留尼汪岛乳腺癌的致癌遗传学在留尼汪岛流行病学中的贡献：BRCA2 的 Reunion 突变研究 (CanSeR-OGen)
2023年6月1日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion
在法国大陆，乳腺癌是女性最常见的癌症，估计新发病例超过 58,000 例。 即使乳腺癌是一种预后良好的癌症，它每年也会导致超过 12,000 人死亡（法国女性因癌症死亡的第一位原因）。
乳腺癌是一种多因素疾病，是环境、生活方式、荷尔蒙和遗传风险因素相互作用的结果。
在留尼汪岛，每年诊断出 400 多例乳腺癌病例。 与法国大陆一样，它是迄今为止留尼旺岛女性中最常见的癌症，并且其发病率继续显着增加，因为 2007 年至 2017 年间年龄标准化发病率增加了 28%，达到 64.2/100,000 AP。
在留尼旺岛携带乳腺-卵巢易感基因突变的患者中进行的两项研究表明，超过 50% 的携带 BRCA 突变的患者在 BRCA2 基因上具有留尼旺岛人群特有的突变。
这两项研究证实了 Reunion 的遗传特异性已经在其他病理学（Mucoviscidosis 或 Friedreich 共济失调）中描述过，表明这种突变在乳腺癌患者中可能具有显着的频率。 因此，评估这种突变在留尼旺岛乳腺癌患者中的患病率，将有可能调整获得致癌遗传学咨询的适应症和相关的预防措施
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
300
阶段
- 不适用
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 诊断时居住在留尼汪岛
- 谁在纳入期间被诊断为经解剖病理学检查证实的第一个乳腺癌（原位或浸润性）或谁被诊断为在纳入期间经病理检查证实的第二个乳腺癌（原位或浸润性），在第一个对侧或第一次症状缓解后至少 5 年
- 同意参加研究；
- 社会保障计划的附属机构或受益人
排除标准：
- 乳腺淋巴瘤携带者，
- 未成年患者或受监护或监管的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：BRCA2突变检测
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血液样本
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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确定居住在 Réunion 被诊断患有乳腺癌的个体人群中 BRCA2 基因 Réunion 突变（c.2612C> 外显子 11 的突变）的患病率。
大体时间：纳入日
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纳入日
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2023年8月22日
初级完成 (估计的)
2025年3月22日
研究完成 (估计的)
2026年3月22日
研究注册日期
首次提交
2023年6月1日
首先提交符合 QC 标准的
2023年6月1日
首次发布 (实际的)
2023年6月12日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年6月12日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年6月1日
最后验证
2023年6月1日
更多信息
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