诊断患有糖原贮积病 1B 型 (GSD1b) 的儿科患者和成年监护人的生物样本的前瞻性收集

纳入标准：

• 受试者年龄 4-85 岁
• 被诊断患有 Ib 型糖原贮积病（GSD1b、von Gierke 病）的受试者
• G339C 纯合子或 L348FS 纯合子或 G339C/L348FS 杂合子的受试者，或者是诊断患有 Ib 型糖原贮积病（GSD1b、von Gierke 病）的受试者的亲生父母，并且是队列 1 中的受试者（G339C 纯合子）的亲生父母，或第 2 组（L348FS 纯合子）
• 受试者或监护人必须愿意并且能够在上门抽血期间向流动抽血师提供适当的带照片的身份证明，以验证身份
• 受试者和/或监护人必须愿意并且能够提供适当的书面知情同意和/或同意（如适用）

排除标准：

• 如果受试者失血过多，包括上个月献血 250 mL 或过去两个月献血 500 mL，则将被排除。 对于儿科人群中的受试者，如果受试者失血过多，包括过去 8 周内献血量定义为 3 mL/kg 或最多 50 mL，则将被排除。
• 对于不包括怀孕受试者的请求，怀孕或哺乳的受试者将被排除。
• 对于不包括患有传染病的受试者的请求，如果受试者患有当前、活动性 HIV、肝炎或其他传染病（自我报告或病史审查），则将被排除。
• 如果受试者在过去 30 天内服用过研究产品，则他们将被排除在外。