法布里病的 T1 定位 (MAP-FAB)
2026年5月29日 更新者：Hospices Civils de Lyon
T1 映射在法布里病的诊断和随访中的应用
法布里病 (OMIM-301500, FD) 是一种继发于 α-半乳糖苷酶 A 基因 (GLA) 突变的 X 连锁遗传溶酶体贮积病，导致溶酶体水解酶 α-半乳糖苷酶 A 缺失或活性降低 (a-加仑A）。 三酰神经酰胺（Gb3）的积累会导致多个器官功能障碍，尤其是三个关键器官：肾脏、心脏和脑血管系统。 进行性肾病是法布里病的主要特征之一，其特点是发展隐匿。 研究人员目前面临着不同的挑战，包括非经典表型患者的治疗开始、治疗开始后的最佳剂量以及法布里肾病的治疗监测。 更重要的是，酶替代疗法价格昂贵且需要终生承诺。
功能磁共振成像 (MRI) 现在能够提供 T1 映射序列。 在法布里病中，T1 标测目前用于评估心肌受累程度。 法国 2022 年国家诊断和护理方案 (PNDS) 现已推荐使用 MRI 来评估法布里心肌病。 然而，没有关于法布里病肾脏 T1 映射值的数据。主要目的是通过多参数 MRI 描述法布里肾病的肾脏表现，主要结果将是法布里患者肾脏 T1 的量化。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
70
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Lyon、法国、69003
- Hôpital Edouard Herriot
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 确诊法布里病患者或对照患者：因法布里病、淀粉样变性、血色素沉着病以外的原因接受肾功能探查的患者
- 成人患者
- 患者获悉该研究并同意参与
- 加入社会保障的患者或类似计划的受益人
排除标准：
- 体重>130公斤
- 肾移植,
- 多囊肾，
- 怀孕、分娩或哺乳
- MRI 的禁忌症
- 受试者参与另一项研究，包括纳入时仍在进行的排除期
- 因司法或行政决定而被剥夺自由的人，
- 受法律保护措施（保障措施、监护、监护人）的成年人
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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其他：法布里病
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T1 映射值用于测试 MRI 序列检测肾脏中 Gb3 的能力
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其他：接受肾功能探查的患者
因法布里病、淀粉样变性、血色素沉着症以外的原因接受肾功能探查的患者
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T1 映射值用于测试 MRI 序列检测肾脏中 Gb3 的能力
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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测量的T1值
大体时间：第一天
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与对照组相比，法布里病患者 MRI T1 映射测量结果的差异。 T1 映射是评估肾纤维化的 MRI 序列 |
第一天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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表观扩散系数 (ADC) 系数值
大体时间：第一天
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ADC系数值用于衡量法布里病患者与对照者相比法布里肾病的纤维化程度。
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第一天
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R2* 系数值
大体时间：第一天
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R2* 值用于衡量法布里病患者与对照组相比法布里肾病的肾脏改变程度。
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第一天
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测量的T2值
大体时间：第一天
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法布里病患者和对照者之间通过 T2 映射 MRI 测量的 T2 值的比较。 T2 映射是评估肾脏改变的 MRI 序列 |
第一天
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T1 映射测量法布里病
大体时间：第一天
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法布里病患者 3 个不同亚组（接受治疗的男性、接受治疗或未接受治疗的女性）内 T1 映射值的比较
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第一天
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在法布里病患者中，评估测量的 T1 值与血浆三酰鞘氨醇 (LysoGb3) 浓度之间的关联
大体时间：第一天
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第一天
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在法布里病患者中，评估肾小球滤过率与测量的 ADC 值之间的关联
大体时间：第一天
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通过弥散加权 MRI 测量的 ADC 值
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第一天
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在法布里病患者中，评估肾小球滤过率与测量的 R2* 值之间的关联
大体时间：第一天
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通过血氧水平依赖性 (BOLD) MRI 测量的 R2* 值
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第一天
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在法布里病患者中，评估肾小球滤过率与测量的 T2 值之间的关联
大体时间：第一天
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通过 T2 映射 MRI 测量的 T2 值
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第一天
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在法布里病患者中，评估蛋白尿与测量的 ADC 值之间的关联
大体时间：第一天
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通过弥散加权 MRI 测量的 ADC 值
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第一天
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在法布里病患者中，评估蛋白尿与测量的 R2* 值之间的关联
大体时间：第一天
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BOLD MRI 测量的 R2* 值
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第一天
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在法布里病患者中，评估蛋白尿与测量的 T2 值之间的关联
大体时间：第一天
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通过 T2 映射 MRI 测量的 T2 值
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第一天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年8月7日
初级完成 (实际的)
2026年4月29日
研究完成 (实际的)
2026年4月29日
研究注册日期
首次提交
2023年5月24日
首先提交符合 QC 标准的
2023年6月27日
首次发布 (实际的)
2023年6月28日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年6月2日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月29日
最后验证
2026年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 69HCL22_0934
- 2023-A00475-40 (其他标识符：ID-RCB)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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