Bidrag av onkogenetikk i brystkreft ved gjenforening Epidemiologi av brystkreft ved gjenforening: Studie av gjenforeningsmutasjonen på BRCA2 (CanSeR-OGen)

På fastlands-Frankrike er brystkreft den vanligste kreftformen hos kvinner, med en estimert forekomst på over 58 000 nye tilfeller. Selv om brystkreft er en kreft med god prognose, er den ansvarlig for mer enn 12 000 dødsfall per år (første dødsårsak av kreft hos kvinner i Frankrike).

Brystkreft er en multifaktoriell sykdom som skyldes samspillet mellom miljø-, livsstils-, hormonelle og genetiske risikofaktorer.

I Reunion diagnostiseres mer enn 400 tilfeller av brystkreft årlig. Som i fastlands-Frankrike, er det den desidert vanligste kreften hos kvinner fra Réunion, og forekomsten fortsetter å øke betydelig siden den aldersstandardiserte forekomsten økte med 28 % mellom 2007 og 2017 for å etablere seg på 64,2/100 000 AP.

To studier utført på pasienter som bærer mutasjoner i bryst-ovarie-predisposisjonsgenene i Reunion, viste at mer enn 50 % av pasientene som bærer BRCA-mutasjoner har en mutasjon som er spesifikk for Reunion-populasjonen på BRCA2-genet.

Disse to studiene, som bekrefter de genetiske spesifisitetene til Reunion allerede beskrevet i andre patologier (Mucoviscidosis eller Friedreich's Ataxia), antyder at denne mutasjonen kan ha en betydelig hyppighet hos pasienter med brystkreft. Evaluering av utbredelsen av denne mutasjonen hos pasienter med brystkreft i Réunion vil således gjøre det mulig å tilpasse indikasjonene for tilgang til onkogenetikkkonsultasjonen og tilhørende forebyggende tiltak