Bidrag från onkogenetik vid bröstcancer vid återförening Epidemiologi vid bröstcancer vid återförening: Studie av återföreningsmutationen på BRCA2 (CanSeR-OGen)

På det franska fastlandet är bröstcancer den vanligaste cancerformen hos kvinnor, med en uppskattad incidens på över 58 000 nya fall. Även om bröstcancer är en cancer med god prognos, är den ansvarig för mer än 12 000 dödsfall per år (första dödsorsaken av cancer hos kvinnor i Frankrike).

Bröstcancer är en multifaktoriell sjukdom som beror på samspelet mellan miljö-, livsstils-, hormonella och genetiska riskfaktorer.

I Reunion diagnostiseras mer än 400 fall av bröstcancer årligen. Liksom på det franska fastlandet är det den i särklass vanligaste cancerformen hos kvinnor från Reunion, och dess förekomst fortsätter att öka avsevärt sedan den åldersstandardiserade incidensen ökade med 28 % mellan 2007 och 2017 och fastställdes till 64,2/100 000 AP.

Två studier utförda på patienter med mutationer i bröst-ovarie-predispositionsgener i Reunion visade att mer än 50 % av patienterna som bär BRCA-mutation har en mutation som är specifik för Reunion-populationen på BRCA2-genen.

Dessa två studier, som bekräftar de genetiska specificiteterna hos Reunion som redan beskrivits i andra patologier (Mucoviscidosis eller Friedreichs Ataxi), tyder på att denna mutation kan ha en betydande frekvens hos patienter med bröstcancer. Att utvärdera förekomsten av denna mutation hos patienter med bröstcancer i Réunion skulle således göra det möjligt att anpassa indikationerna för tillgång till onkogenetikkonsultationen och de tillhörande förebyggande åtgärderna