Biominta leendő gyűjtése 1B típusú glikogénraktározási betegséggel (GSD1b) diagnosztizált gyermekbetegeknél és felnőtt gondviselőknél

Bevételi kritériumok:

• 4-85 éves korosztály
• Alanyok, akiknél Ib típusú glikogénraktározási betegséget (GSD1b, von Gierke-kór) diagnosztizáltak
• Azok az alanyok, akik G339C homozigóta vagy L348FS homozigóta vagy G339C/ L348FS heterozigóta, vagy olyan alanyok biológiai szülői, akiknél Ib típusú glikogénraktározási betegséget (GSD1b, von Gierke-kór) diagnosztizáltak, és biológiai szülője egy 1. kohorszban vagy homozygous9C (G3G3) alanynak 2. kohorsz (L348FS homozigóta)
• Az alanyoknak vagy gyámoknak késznek kell lenniük és képesnek kell lenniük arra, hogy megfelelő fényképes igazolványt adjanak a mobil phlebotomistnak otthoni látogatása során személyazonosságuk ellenőrzése céljából.
• Az alanyoknak és/vagy gyámoknak hajlandónak és képesnek kell lenniük megfelelő írásos, tájékozott beleegyezés és/vagy hozzájárulás megadására, adott esetben

Kizárási kritériumok:

• Az alanyok kizárásra kerülnek, ha túlzott vérveszteséget tapasztaltak, beleértve az elmúlt hónapban 250 ml-ben vagy az elmúlt két hónapban 500 ml-es véradást. A gyermekpopulációhoz tartozó alanyok esetében az alanyok kizárásra kerülnek, ha túlzott vérveszteséget tapasztaltak, beleértve a 3 ml/kg-ban vagy legfeljebb 50 ml-es véradást az elmúlt 8 hétben.
• Azon kérések esetében, amelyek nem tartalmaznak terhes alanyokat, az alanyok kizárásra kerülnek, ha terhesek vagy szoptatnak.
• Azon kérelmek esetében, amelyek nem tartalmaznak fertőző betegségben szenvedő alanyokat, az alanyok kizárásra kerülnek, ha aktuális, aktív HIV-fertőzésben, hepatitisben vagy más fertőző betegségben szenvednek (önbejelentés vagy kórtörténet áttekintése).
• Az alanyok kizárásra kerülnek, ha az elmúlt 30 napban vizsgálati készítményt szedtek.