글리코겐 축적병 유형 1B(GSD1b)로 진단된 소아 환자 및 성인 보호자의 생체 표본 전향적 수집
2024년 4월 16일 업데이트: Sanguine Biosciences
이 연구의 주요 목적은 글리코겐 저장 질환 유형 1B로 진단된 환자로부터 전혈을 수집하는 것이며, 이는 이 질환의 유전적 기초를 다루는 잠재적 치료법의 조사를 지원하는 데 사용될 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
6
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Massachusetts
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Woburn, Massachusetts, 미국, 01801
- Sanguine Biosciences, Inc.
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
글리코겐 축적병 1형 진단을 받은 참가자
설명
포함 기준:
- 4-85세 피험자
- 글리코겐 축적병 유형 Ib(GSD1b, von Gierke 질병)로 진단된 피험자
- G339C 동형접합체 또는 L348FS 동형접합체 또는 G339C/L348FS 이형접합체이거나 글리코겐 축적 질환 유형 Ib(GSD1b, 폰 기르케병)로 진단된 대상체의 생물학적 부모이고 코호트 1(G339C 동형접합체)의 대상체의 생물학적 부모인 대상체 또는 코호트 2(L348FS 동형접합체)
- 피험자 또는 보호자는 신원 확인을 위해 집에서 방문하는 동안 모바일 채혈자에게 적절한 사진 신분증을 제공할 의향과 능력이 있어야 합니다.
- 피험자 및/또는 보호자는 해당되는 경우 적절한 서면 동의 및/또는 동의를 기꺼이 제공할 수 있어야 합니다.
제외 기준:
- 지난 1개월 동안 250mL 또는 지난 2개월 동안 500mL로 정의된 헌혈을 포함하여 과도한 혈액 손실을 경험한 피험자는 제외됩니다. 소아 인구의 피험자의 경우 지난 8주 동안 3mL/kg 또는 최대 50mL로 정의된 헌혈을 포함하여 과도한 혈액 손실을 경험한 피험자는 제외됩니다.
- 임신한 피험자를 포함하지 않는 요청의 경우 피험자가 임신 중이거나 수유 중인 경우 피험자는 제외됩니다.
- 감염성 질환이 있는 피험자를 포함하지 않는 요청의 경우, 현재 활동성 HIV, 간염 또는 기타 감염성 질환(자가 보고 또는 병력 검토)이 있는 경우 피험자는 제외됩니다.
- 피험자가 지난 30일 동안 조사 제품을 복용한 경우 제외됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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GSD1b G339C 동형접합체(n=3)
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헌혈
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GSD1b L348FS 동형접합체(n=3)
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헌혈
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GSD1b G339C/ L348FS 이형접합체(n=3)
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헌혈
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GSD1b 부모(n=6)
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헌혈
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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글리코겐 축적 질병 유형 Ib(GSD1b, 폰 기르케병)로 진단된 피험자로부터의 Bipspecimen 수집; 글리코겐 저장 질병 유형 Ib(GSD1b, 폰 기르케병)로 진단된 피험자의 생물학적 부모인 피험자
기간: 일년
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글리코겐 저장 질병 Ib형(GSD1b, von Gierke 질병)으로 진단된 피험자 또는 부모 보호자로부터의 Bipspecimen 수집은 이 질병의 유전적 기반을 다루는 잠재적 치료법의 조사를 지원하기 위해 생체 표본을 분석할 목적으로 수집됩니다.
주요 결과 측정은 PBMC 프로세스를 사용하여 바이알당 최소 5M 세포의 세포 생존 가능성을 보고하는 정량 분석을 위한 생물 표본 수집입니다.
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일년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 4월 27일
기본 완료 (실제)
2024년 3월 13일
연구 완료 (실제)
2024년 3월 13일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 6월 14일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 6월 14일
처음 게시됨 (실제)
2023년 6월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 4월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 16일
마지막으로 확인됨
2024년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- SAN-09747
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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