Coleta prospectiva de bioespécimes em pacientes pediátricos e responsáveis adultos diagnosticados com doença de armazenamento de glicogênio tipo 1B (GSD1b)
16 de abril de 2024 atualizado por: Sanguine Biosciences
O objetivo principal deste estudo é coletar sangue total de pacientes diagnosticados com doença de armazenamento de glicogênio tipo 1B, que será usado para apoiar a investigação de possíveis terapias que abordem a base genética desta doença.
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
6
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
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Massachusetts
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Woburn, Massachusetts, Estados Unidos, 01801
- Sanguine Biosciences, Inc.
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
participantes diagnosticados com doença de armazenamento de glicogênio tipo 1
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduos de 4 a 85 anos
- Indivíduos diagnosticados com doença de armazenamento de glicogênio tipo Ib (GSD1b, doença de von Gierke)
- Indivíduos que são homozigotos G339C ou homozigotos L348FS ou heterozigotos G339C/L348FS ou são os pais biológicos de indivíduos diagnosticados com Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo Ib (GSD1b, doença de von Gierke) e são pais biológicos de um indivíduo na Coorte 1 (homozigoto G339C) ou Coorte 2 (L348FS homozigoto)
- Os sujeitos ou responsáveis devem estar dispostos e ser capazes de fornecer uma identificação com foto apropriada ao flebotomista móvel durante a visita domiciliar para verificação da identidade
- Os sujeitos e/ou responsáveis devem estar dispostos e ser capazes de fornecer consentimento informado e/ou consentimento por escrito apropriado, conforme aplicável
Critério de exclusão:
- Os indivíduos serão excluídos se tiverem perda excessiva de sangue, incluindo doação de sangue definida como 250 mL no último mês ou 500 mL nos últimos dois meses. Para indivíduos na população pediátrica, os indivíduos serão excluídos se tiverem perda excessiva de sangue, incluindo doação de sangue definida como 3 mL/kg ou até 50 mL nas últimas 8 semanas.
- Para solicitações que não incluam gestantes, serão excluídas as gestantes ou lactantes.
- Para solicitações que não incluam indivíduos com doenças infecciosas, os indivíduos serão excluídos se tiverem HIV ativo, hepatite ou outras doenças infecciosas (auto-relatado ou histórico médico revisado).
- Os indivíduos serão excluídos se tiverem tomado um produto experimental nos últimos 30 dias.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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GSD1b G339C Homozigoto (n=3)
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doação de sangue
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GSD1b L348FS Homozigoto (n=3)
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doação de sangue
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GSD1b G339C/ L348FS Heterozigoto (n=3)
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doação de sangue
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GSD1b Pais (n=6)
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doação de sangue
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Coleta de amostras de indivíduos diagnosticados com doença de armazenamento de glicogênio tipo Ib (GSD1b, doença de von Gierke); Indivíduos que são pais biológicos de indivíduos diagnosticados com Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo Ib (GSD1b, doença de von Gierke)
Prazo: 1 ano
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Coleta de bip-espécimes de indivíduos ou seus responsáveis parentais diagnosticados com Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo Ib (GSD1b, doença de von Gierke) com o objetivo de analisar os bio-espécimes para apoiar a investigação de possíveis terapias que abordem a base genética desta doença.
A medida de resultado primário é a coleta de bioespécimes para análise quantitativa usando processos PBMC para relatar a viabilidade celular de pelo menos 5 milhões de células por frasco.
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1 ano
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
27 de abril de 2023
Conclusão Primária (Real)
13 de março de 2024
Conclusão do estudo (Real)
13 de março de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
14 de junho de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
14 de junho de 2023
Primeira postagem (Real)
23 de junho de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
19 de abril de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
16 de abril de 2024
Última verificação
1 de abril de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- SAN-09747
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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