Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prospektivní odběr biovzorků u dětských pacientů a dospělých opatrovníků s diagnózou onemocnění z hromadění glykogenu typu 1B (GSD1b)

16. dubna 2024 aktualizováno: Sanguine Biosciences
Primárním cílem této studie je odebrat plnou krev pacientům s diagnostikovaným onemocněním z hromadění glykogenu typu 1B, která bude použita k podpoře výzkumu potenciálních terapií, které se zabývají genetickým základem tohoto onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

6

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Woburn, Massachusetts, Spojené státy, 01801
        • Sanguine Biosciences, Inc.

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

účastníkům byla diagnostikována choroba z ukládání glykogenu typu 1

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Osoby ve věku 4–85 let
  • Subjekty, u kterých je diagnostikována choroba z hromadění glykogenu typu Ib (GSD1b, von Gierkeova choroba)
  • Jedinci, kteří jsou G339C homozygotní nebo L348FS homozygotní nebo G339C/L348FS heterozygotní nebo jsou biologickými rodiči subjektů s diagnostikovanou chorobou z hromadění glykogenu typu Ib (GSD1b, von Gierkeova choroba) a jsou biologickými rodiči subjektu v kohortě 1 (G339C) nebo homozygní Kohorta 2 (L348FS homozygotní)
  • Subjekty nebo opatrovníci musí být ochotni a schopni poskytnout mobilnímu flebotomovi vhodnou identifikaci s fotografií během návštěvy doma za účelem ověření totožnosti
  • Subjekty a/nebo opatrovníci musí být ochotni a schopni poskytnout náležitý písemný informovaný souhlas a/nebo souhlas, podle potřeby

Kritéria vyloučení:

  • Subjekty budou vyloučeny, pokud u nich došlo k nadměrné ztrátě krve, včetně darování krve definovaného jako 250 ml za poslední měsíc nebo 500 ml za poslední dva měsíce. U subjektů v pediatrické populaci budou subjekty vyloučeny, pokud u nich došlo k nadměrné ztrátě krve, včetně dárcovství krve definovaného jako 3 ml/kg nebo až 50 ml za posledních 8 týdnů.
  • U žádostí, které nezahrnují těhotné subjekty, budou subjekty vyloučeny, pokud jsou těhotné nebo kojící.
  • U žádostí, které nezahrnují subjekty s infekčními nemocemi, budou subjekty vyloučeny, pokud mají aktuální, aktivní HIV, hepatitidu nebo jiné infekční nemoci (samy hlášené nebo zkontrolované anamnézy).
  • Subjekty budou vyloučeny, pokud v posledních 30 dnech užívaly hodnocený produkt.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
GSD1b G339C homozygotní (n=3)
Diagnostický test: Vzorový dar
darování krve
GSD1b L348FS homozygotní (n=3)
Diagnostický test: Vzorový dar
darování krve
GSD1b G339C/ L348FS Heterozygotní (n=3)
Diagnostický test: Vzorový dar
darování krve
Rodiče GSD1b (n=6)
Diagnostický test: Vzorový dar
darování krve

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Odběr dvou vzorků od subjektů, u kterých je diagnostikována nemoc z hromadění glykogenu typu Ib (GSD1b, von Gierkeova nemoc); Subjekty, které jsou biologickými rodiči subjektů s diagnózou Glykogen Storage Disease Type Ib (GSD1b, von Gierke disease)
Časové okno: 1 rok
Sběr dvouvzorků od subjektů nebo jejich rodičovských opatrovníků, u kterých je diagnostikována choroba z hromadění glykogenu typu Ib (GSD1b, von Gierkeova choroba) za účelem analýzy biovzorků na podporu výzkumu potenciálních terapií, které se zabývají genetickým základem této choroby. Primárním výsledným měřítkem je odběr biovzorků pro kvantitativní analýzu pomocí procesů PBMC, aby se hlásila životaschopnost buněk alespoň 5M na lahvičku.
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sanguine Biosciences

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

27. dubna 2023

Primární dokončení (Aktuální)

13. března 2024

Dokončení studie (Aktuální)

13. března 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. června 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. června 2023

První zveřejněno (Aktuální)

23. června 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. dubna 2024

Naposledy ověřeno

1. dubna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • SAN-09747

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Onemocnění z hromadění glykogenu typu IB

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Suriname

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit