En enkeltdosestudie for genoverføring for å evaluere sikkerheten, tolerabiliteten og effektiviteten til SRP-9003 hos ikke-ambulerende og ambulerende deltakere med muskeldystrofi i ekstremiteter, type 2E/R4 (beta-sarkoglykan [β-SG]-mangel)
17. februar 2026 oppdatert av: Sarepta Therapeutics, Inc.
En multisenter, åpen, enkeltdose, systemisk genoverføringsstudie for å evaluere sikkerheten, toleransen og effektiviteten til SRP-9003 på personer med muskeldystrofi i ekstremiteter, type 2E/R4 (β-sarkoglykanmangel)
Hovedformålet med denne studien er å evaluere sikkerheten til SRP-9003 og å kvantifisere ekspresjon av β-SG i skjelettmuskulaturen til deltakere med lem-belte muskeldystrofi, type 2E/R4 (LGMD2E/R4).
Studien vil inkludere både ambulerende (Kohort 1) og ikke-ambulerende (Kohort 2) deltakere.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
6
Fase
- Fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Forente stater, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Kun kohort 1: Ambulant etter protokoll spesifiserte kriterier. - Kun kohort 2: Ikke-ambulerende i henhold til protokoll spesifiserte kriterier og 4 til 50 år.
- Har 1 homozygote eller 2 heterozygote patogene og/eller sannsynlig patogene β-sarcoglycan-gen Deoksyribonukleinsyre (DNA) (SGCB) genmutasjoner basert på dokumenterte kliniske funn.
- Evne til å samarbeide med muskeltesting.
Ekskluderingskriterier:
- Tilstedeværelse av enhver annen klinisk signifikant sykdom eller medisinsk tilstand, inkludert hjerte-, lunge-, lever-, nyre-, hematologisk, immunologisk, nevromuskulær (annet enn LGMD2E/R4), eller atferdssykdom, eller infeksjon eller malignitet eller samtidig sykdom eller behov for kronisk medikamentell behandling som etter etterforskerens mening skaper unødvendige risikoer for genoverføring eller en medisinsk tilstand eller formildende omstendighet som, etter etterforskerens oppfatning, kan kompromittere deltakerens evne til å overholde protokollen som kreves for testing eller prosedyrer eller kompromittere deltakerens velvære, sikkerhet , eller klinisk tolkning.
- Eksponering for genterapi, undersøkelsesmedisiner eller annen protokollspesifisert behandling innenfor protokollens spesifiserte tidsgrenser.
- Enhver kontraindikasjon for bruk av kortikosteroider.
Merk: Andre inkluderings- eller eksklusjonskriterier kan gjelde.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: SRP-9003
Deltakerne vil motta enkelt IV-infusjon av SRP-9003 på dag 1.
|
Enkel IV-infusjon av SRP-9003
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Antall behandlingsoppståtte bivirkninger (AE) og behandlingsoppståtte alvorlige bivirkninger (SAE)
Tidsramme: Baseline opp til måned 60
|
Baseline opp til måned 60
|
|
Endring fra baseline i β-SG-proteinekspresjonsmengde vurdert ved immunofluorescens (IF) fiberintensitet på dag 60
Tidsramme: Grunnlinje, dag 60
|
Grunnlinje, dag 60
|
|
Endring fra baseline i β-SG-proteinekspresjonsmengde vurdert av IF-prosent proteinfibre (PPF) på dag 60
Tidsramme: Grunnlinje, dag 60
|
Grunnlinje, dag 60
|
|
Endring fra baseline i β-SG-proteinekspresjonsmengde vurdert ved Western Blot på dag 60
Tidsramme: Grunnlinje, dag 60
|
Grunnlinje, dag 60
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Endring fra baseline i β-SG-proteinekspresjonsmengde vurdert av IF-fiberintensitet ved måned 24
Tidsramme: Grunnlinje, måned 24
|
Grunnlinje, måned 24
|
|
Endring fra baseline i β-SG-proteinekspresjonsmengde vurdert av IF-prosent proteinfibre (PPF) ved måned 24
Tidsramme: Grunnlinje, måned 24
|
Grunnlinje, måned 24
|
|
Endring fra baseline i β-SG-proteinekspresjonsmengde vurdert ved Western Blot ved måned 24
Tidsramme: Grunnlinje, måned 24
|
Grunnlinje, måned 24
|
|
Endring fra baseline i North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) ved måned 60
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Bytt fra baseline i tid for å stige fra gulvet, tid for å fullføre 100 og 10 meter gå/løpe, og den tidsbestemte trappeoppstignings-4-trinns-testen
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Endring fra baseline i ytelsen til øvre lemmer versjon 2.0 (PUL 2.0) poengsum ved måned 60
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Endring fra baseline i evne fanget gjennom interaktiv videoevaluering (AKTIV) - Volumoppgave for sittende arbeidsområde ved måned 60
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Kohort 1 (ambulerende): Endring fra baseline i skritthastighet (95 %) og trappeklatrehastighet (95 %) vurdert av en bærbar enhet ved måned 60
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Kohort 1 (ambulerende): Endring fra baseline i antall trapper som er klatret per time, vurdert av en bærbar enhet ved måned 60
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Kohort 1 (ambulatorisk): Endring fra baseline-distanse gått per time, vurdert av en bærbar enhet ved måned 60
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Kohort 1 (ambulerende): Endring fra baseline i skrittlengde (95 %) vurdert av en bærbar enhet ved måned 60
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Endring fra baseline i øvre ekstremitetsaktivitet ved måned 60
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Endring fra baseline i vinkelhåndleddshastighet ved måned 60
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Endring fra baseline i vektorgenomkopier ved bruk av dråpe digital polymerasekjedereaksjon (ddPCR) i målmuskelvevet
Tidsramme: Grunnlinje, dag 60 og måned 24
|
Grunnlinje, dag 60 og måned 24
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
19. desember 2022
Primær fullføring (Antatt)
28. august 2028
Studiet fullført (Antatt)
28. august 2028
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
17. mai 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
17. mai 2023
Først lagt ut (Faktiske)
25. mai 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
19. februar 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
17. februar 2026
Sist bekreftet
1. februar 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- SRP-9003-102
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .