Recolección prospectiva de muestras biológicas en pacientes pediátricos y tutores adultos diagnosticados con enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1B (GSD1b)

Criterios de inclusión:

• Sujetos de 4 a 85 años
• Sujetos a los que se les diagnostica la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib (GSD1b, enfermedad de von Gierke)
• Sujetos que son homocigotos G339C o homocigotos L348FS o heterocigotos G339C/ L348FS o son los padres biológicos de sujetos diagnosticados con la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib (GSD1b, enfermedad de von Gierke) y son padres biológicos de un sujeto en la cohorte 1 (homocigotos G339C) o Cohorte 2 (L348FS homocigoto)
• Los sujetos o tutores deben estar dispuestos y ser capaces de proporcionar una identificación con fotografía adecuada al flebotomista móvil durante la visita domiciliaria para verificar la identidad.
• Los sujetos y/o tutores deben estar dispuestos y ser capaces de proporcionar el consentimiento y/o asentimiento informado por escrito apropiado, según corresponda.

Criterio de exclusión:

• Los sujetos serán excluidos si experimentaron una pérdida excesiva de sangre, incluida la donación de sangre definida como 250 ml en el último mes o 500 ml en los últimos dos meses. Para los sujetos de la población pediátrica, los sujetos serán excluidos si experimentaron una pérdida excesiva de sangre, incluida la donación de sangre definida como 3 ml/kg o hasta 50 ml en las últimas 8 semanas.
• Para las solicitudes que no incluyan sujetos embarazadas, se excluirán sujetos si están embarazadas o amamantando.
• Para solicitudes que no incluyan sujetos con enfermedades infecciosas, los sujetos serán excluidos si tienen VIH activo, hepatitis u otras enfermedades infecciosas actuales (autoinformado o historial médico revisado).
• Los sujetos serán excluidos si han tomado un producto en investigación en los últimos 30 días.