Prospektiv insamling av bioprov hos pediatriska patienter och vuxna vårdnadshavare diagnostiserade med glykogenlagringssjukdom typ 1B (GSD1b)

Inklusionskriterier:

• Ämnen i åldrarna 4-85
• Försökspersoner som har diagnosen glykogenlagringssjukdom typ Ib (GSD1b, von Gierkes sjukdom)
• Försökspersoner som är G339C-homozygota eller L348FS-homozygota eller G339C/L348FS-heterozygota eller är den biologiska föräldern till patienter som diagnostiserats med glykogenlagringssjukdom typ Ib (GSD1b, von Gierkes sjukdom) och är en biologisk förälder till en försöksperson i kohort 339C (G339C) Kohort 2 (L348FS homozygot)
• Försökspersoner eller vårdnadshavare måste vara villiga och kunna ge lämplig fotolegitimation till mobil phlebotomist under hemmabesök för verifiering av identitet
• Försökspersoner och/eller vårdnadshavare måste vara villiga och kunna ge lämpligt skriftligt informerat samtycke och/eller samtycke, beroende på vad som är tillämpligt

Exklusions kriterier:

• Försökspersoner kommer att exkluderas om de upplevt för stor blodförlust, inklusive bloddonation definierad som 250 ml under den senaste månaden eller 500 ml under de senaste två månaderna. För försökspersoner i den pediatriska populationen kommer försökspersoner att exkluderas om de upplevt för stor blodförlust, inklusive bloddonation definierad som 3 ml/kg eller upp till 50 ml under de senaste 8 veckorna.
• För förfrågningar som inte inkluderar gravida försökspersoner kommer försökspersoner att exkluderas om de är gravida eller ammar.
• För förfrågningar som inte inkluderar försökspersoner med infektionssjukdomar, kommer försökspersoner att exkluderas om de har aktuell, aktiv HIV, hepatit eller andra infektionssjukdomar (självrapporterad eller medicinsk historia granskad).
• Försökspersoner kommer att exkluderas om de har tagit en prövningsprodukt under de senaste 30 dagarna.