Collecte prospective d'échantillons biologiques chez des patients pédiatriques et des tuteurs adultes diagnostiqués avec une maladie du stockage du glycogène de type 1B (GSD1b)
16 avril 2024 mis à jour par: Sanguine Biosciences
L'objectif principal de cette étude est de collecter du sang total de patients diagnostiqués avec la maladie de stockage du glycogène de type 1B, qui sera utilisé pour soutenir l'étude de thérapies potentielles qui traitent de la base génétique de cette maladie.
Aperçu de l'étude
Statut
Résilié
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
6
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Massachusetts
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Woburn, Massachusetts, États-Unis, 01801
- Sanguine Biosciences, Inc.
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
N/A
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
participants diagnostiqués avec la maladie de stockage du glycogène de type 1
La description
Critère d'intégration:
- Sujets âgés de 4 à 85 ans
- Sujets diagnostiqués avec la maladie de stockage du glycogène de type Ib (GSD1b, maladie de von Gierke)
- Sujets qui sont homozygotes G339C ou homozygotes L348FS ou hétérozygotes G339C/L348FS ou qui sont le parent biologique de sujets diagnostiqués avec une maladie de stockage du glycogène de type Ib (GSD1b, maladie de von Gierke) et qui sont un parent biologique d'un sujet de la cohorte 1 (homozygote G339C) ou Cohorte 2 (homozygote L348FS)
- Les sujets ou les tuteurs doivent être disposés et capables de fournir une pièce d'identité avec photo appropriée au phlébotomiste mobile lors de la visite à domicile pour la vérification de l'identité
- Les sujets et / ou les tuteurs doivent être disposés et capables de fournir un consentement éclairé écrit approprié et / ou un assentiment, selon le cas
Critère d'exclusion:
- Les sujets seront exclus s'ils ont subi une perte de sang excessive, y compris un don de sang défini comme 250 ml au cours du dernier mois ou 500 ml au cours des deux derniers mois. Pour les sujets de la population pédiatrique, les sujets seront exclus s'ils ont subi une perte de sang excessive, y compris un don de sang défini comme 3 mL/kg ou jusqu'à 50 mL au cours des 8 dernières semaines.
- Pour les demandes qui n'incluent pas de sujets enceintes, les sujets seront exclus s'ils sont enceintes ou allaitent.
- Pour les demandes qui n'incluent pas de sujets atteints de maladies infectieuses, les sujets seront exclus s'ils ont actuellement le VIH, l'hépatite ou d'autres maladies infectieuses actives (autodéclarées ou antécédents médicaux examinés).
- Les sujets seront exclus s'ils ont pris un produit expérimental au cours des 30 derniers jours.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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GSD1b G339C Homozygote (n=3)
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don de sang
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GSD1b L348FS Homozygote (n=3)
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don de sang
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GSD1b G339C/ L348FS Hétérozygote (n=3)
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don de sang
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Parents GSD1b (n=6)
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don de sang
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Prélèvement de deux échantillons de sujets chez qui on a diagnostiqué une maladie de stockage du glycogène de type Ib (GSD1b, maladie de von Gierke) ; Sujets qui sont le parent biologique de sujets diagnostiqués avec la maladie de stockage du glycogène de type Ib (GSD1b, maladie de von Gierke)
Délai: 1 an
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Collecte de bispécimens auprès de sujets ou de leurs tuteurs parentaux chez qui on a diagnostiqué une maladie de stockage du glycogène de type Ib (GSD1b, maladie de von Gierke) dans le but d'analyser les biospécimens pour soutenir l'étude de thérapies potentielles qui traitent de la base génétique de cette maladie.
La principale mesure de résultat est la collecte d'échantillons biologiques pour une analyse quantitative à l'aide de processus PBMC pour signaler la viabilité cellulaire d'au moins 5 millions de cellules par flacon.
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1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
27 avril 2023
Achèvement primaire (Réel)
13 mars 2024
Achèvement de l'étude (Réel)
13 mars 2024
Dates d'inscription aux études
Première soumission
14 juin 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
14 juin 2023
Première publication (Réel)
23 juin 2023
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
19 avril 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
16 avril 2024
Dernière vérification
1 avril 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- SAN-09747
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .