糖原病1B型（GSD1b）と診断された小児患者および成人保護者における生体試料の前向き収集

包含基準:

• 対象年齢は4～85歳
• 糖原病Ib型（GSD1b、フォン・ギルケ病）と診断された被験者
• G339Cホモ接合性もしくはL348FSホモ接合性もしくはG339C/L348FSヘテロ接合性である対象、または糖原病Ib型（GSD1b、フォンギルケ病）と診断された対象の生物学的親であり、コホート1（G339Cホモ接合）の対象の生物学的親である、またはコホート 2 (L348FS ホモ接合体)
• 被験者または保護者は、身元確認のための在宅訪問中に、適切な写真付き身分証明書を移動瀉血専門医に喜んで提供できなければなりません。
• 対象者および/または保護者は、必要に応じて、適切な書面によるインフォームドコンセントおよび/または同意を提供する意欲と能力がなければなりません。

除外基準:

• 過去 1 か月で 250 mL、または過去 2 か月で 500 mL と定義される献血を含む、過剰な失血を経験した被験者は除外されます。 小児集団の被験者の場合、過去 8 週間に 3 mL/kg または最大 50 mL と定義される献血を含む過剰な失血を経験した被験者は除外されます。
• 妊娠中の被験者が含まれないリクエストの場合、被験者が妊娠中または授乳中の場合は除外されます。
• 感染症を患っている被験者を含まないリクエストの場合、被験者が現在進行中の HIV、肝炎、またはその他の感染症を患っている場合（自己申告または病歴の精査）、被験者は除外されます。
• 過去 30 日間に治験薬を服用した被験者は除外されます。