Проспективный сбор биопрепаратов у педиатрических пациентов и взрослых опекунов с диагнозом болезни накопления гликогена типа 1B (GSD1b)
16 апреля 2024 г. обновлено: Sanguine Biosciences
Основной целью этого исследования является сбор цельной крови у пациентов с диагнозом болезни накопления гликогена типа 1B, которая будет использоваться для поддержки исследования потенциальных методов лечения, направленных на генетическую основу этого заболевания.
Обзор исследования
Статус
Прекращено
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
6
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Massachusetts
-
Woburn, Massachusetts, Соединенные Штаты, 01801
- Sanguine Biosciences, Inc.
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Н/Д
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
участники с диагнозом болезнь накопления гликогена 1 типа
Описание
Критерии включения:
- Субъекты в возрасте 4-85 лет
- Субъекты, у которых диагностирована болезнь накопления гликогена типа Ib (GSD1b, болезнь фон Гирке)
- Субъекты, которые являются гомозиготными по G339C или гомозиготными по L348FS, или гетерозиготными по G339C/L348FS, или являются биологическими родителями субъектов, у которых диагностирована болезнь накопления гликогена типа Ib (GSD1b, болезнь фон Гирке), и являются биологическими родителями субъекта в когорте 1 (гомозиготные по G339C), или Когорта 2 (гомозиготная по L348FS)
- Субъекты или опекуны должны быть готовы и способны предоставить соответствующее удостоверение личности с фотографией мобильному флеботомисту во время посещения на дому для проверки личности.
- Субъекты и/или опекуны должны быть готовы и способны предоставить соответствующее письменное информированное согласие и/или согласие, в зависимости от обстоятельств.
Критерий исключения:
- Субъекты будут исключены, если они испытали избыточную кровопотерю, включая донорство крови, определяемое как 250 мл за последний месяц или 500 мл за последние два месяца. Что касается субъектов из педиатрической популяции, то они будут исключены, если они испытали избыточную кровопотерю, включая донорство крови, определяемое как 3 мл/кг или до 50 мл за последние 8 недель.
- Для запросов, которые не включают беременных субъектов, будут исключены субъекты, если они беременны или кормят грудью.
- Для запросов, которые не включают субъектов с инфекционными заболеваниями, субъекты будут исключены, если у них есть текущий, активный ВИЧ, гепатит или другие инфекционные заболевания (самосообщение или просмотренная история болезни).
- Субъекты будут исключены, если они принимали исследуемый продукт в течение последних 30 дней.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
GSD1b G339C гомозиготный (n = 3)
|
донорство крови
|
|
GSD1b L348FS гомозиготный (n = 3)
|
донорство крови
|
|
GSD1b G339C/ L348FS Гетерозиготный (n=3)
|
донорство крови
|
|
GSD1b Родители (n=6)
|
донорство крови
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Сбор двух образцов от субъектов, у которых диагностирована болезнь накопления гликогена типа Ib (GSD1b, болезнь фон Гирке); Субъекты, которые являются биологическими родителями субъектов с диагнозом Болезнь накопления гликогена типа Ib (GSD1b, болезнь фон Гирке)
Временное ограничение: 1 год
|
Сбор двух образцов у субъектов или их родителей-опекунов, у которых диагностирована болезнь накопления гликогена типа Ib (GSD1b, болезнь фон Гирке), с целью анализа биообразцов для поддержки исследования потенциальных методов лечения, направленных на генетическую основу этого заболевания.
Первичной конечной мерой является сбор биообразцов для количественного анализа с использованием процессов РВМС, чтобы сообщить о жизнеспособности клеток не менее 5 млн клеток на флакон.
|
1 год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
27 апреля 2023 г.
Первичное завершение (Действительный)
13 марта 2024 г.
Завершение исследования (Действительный)
13 марта 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
14 июня 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
14 июня 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
23 июня 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
19 апреля 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
16 апреля 2024 г.
Последняя проверка
1 апреля 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- SAN-09747
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .