Prospectieve verzameling van biospecimen bij pediatrische patiënten en volwassen voogden met de diagnose glycogeenstapelingsziekte type 1B (GSD1b)

Inclusiecriteria:

• Onderwerpen van 4-85 jaar
• Proefpersonen bij wie de diagnose glycogeenstapelingsziekte type Ib (GSD1b, ziekte van von Gierke) is gesteld
• Proefpersonen die G339C homozygoot of L348FS homozygoot of G339C/L348FS heterozygoot zijn of de biologische ouder zijn van proefpersonen met de diagnose glycogeenstapelingsziekte type Ib (GSD1b, ziekte van von Gierke) en een biologische ouder zijn van een proefpersoon in cohort 1 (G339C homozygoot) of Cohort 2 (L348FS homozygoot)
• Proefpersonen of voogden moeten bereid en in staat zijn om tijdens een bezoek aan huis een geschikte foto-identificatie te verstrekken aan de mobiele aderlatingsspecialist voor identiteitsverificatie
• Proefpersonen en/of Voogden moeten bereid en in staat zijn om de juiste schriftelijke geïnformeerde toestemming en/of toestemming te geven, indien van toepassing

Uitsluitingscriteria:

• Onderwerpen worden uitgesloten als ze overmatig bloedverlies hebben ervaren, inclusief bloeddonatie gedefinieerd als 250 ml in de afgelopen maand of 500 ml in de afgelopen twee maanden. Voor proefpersonen in de pediatrische populatie worden proefpersonen uitgesloten als ze overmatig bloedverlies hebben ervaren, inclusief bloeddonatie gedefinieerd als 3 ml/kg of tot 50 ml in de afgelopen 8 weken.
• Voor verzoeken die geen betrekking hebben op zwangere proefpersonen, worden proefpersonen uitgesloten als ze zwanger zijn of borstvoeding geven.
• Voor verzoeken die geen proefpersonen met infectieziekten bevatten, worden proefpersonen uitgesloten als ze actuele, actieve hiv, hepatitis of andere infectieziekten hebben (zelfgerapporteerd of medische voorgeschiedenis beoordeeld).
• Proefpersonen worden uitgesloten als ze in de afgelopen 30 dagen een onderzoeksproduct hebben ingenomen.