Raccolta prospettica di campioni biologici in pazienti pediatrici e tutori adulti con diagnosi di malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1B (GSD1b)

Criterio di inclusione:

• Soggetti di età compresa tra 4 e 85 anni
• Soggetti a cui viene diagnosticata la malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ib (GSD1b, malattia di von Gierke)
• Soggetti omozigoti G339C o omozigoti L348FS o eterozigoti G339C/L348FS o genitori biologici di soggetti con diagnosi di malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ib (GSD1b, malattia di von Gierke) e genitori biologici di un soggetto nella coorte 1 (omozigote G339C) o Coorte 2 (L348FS omozigote)
• I soggetti o i tutori devono essere disposti e in grado di fornire un'adeguata identificazione fotografica al flebotomo mobile durante la visita a domicilio per la verifica dell'identità
• I soggetti e/o i tutori devono essere disposti e in grado di fornire un appropriato consenso informato scritto e/o assenso, a seconda dei casi

Criteri di esclusione:

• I soggetti saranno esclusi se hanno subito un'eccessiva perdita di sangue, inclusa la donazione di sangue definita come 250 ml nell'ultimo mese o 500 ml negli ultimi due mesi. Per i soggetti nella popolazione pediatrica, i soggetti saranno esclusi se hanno subito un'eccessiva perdita di sangue, inclusa la donazione di sangue definita come 3 ml/kg o fino a 50 ml nelle ultime 8 settimane.
• Per le richieste che non includono soggetti in stato di gravidanza, saranno esclusi i soggetti in stato di gravidanza o allattamento.
• Per le richieste che non includono soggetti con malattie infettive, i soggetti saranno esclusi se hanno HIV attivo, epatite o altre malattie infettive (autodichiarate o con anamnesi esaminata).
• I soggetti saranno esclusi se hanno assunto un prodotto sperimentale negli ultimi 30 giorni.