Contribuição da Oncogenética no Cancro da Mama na Reunião Epidemiologia do Cancro da Mama na Reunião: Estudo da Mutação da Reunião no BRCA2 (CanSeR-OGen)

Na França continental, o câncer de mama é o câncer mais comum em mulheres, com uma incidência estimada de mais de 58.000 novos casos. Ainda que o câncer de mama seja um câncer de bom prognóstico, é responsável por mais de 12.000 mortes por ano (primeira causa de morte por câncer em mulheres na França).

O câncer de mama é uma doença multifatorial, que resulta da interação entre fatores de risco ambientais, de estilo de vida, hormonais e genéticos.

Em Reunion, mais de 400 casos de câncer de mama são diagnosticados anualmente. Como na França continental, é de longe o câncer mais comum em mulheres reunionesas e sua incidência continua a aumentar significativamente desde que a taxa de incidência padronizada por idade aumentou 28% entre 2007 e 2017 para se estabelecer em 64,2/100.000 AP.

Dois estudos realizados em pacientes portadores de mutações nos genes de predisposição mama-ovário em Reunion mostraram que mais de 50% dos pacientes portadores de mutação BRCA têm uma mutação específica para a população Reunion no gene BRCA2.

Estes dois estudos, que confirmam as especificidades genéticas do Reunion já descritas noutras patologias (Mucoviscidose ou Ataxia de Friedreich), sugerem que esta mutação poderá ter uma frequência significativa em doentes com cancro da mama. Assim, avaliar a prevalência desta mutação em pacientes com câncer de mama na Reunião permitiria adaptar as indicações de acesso à consulta de oncogenética e as medidas preventivas associadas