Onkogenetiikan osuus rintasyövän hoidossa Reunionissa Rintasyövän epidemiologia Reunionissa: Tutkimus BRCA2:n Reunion-mutaatiosta (CanSeR-OGen)

Manner-Ranskassa rintasyöpä on naisten yleisin syöpä, ja sen ilmaantuvuuden arvioidaan olevan yli 58 000 uutta tapausta. Vaikka rintasyöpä on syöpä, jonka ennuste on hyvä, se aiheuttaa yli 12 000 kuolemantapausta vuodessa (ensimmäinen syöpäkuoleman syy naisilla Ranskassa).

Rintasyöpä on monitekijäinen sairaus, joka johtuu ympäristön, elämäntapojen, hormonaalisten ja geneettisten riskitekijöiden vuorovaikutuksesta.

Reunionissa todetaan vuosittain yli 400 rintasyöpätapausta. Kuten Manner-Ranskassa, se on ylivoimaisesti yleisin syöpä reunionilaisilla naisilla, ja sen ilmaantuvuus kasvaa edelleen merkittävästi, koska iän mukaan vakioitu ilmaantuvuusaste nousi 28 % vuosina 2007–2017 ja on 64,2/100 000 AP.

Kaksi tutkimusta, jotka suoritettiin potilailla, joilla oli mutaatioita rintamunasarjaalttiusgeeneissä Reunionissa, osoittivat, että yli 50 %:lla potilaista, joilla on BRCA-mutaatio, on Reunion-populaatiolle spesifinen mutaatio BRCA2-geenissä.

Nämä kaksi tutkimusta, jotka vahvistavat Reunionin geneettiset erityispiirteet, jotka on jo kuvattu muissa patologioissa (mukoviskidoosi tai Friedreichin ataksia), viittaavat siihen, että tällä mutaatiolla voi olla merkittävä esiintyvyys rintasyöpäpotilailla. Näin ollen tämän mutaation esiintyvyyden arvioiminen rintasyöpäpotilailla Réunionissa mahdollistaisi onkogeneettiseen konsultaatioon pääsyä koskevien indikaatioiden ja siihen liittyvien ehkäisevien toimenpiteiden mukauttamisen.