Prospektiv samling av bioprøver hos pediatriske pasienter og voksne foresatte diagnostisert med glykogenlagringssykdom type 1B (GSD1b)

Inklusjonskriterier:

• Emner i alderen 4-85
• Personer som er diagnostisert med glykogenlagringssykdom type Ib (GSD1b, von Gierke sykdom)
• Personer som er G339C-homozygote eller L348FS-homozygote eller G339C/L348FS-heterozygote eller er biologisk forelder til personer diagnostisert med glykogenlagringssykdom type Ib (GSD1b, von Gierke sykdom) og er en biologisk forelder til et forsøksperson i kohort 339C eller homofil. Kohort 2 (L348FS homozygot)
• Forsøkspersoner eller foresatte må være villige og i stand til å gi passende bildeidentifikasjon til mobil phlebotomist under hjemmebesøk for bekreftelse av identitet
• Subjekter og/eller foresatte må være villige og i stand til å gi passende skriftlig informert samtykke og/eller samtykke, alt ettersom

Ekskluderingskriterier:

• Forsøkspersoner vil bli ekskludert hvis de opplevde for mye blodtap, inkludert bloddonasjon definert som 250 ml den siste måneden eller 500 ml de siste to månedene. For personer i den pediatriske populasjonen vil forsøkspersoner bli ekskludert hvis de opplevde for mye blodtap, inkludert bloddonasjon definert som 3 ml/kg eller opptil 50 ml i løpet av de siste 8 ukene.
• For forespørsler som ikke inkluderer gravide, vil forsøkspersoner bli ekskludert dersom de er gravide eller ammende.
• For forespørsler som ikke inkluderer forsøkspersoner med infeksjonssykdommer, vil forsøkspersoner bli ekskludert hvis de har nåværende, aktiv HIV, hepatitt eller andre infeksjonssykdommer (egenrapportert eller sykehistorie gjennomgått).
• Forsøkspersoner vil bli ekskludert hvis de har tatt et undersøkelsesprodukt i løpet av de siste 30 dagene.