Ohio
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Columbus, Ohio, 미국, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, 미국, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 코호트 1만: 프로토콜 지정 기준에 따라 보행 가능. - 코호트 2만: 프로토콜 지정 기준에 따라 보행이 불가능하고 4~50세.
- 문서화된 임상 소견에 근거하여 1개의 동형접합 또는 2개의 이형접합 병원성 및/또는 병원성 β-사르코글리칸 유전자 데옥시리보핵산(DNA)(SGCB) 유전자 돌연변이를 보유합니다.
- 근육 검사에 협력할 수 있는 능력.
제외 기준:
- 심장, 폐, 간, 신장, 혈액, 면역, 신경근(LGMD2E/R4 제외), 행동 질환, 감염, 악성 종양, 수반되는 질병 또는 만성 약물 치료가 필요한 기타 임상적으로 중요한 질병 또는 의학적 상태의 존재 연구자의 의견으로는 유전자 전달 또는 의학적 상태 또는 참작할 수 있는 상황에 대한 불필요한 위험을 생성하여 시험 또는 절차가 필요한 프로토콜을 준수하는 참가자의 능력을 손상시키거나 참가자의 웰빙, 안전을 손상시킬 수 있는 참작할 수 있는 상황을 만듭니다. , 또는 임상 해석 가능성.
- 프로토콜에 지정된 시간 제한 내에서 유전자 치료, 조사 약물 또는 기타 프로토콜 지정 치료에 대한 노출.
- 코르티코스테로이드 사용에 대한 금기 사항.
참고: 다른 포함 또는 제외 기준이 적용될 수 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: SRP-9003
참가자는 1일차에 SRP-9003의 단일 IV 주입을 받습니다.
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SRP-9003의 단일 IV 주입
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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치료 관련 부작용(AE) 및 치료 관련 심각한 부작용(SAE)의 수
기간: 60개월까지 기준선
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60개월까지 기준선
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60일에 면역형광(IF) 섬유 강도에 의해 평가된 β-SG 단백질 발현량의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선, 60일차
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기준선, 60일차
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60일에 IF 퍼센트 단백질 섬유(PPF)에 의해 평가된 β-SG 단백질 발현량의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선, 60일차
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기준선, 60일차
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60일에 웨스턴 블롯에 의해 평가된 β-SG 단백질 발현량의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선, 60일차
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기준선, 60일차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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24개월에 IF 섬유 강도에 의해 평가된 β-SG 단백질 발현량의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선, 24개월
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기준선, 24개월
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24개월에 IF 퍼센트 단백질 섬유(PPF)에 의해 평가된 β-SG 단백질 발현량의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선, 24개월
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기준선, 24개월
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24개월에 웨스턴 블롯에 의해 평가된 β-SG 단백질 발현량의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선, 24개월
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기준선, 24개월
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60개월에 NSAD(Dysferlinopathy)에 대한 North Star Assessment의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 60개월
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기준선, 60개월
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기준선에서 바닥에서 상승까지의 시간, 100미터 및 10미터 걷기/달리기 완료 시간, 시간 제한 계단 오르기 4단계 테스트의 변경
기간: 기준선, 60개월
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기준선, 60개월
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60개월에 상지 버전 2.0(PUL 2.0) 점수의 성능 기준선에서 변경
기간: 기준선, 60개월
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기준선, 60개월
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대화형 비디오 평가(ACTIVE)를 통해 캡처된 능력의 기준선에서 변경 - 60개월에 착석 작업 공간 볼륨 작업
기간: 기준선, 60개월
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기준선, 60개월
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코호트 1(보행): 60개월에 웨어러블 장치에 의해 평가된 보폭 속도(95%) 및 계단 오르기 속도(95%)의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선, 60개월
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기준선, 60개월
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코호트 1(보행): 60개월에 웨어러블 장치로 평가한 시간당 오르는 계단 수의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 60개월
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기준선, 60개월
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코호트 1(보행): 60개월에 웨어러블 장치에 의해 평가된 시간당 걷는 기준 거리로부터의 변화
기간: 기준선, 60개월
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기준선, 60개월
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코호트 1(보행): 60개월에 웨어러블 장치에 의해 평가된 보폭(95%)의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선, 60개월
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기준선, 60개월
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60개월에 상지 활동의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선, 60개월
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기준선, 60개월
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60개월에 각 손목 속도의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 60개월
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기준선, 60개월
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표적 근육 조직에서 액적 디지털 중합효소 연쇄 반응(ddPCR)을 사용한 벡터 게놈 사본의 기준선에서 변경
기간: 기준선, 60일 및 24개월
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기준선, 60일 및 24개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 12월 19일
기본 완료 (추정된)
2028년 8월 28일
연구 완료 (추정된)
2028년 8월 28일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 5월 17일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 5월 17일
처음 게시됨 (실제)
2023년 5월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 2월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 17일
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
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