Bionäytteiden mahdollinen kerääminen lapsipotilailta ja aikuisilta huoltajilta, joilla on diagnosoitu glykogeenin varastoinnin sairaus tyyppi 1B (GSD1b)
tiistai 16. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Sanguine Biosciences
Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on kerätä kokoverta potilailta, joilla on diagnosoitu glykogeenivarastotauti tyyppi 1B, ja sitä käytetään tukemaan mahdollisten tämän taudin geneettistä perustaa käsittelevien hoitojen tutkimista.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Lopetettu
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
6
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Woburn, Massachusetts, Yhdysvallat, 01801
- Sanguine BioSciences, Inc.
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
osallistujat, joilla on diagnosoitu glykogeenin varastointisairaus tyyppi 1
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Aiheet 4-85 vuotiaat
- Potilaat, joilla on diagnosoitu glykogeenin varastointisairaus tyyppi Ib (GSD1b, von Gierken tauti)
- Potilaat, jotka ovat G339C-homotsygoottisia tai L348FS-homotsygoottisia tai G339C/L348FS-heterotsygoottisia tai ovat niiden koehenkilöiden biologisia vanhempia, joilla on diagnosoitu glykogeenin varastoinnin sairaus tyyppi Ib (GSD1b, von Gierken tauti) ja ovat kohortin 1 tai homozygous9C9C- tai homozygousG3-koehenkilön biologisia vanhempia. Kohortti 2 (L348FS homotsygoottinen)
- Tutkittavien tai huoltajien on oltava halukkaita ja kyettävä toimittamaan asianmukaiset kuvalliset henkilöllisyystodistukset liikkuvalle flebotomisille kotikäynnin aikana henkilöllisyyden vahvistamiseksi
- Tutkittavien ja/tai huoltajien on oltava halukkaita ja kyettävä antamaan asianmukainen kirjallinen tietoinen suostumus ja/tai suostumus soveltuvin osin
Poissulkemiskriteerit:
- Koehenkilöt suljetaan pois, jos heillä on ylimääräinen verenhukka, mukaan lukien verenluovutus, joka on määritelty 250 ml:ksi viimeisen kuukauden aikana tai 500 ml:ksi viimeisen kahden kuukauden aikana. Lapsiväestön koehenkilöt suljetaan pois, jos heillä on ylimääräinen verenhukka, mukaan lukien verenluovutus, joka on määritelty 3 ml/kg tai enintään 50 ml viimeisten 8 viikon aikana.
- Hakemuksissa, jotka eivät sisällä raskaana olevia henkilöitä, koehenkilöt suljetaan pois, jos he ovat raskaana tai imettävät.
- Hakemuksissa, jotka eivät sisällä tartuntatauteja sairastavia henkilöitä, tutkittavat suljetaan pois, jos heillä on nykyinen aktiivinen HIV, hepatiitti tai muu tartuntatauti (itseraportoitu tai tarkistettu sairaushistoria).
- Koehenkilöt suljetaan pois, jos he ovat käyttäneet tutkimusvalmistetta viimeisten 30 päivän aikana.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
GSD1b G339C homotsygoottinen (n=3)
|
veren luovutus
|
|
GSD1b L348FS homotsygoottinen (n=3)
|
veren luovutus
|
|
GSD1b G339C/ L348FS Heterotsygoottinen (n=3)
|
veren luovutus
|
|
GSD1b:n vanhemmat (n=6)
|
veren luovutus
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Bips-näytekokoelma koehenkilöiltä, joilla on diagnosoitu glykogeenin varastointisairaus tyyppi Ib (GSD1b, von Gierken tauti); Koehenkilöt, jotka ovat niiden koehenkilöiden biologinen vanhempi, joilla on diagnosoitu glykogeenin varastointisairaus tyyppi Ib (GSD1b, von Gierken tauti)
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Bips-näytekokoelma koehenkilöiltä tai heidän vanhempiensa huoltajilta, joilla on diagnosoitu glykogeenin varastointisairaus tyyppi Ib (GSD1b, von Gierken tauti), tarkoituksena analysoida bionäytteitä ja tukea mahdollisten tämän taudin geneettistä perustaa käsittelevien hoitojen tutkimusta.
Ensisijainen tulosmitta on bionäytteiden kerääminen kvantitatiivista analyysiä varten käyttäen PBMC-prosesseja vähintään 5M solun elinkelpoisuuden raportoimiseksi injektiopulloa kohti.
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 27. huhtikuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 13. maaliskuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 13. maaliskuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 14. kesäkuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 14. kesäkuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 23. kesäkuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 19. huhtikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 16. huhtikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. huhtikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- SAN-09747
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .