ファブリー病における T1 マッピング (MAP-FAB)

ファブリー病 (OMIM-301500、FD) は、α-ガラクトシダーゼ A 遺伝子 (GLA) の変異に続発する X 連鎖遺伝を伴うリソソーム蓄積症で、リソソーム加水分解酵素 α-ガラクトシダーゼ A (α-ガラクトシダーゼ A) の欠損または活性低下を引き起こします。ギャルA）。 グロボトリアオシルセラミド (Gb3) の蓄積は、複数の臓器、特に腎臓、心臓、脳血管系の 3 つの重要な臓器の機能不全につながります。 進行性腎症はファブリー病の主な特徴の 1 つであり、潜行性の進行が特徴です。 研究者らは、非古典的表現型患者における治療の開始、治療開始後の最適な用量、ファブリー腎症における治療モニタリングに関して、現在さまざまな課題に直面している。 酵素補充療法は高価であり、生涯にわたる取り組みであるという点がさらに重要です。

機能的磁気共鳴画像法 (MRI) は、T1 マッピング シーケンスを提供できるようになりました。 ファブリー病では、現在、心筋障害の程度を評価するために T1 マッピングが使用されています。 ファブリー心筋症の評価のための MRI は現在、フランスの 2022 年の国家診断および治療プロトコル (PNDS) によって推奨されています。 しかし、ファブリー病における腎臓の T1 マッピング値に関するデータはありません。主な目的は、ファブリー腎症におけるマルチパラメトリック MRI を通じて腎臓の機能を説明することであり、主な成果はファブリー患者の腎臓の T1 の定量化です。