Geeninsiirtokerta-annostutkimus SRP-9003:n turvallisuuden, siedettävyyden ja tehokkuuden arvioimiseksi ei-ambulatorisilla ja ambulatorisilla osallistujilla, joilla on raajavyön lihasdystrofia, tyyppi 2E/R4 (beeta-sarkoglykaanin [β-SG]-puutos)
tiistai 17. helmikuuta 2026 päivittänyt: Sarepta Therapeutics, Inc.
Monikeskus, avoin, yhden annoksen, systeeminen geeninsiirtotutkimus SRP-9003:n turvallisuuden, siedettävyyden ja tehon arvioimiseksi potilailla, joilla on raajavyön lihasdystrofia, tyyppi 2E/R4 (β-sarkoglykaanin puutos)
Tämän tutkimuksen ensisijainen tarkoitus on arvioida SRP-9003:n turvallisuutta ja kvantifioida β-SG:n ilmentyminen sellaisten osallistujien luurankolihaksissa, joilla on raajavyön lihasdystrofia, tyyppi 2E/R4 (LGMD2E/R4).
Tutkimukseen osallistuu sekä ambulatorisia (kohortti 1) että ei-ambulatorisia (kohortti 2) osallistujia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
6
Vaihe
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vain kohortti 1: Avohoito protokollan määrittämien kriteerien mukaan. - Vain kohortti 2: Ei-ambulatorinen protokollan määrittelemien kriteerien mukaisesti ja 4–50-vuotiaat.
- Sillä on yksi homotsygoottinen tai kaksi heterotsygoottista patogeenistä ja/tai todennäköistä patogeenistä β-sarkoglykaanigeenin Deoksiribonukleiinihappo (DNA) (SGCB) -geenimutaatiota dokumentoitujen kliinisten löydösten perusteella.
- Kyky tehdä yhteistyötä lihastestauksen kanssa.
Poissulkemiskriteerit:
- Mikä tahansa muu kliinisesti merkittävä sairaus tai sairaus, mukaan lukien sydän-, keuhko-, maksa-, munuais-, hematologinen, immunologinen, neuromuskulaarinen (muu kuin LGMD2E/R4) tai käyttäytymissairaus tai infektio tai pahanlaatuinen sairaus tai samanaikainen sairaus tai kroonisen lääkehoidon tarve joka tutkijan mielestä luo tarpeettomia riskejä geeninsiirrolle tai sairaustilalle tai lieventävälle seikalle, joka tutkijan näkemyksen mukaan saattaa vaarantaa osallistujan kyvyn noudattaa vaadittuja testejä tai toimenpiteitä tai vaarantaa osallistujan hyvinvoinnin, turvallisuuden tai kliinistä tulkintaa.
- Altistuminen geeniterapialle, tutkimuslääkitykselle tai muulle protokollan mukaiselle hoidolle protokollassa määritetyissä aikarajoissa.
- Kaikki kortikosteroidien käytön vasta-aiheet.
Huomautus: Muut sisällyttämis- tai poissulkemiskriteerit voivat olla voimassa.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: SRP-9003
Osallistujat saavat yhden IV-infuusion SRP-9003:sta päivänä 1.
|
SRP-9003:n yksi IV-infuusio
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Hoitoon liittyvien haittatapahtumien (AE) ja hoitoon liittyvien vakavien haittatapahtumien (SAE) määrä
Aikaikkuna: Perustaso 60 kuukauteen asti
|
Perustaso 60 kuukauteen asti
|
|
Muutos lähtötasosta β-SG-proteiinin ilmentymismäärässä arvioituna immunofluoresenssilla (IF) kuidun intensiteetillä 60. päivänä
Aikaikkuna: Perustaso, päivä 60
|
Perustaso, päivä 60
|
|
Muutos lähtötasosta β-SG-proteiinin ilmentymismäärässä IF Proteiinikuituprosentilla (PPF) arvioituna päivänä 60
Aikaikkuna: Perustaso, päivä 60
|
Perustaso, päivä 60
|
|
Muutos perustasosta β-SG-proteiinin ilmentymismäärässä arvioituna Western Blot -menetelmällä 60. päivänä
Aikaikkuna: Perustaso, päivä 60
|
Perustaso, päivä 60
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Muutos lähtötasosta β-SG-proteiinin ilmentymisen määrässä IF-kuituintensiteetin arvioima 24. kuukaudessa
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 24
|
Perustaso, kuukausi 24
|
|
Muutos lähtötasosta β-SG-proteiinin ilmentymismäärässä IF Protein Fibers (PPF) -prosentin arvioituna kuukaudessa 24
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 24
|
Perustaso, kuukausi 24
|
|
Muutos lähtötasosta β-SG-proteiinin ilmentymisen määrässä arvioitu Western Blot -menetelmällä 24. kuukaudessa
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 24
|
Perustaso, kuukausi 24
|
|
Muutos lähtötasosta dysferlinopatian (NSAD) North Star -arvioinnissa 60. kuukaudessa
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 60
|
Perustaso, kuukausi 60
|
|
Muutos lähtötilanteesta ajassa nousta lattiasta, aika suorittaa 100 ja 10 metrin kävely/juoksu sekä ajastettu portaiden nousu 4 askelta -testi
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 60
|
Perustaso, kuukausi 60
|
|
Muutos lähtötasosta Upper Limb -version 2.0 (PUL 2.0) pistemäärän suorituskyvyssä 60. kuukaudessa
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 60
|
Perustaso, kuukausi 60
|
|
Interaktiivisen videoarvioinnin (ACTIVE) avulla taltioitu muutos lähtötasosta – istuva työtilan tilavuustehtävä 60. kuukaudessa
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 60
|
Perustaso, kuukausi 60
|
|
Kohortti 1 (ambulatorinen): Muutos lähtötasosta askelnopeudessa (95 %) ja portaiden kiipeämisnopeudessa (95 %) puettavan laitteen arvioituna kuukaudessa 60
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 60
|
Perustaso, kuukausi 60
|
|
Kohortti 1 (ambulatorinen): Muutos lähtötasosta tunnissa kiivettyjen portaiden lukumäärässä puettavan laitteen arvioituna kuukaudessa 60
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 60
|
Perustaso, kuukausi 60
|
|
Kohortti 1 (ambulatorinen): Muutos perusmatkasta, joka on kävelty tunnissa, puettavan laitteen arvioituna kuukaudessa 60
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 60
|
Perustaso, kuukausi 60
|
|
Kohortti 1 (ambulatorinen): askelpituuden muutos lähtötasosta (95 %) puettavan laitteen arvioituna 60. kuukaudessa
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 60
|
Perustaso, kuukausi 60
|
|
Muutos yläraajojen aktiivisuuden lähtötasosta 60. kuukaudessa
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 60
|
Perustaso, kuukausi 60
|
|
Muutos perustasosta ranteen kulmanopeudessa kuukaudessa 60
Aikaikkuna: Perustaso, kuukausi 60
|
Perustaso, kuukausi 60
|
|
Muutos lähtötasosta vektorigenomikopioissa käyttämällä pisara-digitaalipolymeraasiketjureaktiota (ddPCR) kohdelihaskudoksessa
Aikaikkuna: Lähtötilanne, päivä 60 ja kuukausi 24
|
Lähtötilanne, päivä 60 ja kuukausi 24
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 19. joulukuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 28. elokuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 28. elokuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 17. toukokuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 17. toukokuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 25. toukokuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 19. helmikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 17. helmikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. helmikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- SRP-9003-102
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .