ASMD への肺関与のバイオマーカー (BOLIVIA)
この研究の目的は、ASMD患者の呼吸プロファイル、呼気、凝縮液を健康な対照と比較して特徴づけ、肺内の炎症過程、線維化過程、またはスフィンゴ脂質の蓄積を反映する特定の揮発性および不揮発性化合物を同定することである。
参加者には 3 つの方法 (呼気プロファイル、揮発性化合物、凝縮物) で呼気サンプルが提供されます。 ASMD患者は、年齢と性別が一致した健康な対照と比較されます。
調査の概要
詳細な説明
理論的根拠: 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 (ASMD) は、酸性スフィンゴミエリナーゼ酵素の欠損によりスフィンゴミエリンが蓄積するリソソーム蓄積症です。 この疾患の慢性内臓サブタイプの最も一般的な症状は、肝脾腫および間質性肺疾患 (ILD) です。 現在、酵素補充療法が研究中であり、近い将来に利用可能になる可能性があります。 最初の結果は、肺の病変が治療に反応する可能性があることを示しています。 治療の恩恵を受ける可能性のある患者を特定するには、肺損傷のバイオマーカーが役立ちます。 呼気および呼気凝縮物中に測定される化合物は、一般的な肺疾患および ILD において広く研究されています。 これらの化合物は、肺区画から直接情報を提供し、非侵襲的に収集されるため、興味深いものです。
目的: 私たちの目的は、ASMD 患者の呼吸プロファイル、呼気、凝縮液を健康な対照と比較して特徴付け、肺内の炎症過程、線維化過程、またはスフィンゴ脂質の蓄積を反映する特定の揮発性および不揮発性化合物を同定することです。
研究デザイン: この研究は、横断的な症例対照部分と前向きコホート部分で構成されます。 断面部分では、ASMD 患者と健康な対照者の揮発性および不揮発性化合物を含む呼気サンプルが収集されます。 潜在的なバイオマーカーが断面部分で特定された後、患者は縦断部分に入り、臨床パラメータを使用してこれらのマーカーの予後およびモニタリング値が評価されます。
研究対象集団：慢性内臓型と確定診断された12歳以上のASMD患者と、年齢、性別、喫煙状況が1:3の比率で一致する健康対照者が含まれる。
主な研究パラメータ/エンドポイント: 炎症マーカー、線維化マーカー、およびスフィンゴ脂質蓄積マーカーが呼気中で測定されます。 呼気プロファイルは eNose で測定され、揮発性化合物は GC-MS で測定され、不揮発性化合物は UPLC-MS/MS を使用して呼気凝縮液で測定されます。
参加、利益、およびグループの関連性に関連する負担とリスクの性質と範囲: 呼気のサンプリングではリスクは生じません。せいぜい、患者はめまいまたは軽度の呼吸困難に苦しむだけです。 患者は研究への参加から直接利益を得ることはありません。 私たちは、ASMDの肺への関与を反映するバイオマーカーを特定することを目指しており、その点で、研究の結果は、研究に参加する患者または同様の特性を持つASMD患者の将来の臨床ケアを改善する可能性があります。
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Eline CB Eskes, MD
- 電話番号：003125669111
- メール：e.c.eskes@amsterdamumc.nl
研究場所
-
-
Noord-Holland
-
Amsterdam、Noord-Holland、オランダ、1105 AZ
- 募集
- Amsterdam UMC
-
コンタクト：
- Eline CB Eskes, MD
- 電話番号：0205669111
- メール：e.c.eskes@amsterdamumc.nl
-
副調査官：
- Eline CB Eskes, MD
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
忍耐：
- 患者はASMDの慢性内臓サブタイプであると生化学的および遺伝的に確認された診断を受けている
- 患者は、研究関連の手順の前に、書面によるインフォームドコンセントを提供する意思があり、提供することができます。
- 患者の年齢は12歳以上である
健全なコントロール:
- 個人は、研究関連の手順の前に、書面によるインフォームドコンセントを提供する意欲があり、提供することができます。
- 個人の年齢は16歳以上です
- 病歴によって判断される一般的な健康状態
除外基準:
忍耐：
- 研究計画を遵守できない
- 患者が肺活量測定検査を完了できない場合、eNose サンプルは収集されません。
健全なコントロール:
- 投薬が必要な（全身性）疾患の病歴
- 研究計画を遵守できない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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他の：健康管理
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ENoseによる呼吸プロファイルの収集
テドラーバッグに呼気を採取
EcoScreen による呼気凝縮液の収集
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他の：ASMD患者
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ENoseによる呼吸プロファイルの収集
テドラーバッグに呼気を採取
EcoScreen による呼気凝縮液の収集
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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呼気中の炎症、線維症、またはスフィンゴ脂質の蓄積のマーカー
時間枠：1年
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ASMD患者の呼気中の炎症、線維症、またはスフィンゴ脂質の蓄積のマーカー。
これは探索的研究であるため、これらのマーカーを事前に定義することはできません。
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1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ASMD におけるモニタリングまたは予後価値のあるバイオマーカー
時間枠：10年
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縦断的研究デザインにおける ASMD 患者のモニタリングまたは予後価値を持つバイオマーカー。
これは探索的研究であるため、これらのマーカーを事前に定義することはできません。
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10年
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：Carla EM Hollak, MD, PhD, prof、Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2020_298#B2021154
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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