ASMD 中肺部参与的生物标志物 (BOLIVIA)
本研究的目的是与健康对照者相比，描述 ASMD 患者的呼吸特征、呼出气和冷凝物，以确定反映肺部炎症过程、纤维化过程或鞘脂积累的特定挥发性和非挥发性化合物。
将以三种方式向参与者提供呼出气体样本（呼吸曲线、挥发性化合物和冷凝物）。 ASMD 患者将与年龄和性别匹配的健康对照进行比较。
研究概览
详细说明
基本原理：酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）是一种溶酶体贮积病，由于酸性鞘磷脂酶缺乏而导致鞘磷脂积聚。 该疾病的慢性内脏亚型最常见的表现是肝脾肿大和间质性肺疾病（ILD）。 目前，酶替代疗法正在研究中，并可能在不久的将来投入使用。 第一个结果表明肺部受累可能对治疗有反应。 为了识别那些可能从治疗中受益的患者，肺损伤的生物标志物可能会有所帮助。 呼出气和呼出气冷凝物中测量的化合物在常见肺部疾病中得到广泛研究，并且越来越多地在 ILD 中进行研究。 这些化合物很有趣，因为它们直接提供来自肺室的信息并且是非侵入性收集的。
目的：我们的目的是与健康对照者相比，描述 ASMD 患者的呼吸特征、呼出气和冷凝物，以确定反映肺部炎症过程、纤维化过程或鞘脂积累的特定挥发性和非挥发性化合物。
研究设计：本研究包括横断面病例对照部分和前瞻性队列部分。 在横截面部分，将收集 ASMD 患者和健康对照者的呼出气样本，其中含有挥发性和非挥发性化合物。 在横截面部分识别出潜在的生物标志物后，患者将进入纵向部分，其中将使用临床参数评估这些标志物的预后和监测价值。
研究人群：年龄≥12岁且确诊为慢性内脏型的ASMD患者以及年龄、性别和吸烟状况匹配的健康对照，比例为1:3。
主要研究参数/终点：将在呼出气中测量炎症标志物、纤维化标志物和鞘脂积累标志物。 将使用 eNose 测量呼吸曲线，使用 GC-MS 测量挥发性化合物，使用 UPLC-MS/MS 测量呼出气体冷凝物中的非挥发性化合物。
与参与、利益和群体相关性相关的负担和风险的性质和程度：呼出气采样不会产生风险：最多，患者可能会感到头晕或轻度呼吸困难。 患者不会直接从参与研究中受益。 我们的目标是确定反映 ASMD 肺部受累的生物标志物，在这方面，研究结果可能会改善未来参与研究的患者或任何具有类似特征的 ASMD 患者的临床护理。
研究类型
注册 (估计的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Eline CB Eskes, MD
- 电话号码：003125669111
- 邮箱：e.c.eskes@amsterdamumc.nl
学习地点
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Noord-Holland
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Amsterdam、Noord-Holland、荷兰、1105 AZ
- 招聘中
- Amsterdam UMC
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接触：
- Eline CB Eskes, MD
- 电话号码：0205669111
- 邮箱：e.c.eskes@amsterdamumc.nl
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副研究员：
- Eline CB Eskes, MD
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
描述
纳入标准：
患者：
- 患者的生化和基因确诊为慢性内脏亚型 ASMD
- 患者愿意并且能够在研究相关程序之前提供书面知情同意书。
- 患者年龄≥12岁
健康控制：
- 个人愿意并且能够在研究相关程序之前提供书面知情同意书
- 个人年龄≥16岁
- 根据病史确定总体健康状况良好
排除标准：
患者：
- 无法遵守研究方案
- 当患者无法完成肺量测定测试时，将不会收集电子鼻样本。
健康控制：
- 需要药物治疗的（全身）疾病病史
- 无法遵守研究方案
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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其他：健康控制
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使用 eNose 收集呼吸曲线
Tedlar 袋中收集呼出的气体
使用 EcoScreen 收集呼出气体冷凝物
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其他：ASMD 患者
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使用 eNose 收集呼吸曲线
Tedlar 袋中收集呼出的气体
使用 EcoScreen 收集呼出气体冷凝物
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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呼出气中炎症、纤维化或鞘脂积累的标志物
大体时间：1年
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ASMD 患者呼出气中炎症、纤维化或鞘脂积累的标志物。
由于这是一项探索性研究，因此无法提前定义这些标记。
|
1年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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对 ASMD 具有监测或预后价值的生物标志物
大体时间：10年
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在纵向研究设计中对 ASMD 患者具有监测或预后价值的生物标志物。
由于这是一项探索性研究，因此无法提前定义这些标记。
|
10年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Carla EM Hollak, MD, PhD, prof、Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2020_298#B2021154
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
IPD 计划说明
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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