Prospektywne pobieranie biopróbek od pacjentów pediatrycznych i dorosłych opiekunów, u których zdiagnozowano chorobę spichrzeniową glikogenu typu 1B (GSD1b)
16 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Sanguine Biosciences
Głównym celem tego badania jest pobranie pełnej krwi od pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę spichrzeniową glikogenu typu 1B, która zostanie wykorzystana do wsparcia badań nad potencjalnymi terapiami, które dotyczą genetycznych podstaw tej choroby.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
6
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Massachusetts
-
Woburn, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 01801
- Sanguine Biosciences, Inc.
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie dotyczy
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
u uczestników zdiagnozowano chorobę spichrzeniową glikogenu typu 1
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Osoby w wieku 4-85 lat
- Osoby, u których zdiagnozowano chorobę spichrzeniową glikogenu typu Ib (GSD1b, choroba von Gierkego)
- Pacjenci, którzy są homozygotami G339C lub L348FS lub heterozygotami G339C/L348FS lub są biologicznymi rodzicami pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę spichrzeniową glikogenu typu Ib (GSD1b, choroba von Gierkego) i są biologicznymi rodzicami pacjenta w Kohorcie 1 (homozygota G339C) lub Kohorta 2 (homozygota L348FS)
- Pacjenci lub opiekunowie muszą być chętni i zdolni do okazania mobilnemu flebotomistce odpowiedniego dokumentu tożsamości ze zdjęciem podczas wizyty w domu w celu weryfikacji tożsamości
- Podmioty i/lub Opiekunowie muszą być chętni i zdolni do udzielenia stosownej pisemnej świadomej zgody i/lub zgody, stosownie do przypadku
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci zostaną wykluczeni, jeśli doświadczyli nadmiernej utraty krwi, w tym oddania krwi zdefiniowanego jako 250 ml w ciągu ostatniego miesiąca lub 500 ml w ciągu ostatnich dwóch miesięcy. W przypadku pacjentów z populacji pediatrycznej pacjenci zostaną wykluczeni, jeśli w ciągu ostatnich 8 tygodni doświadczyli nadmiernej utraty krwi, w tym oddania krwi zdefiniowanego jako 3 ml/kg lub do 50 ml.
- W przypadku wniosków, które nie obejmują osób w ciąży, osoby w ciąży lub karmiące zostaną wykluczone.
- W przypadku wniosków, które nie obejmują osób z chorobami zakaźnymi, osoby zostaną wykluczone, jeśli mają aktualny, aktywny wirus HIV, zapalenie wątroby lub inne choroby zakaźne (zgłoszenie własne lub przegląd historii medycznej).
- Uczestnicy zostaną wykluczeni, jeśli przyjmowali badany produkt w ciągu ostatnich 30 dni.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
GSD1b G339C Homozygota (n=3)
|
krwiodawstwo
|
|
GSD1b L348FS Homozygota (n=3)
|
krwiodawstwo
|
|
GSD1b G339C/ L348FS Heterozygota (n=3)
|
krwiodawstwo
|
|
GSD1b Rodzice (n=6)
|
krwiodawstwo
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Pobieranie dwupróbek od osobników, u których zdiagnozowano chorobę spichrzeniową glikogenu typu Ib (GSD1b, choroba von Gierke); Osoby będące biologicznymi rodzicami osób, u których zdiagnozowano chorobę spichrzeniową glikogenu typu Ib (GSD1b, choroba von Gierke)
Ramy czasowe: 1 rok
|
Pobieranie dwupróbek od osób lub ich opiekunów rodzicielskich, u których zdiagnozowano chorobę spichrzeniową glikogenu typu Ib (GSD1b, choroba von Gierkego) w celu analizy próbek biologicznych w celu wsparcia badań nad potencjalnymi terapiami, które dotyczą genetycznych podstaw tej choroby.
Podstawową miarą wyniku jest pobranie próbek biologicznych do analizy ilościowej przy użyciu procesów PBMC w celu określenia żywotności komórek co najmniej 5 M na fiolkę.
|
1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
27 kwietnia 2023
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
13 marca 2024
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
13 marca 2024
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
14 czerwca 2023
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
14 czerwca 2023
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
23 czerwca 2023
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
19 kwietnia 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
16 kwietnia 2024
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- SAN-09747
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .