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Prospektive Sammlung von Bioproben bei pädiatrischen Patienten und erwachsenen Erziehungsberechtigten, bei denen eine Glykogenspeicherkrankheit Typ 1B (GSD1b) diagnostiziert wurde

16. April 2024 aktualisiert von: Sanguine Biosciences
Das Hauptziel dieser Studie ist die Gewinnung von Vollblut von Patienten mit diagnostizierter Glykogenspeicherkrankheit Typ 1B, das zur Unterstützung der Untersuchung potenzieller Therapien verwendet wird, die sich mit den genetischen Grundlagen dieser Krankheit befassen.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

6

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Massachusetts
      • Woburn, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 01801
        • Sanguine Biosciences, Inc.

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer, bei denen eine Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 diagnostiziert wurde

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Probanden im Alter von 4–85 Jahren
  • Personen, bei denen eine Glykogenspeicherkrankheit Typ Ib (GSD1b, Von-Gierke-Krankheit) diagnostiziert wurde
  • Probanden, die G339C-homozygot oder L348FS-homozygot oder G339C/L348FS-heterozygot sind oder biologische Eltern von Probanden, bei denen die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ib (GSD1b, von-Gierke-Krankheit) diagnostiziert wurde, und biologische Eltern eines Probanden in Kohorte 1 (G339C-homozygot) oder Kohorte 2 (L348FS homozygot)
  • Die Probanden oder Erziehungsberechtigten müssen bereit und in der Lage sein, dem mobilen Phlebotomiker bei einem Hausbesuch zur Überprüfung der Identität einen entsprechenden Lichtbildausweis vorzulegen
  • Die Probanden und/oder Erziehungsberechtigten müssen bereit und in der Lage sein, gegebenenfalls eine entsprechende schriftliche Einverständniserklärung und/oder Einwilligung abzugeben

Ausschlusskriterien:

  • Probanden werden ausgeschlossen, wenn sie einen übermäßigen Blutverlust erlitten haben, einschließlich einer Blutspende, definiert als 250 ml im letzten Monat oder 500 ml in den letzten zwei Monaten. Bei Probanden der pädiatrischen Population werden Probanden ausgeschlossen, wenn sie in den letzten 8 Wochen einen übermäßigen Blutverlust erlitten haben, einschließlich einer Blutspende, definiert als 3 ml/kg oder bis zu 50 ml.
  • Bei Anfragen, die keine schwangeren Probanden umfassen, werden Probanden ausgeschlossen, wenn sie schwanger sind oder stillen.
  • Bei Anfragen, die keine Probanden mit Infektionskrankheiten umfassen, werden Probanden ausgeschlossen, wenn sie aktuell an aktivem HIV, Hepatitis oder anderen Infektionskrankheiten leiden (selbst gemeldet oder anhand der Krankengeschichte überprüft).
  • Probanden werden ausgeschlossen, wenn sie in den letzten 30 Tagen ein Prüfpräparat eingenommen haben.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
GSD1b G339C Homozygot (n=3)
Diagnosetest: Probenspende
Blutspende
GSD1b L348FS homozygot (n=3)
Diagnosetest: Probenspende
Blutspende
GSD1b G339C/ L348FS Heterozygot (n=3)
Diagnosetest: Probenspende
Blutspende
GSD1b-Eltern (n=6)
Diagnosetest: Probenspende
Blutspende

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sammlung von Einzelproben von Probanden, bei denen die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ib (GSD1b, von-Gierke-Krankheit) diagnostiziert wurde; Probanden, die biologische Eltern von Probanden sind, bei denen die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ib (GSD1b, Von-Gierke-Krankheit) diagnostiziert wurde.
Zeitfenster: 1 Jahr
Sammlung von Doppelproben von Probanden oder deren Erziehungsberechtigten, bei denen die Glykogenspeicherkrankheit Typ Ib (GSD1b, von-Gierke-Krankheit) diagnostiziert wurde, zum Zweck der Analyse der Bioproben zur Unterstützung der Untersuchung potenzieller Therapien, die sich mit den genetischen Grundlagen dieser Krankheit befassen. Das primäre Ergebnismaß ist die Sammlung von Bioproben zur quantitativen Analyse mithilfe von PBMC-Verfahren, um die Zelllebensfähigkeit von mindestens 5 Millionen Zellen pro Fläschchen zu ermitteln.
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sanguine Biosciences

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

27. April 2023

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

13. März 2024

Studienabschluss (Tatsächlich)

13. März 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

14. Juni 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

14. Juni 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

23. Juni 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

19. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. April 2024

Zuletzt verifiziert

1. April 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • SAN-09747

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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