Prospektiv indsamling af bioprøver hos pædiatriske patienter og voksne værger diagnosticeret med glykogenopbevaringssygdom type 1B (GSD1b)

Inklusionskriterier:

• Emner i alderen 4-85
• Forsøgspersoner, der er diagnosticeret med glykogenopbevaringssygdom type Ib (GSD1b, von Gierke sygdom)
• Forsøgspersoner, der er G339C Homozygote eller L348FS Homozygote eller G339C/L348FS heterozygote eller er den biologiske forælder til forsøgspersoner diagnosticeret med Glycogen Storage Disease Type Ib (GSD1b, von Gierkes sygdom) og er en biologisk forælder til et forsøgsperson i Cohort 39C 1 (homozygot) Kohorte 2 (L348FS homozygot)
• Forsøgspersoner eller værger skal være villige og i stand til at give passende billedidentifikation til mobil phlebotomist under hjemmebesøg for bekræftelse af identitet
• Emner og/eller værger skal være villige og i stand til at give passende skriftligt informeret samtykke og/eller samtykke, alt efter hvad der er relevant

Ekskluderingskriterier:

• Forsøgspersoner vil blive udelukket, hvis de oplevede for meget blodtab, inklusive bloddonation defineret som 250 ml inden for den sidste måned eller 500 ml inden for de sidste to måneder. For forsøgspersoner i den pædiatriske population vil forsøgspersoner blive udelukket, hvis de oplevede for meget blodtab, inklusive bloddonation defineret som 3 ml/kg eller op til 50 ml inden for de sidste 8 uger.
• For anmodninger, der ikke omfatter gravide, vil forsøgspersoner blive udelukket, hvis de er gravide eller ammende.
• For anmodninger, der ikke omfatter forsøgspersoner med infektionssygdomme, vil forsøgspersoner blive udelukket, hvis de har aktuelle, aktive HIV, hepatitis eller andre infektionssygdomme (selvrapporteret eller gennemgået sygehistorie).
• Forsøgspersoner vil blive udelukket, hvis de har taget et forsøgsprodukt inden for de sidste 30 dage.