Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

T1-kartlegging ved Fabrys sykdom (MAP-FAB)

29. mai 2026 oppdatert av: Hospices Civils de Lyon

T1-kartlegging i diagnose og oppfølging av Fabrys sykdom

Fabrys sykdom (OMIM-301500, FD) er en lysosomal lagringssykdom med X-bundet arv sekundært til mutasjoner i α-galaktosidase A-genet (GLA), som forårsaker fravær eller redusert aktivitet av den lysosomale hydrolasen a-galaktosidase A (a- jente A). Akkumulering av globotriaosylceramid (Gb3) fører til dysfunksjon av flere organer, spesielt i tre nøkkelorganer: nyre, hjerte og cerebrovaskulært system. Progressiv nefropati er et av hovedtrekkene ved Fabrys sykdom og er preget av en snikende utvikling. Etterforskerne står overfor ulike aktuelle utfordringer om behandlingsstart hos ikke-klassiske fenotypepasienter, optimal dose etter behandlingsstart og behandlingsovervåking ved Fabry nefropati. Det er enda viktigere at enzymerstatningsterapien er dyr og en livslang forpliktelse.

Funksjonell magnetisk resonansavbildning (MRI) er nå i stand til å gi T1-kartleggingssekvens. Ved Fabrys sykdom brukes for tiden T1-kartlegging for å vurdere graden av myokardinvolvering. MR for vurdering av Fabry kardiomyopati er nå anbefalt av 2022 nasjonal diagnose- og omsorgsprotokoll (PNDS) i Frankrike. Det er imidlertid ingen data om T1-kartleggingsverdier i nyre ved Fabrys sykdom. Hovedmålet er å beskrive nyreytelse gjennom multiparametrisk MR ved Fabry-nefropati, og det primære resultatet vil være kvantifisering av nyre-T1 hos Fabry-pasienter.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

70

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Lyon, Frankrike, 69003
        • Hôpital Edouard Herriot

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasient med bekreftet Fabry sykdom eller kontrollpasienter: Pasienter som gjennomgår nyrefunksjonell utforskning av en annen grunn enn Fabry sykdom, amyloidose, hemokromatose
  • Voksen pasient
  • Pasienten informert om studien og godtar å delta
  • Pasient tilknyttet trygd eller begunstigede av tilsvarende ordning

Ekskluderingskriterier:

  • Vekt > 130 kg
  • nyretransplantasjon,
  • polycystisk nyresykdom,
  • Gravid, fødende eller ammende
  • Kontraindikasjoner for MR
  • Subjekt som deltar i en annen forskning, inkludert en eksklusjonsperiode som fortsatt pågår ved inkludering
  • Personer som er berøvet friheten ved en rettslig eller administrativ avgjørelse,
  • Voksne som er underlagt et rettslig beskyttelsestiltak (sikringstiltak, vergemål, kuratorer)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Fabrys sykdom
Diagnostisk test: T1 kartleggingsmåling
T1-kartleggingsverdier for å teste MR-sekvensens evne til å oppdage Gb3 i nyre
Annen: Pasienter som gjennomgår nyrefunksjonell utforskning
Pasienter som gjennomgår nyrefunksjonell utforskning av en annen grunn enn Fabrys sykdom, amyloidose, hemokromatose
Diagnostisk test: T1 kartleggingsmåling
T1-kartleggingsverdier for å teste MR-sekvensens evne til å oppdage Gb3 i nyre

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
T1 verdi målt
Tidsramme: Dag 1

Forskjell i måling av T1-kartlegging ved MR hos pasienter med Fabrys sykdom sammenlignet med kontroller.

T1-kartlegging er en MR-sekvens for å estimere nyrefibrose
Dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Tilsynelatende diffusjonskoeffisient (ADC) koeffisientverdier
Tidsramme: Dag 1
ADC-koeffisientverdier for å måle graden av fibrose i Fabry nefropati hos pasienter med Fabrys sykdom sammenlignet med kontroller.
Dag 1
R2* koeffisientverdier
Tidsramme: Dag 1
R2*-verdier for å måle graden av nyreforandring ved Fabry-nefropati hos pasienter med Fabrys sykdom sammenlignet med kontroller.
Dag 1
T2 verdi målt
Tidsramme: Dag 1

Sammenligning av T2-verdier målt ved T2-kartlegging av MR mellom pasienter med Fabrys sykdom og kontroller.

T2-kartlegging er en MR-sekvens for å estimere nyreforandringer
Dag 1
T1 kartleggingsmåling Fabrys sykdom
Tidsramme: Dag 1
Sammenligning av T1-kartleggingsverdier innenfor 3 forskjellige undergrupper av pasienter med Fabrys sykdom (behandlede menn, behandlede eller ubehandlede kvinner)
Dag 1
Hos pasienter med Fabrys sykdom, evaluering av sammenhengen mellom de målte T1-verdiene og konsentrasjonen av plasmaglobotriaosylsfingosin (LysoGb3)
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
Hos pasienter med Fabrys sykdom ble evaluering av sammenhengen mellom glomerulær filtrasjonshastighet og ADC-verdi målt
Tidsramme: Dag 1
ADC-verdi målt ved diffusjonsvektet MR
Dag 1
Hos pasienter med Fabrys sykdom ble evaluering av sammenhengen mellom glomerulær filtrasjonshastighet og R2*-verdi målt
Tidsramme: Dag 1
R2*-verdi målt ved blodoksygennivåavhengig (FET) MR
Dag 1
Hos pasienter med Fabrys sykdom ble evaluering av sammenhengen mellom glomerulær filtrasjonshastighet og T2-verdi målt
Tidsramme: Dag 1
T2 verdi målt ved T2 kartlegging MR
Dag 1
Hos pasienter med Fabrys sykdom ble evaluering av sammenhengen mellom proteinuri og ADC-verdi målt
Tidsramme: Dag 1
ADC-verdi målt ved diffusjonsvektet MR
Dag 1
Hos pasienter med Fabrys sykdom ble evaluering av sammenhengen mellom proteinuri og R2*-verdi målt
Tidsramme: Dag 1
R2*-verdi målt ved FET MRI
Dag 1
Hos pasienter med Fabrys sykdom ble evaluering av sammenhengen mellom proteinuri og T2-verdi målt
Tidsramme: Dag 1
T2 verdi målt ved T2 kartlegging MR
Dag 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

7. august 2023

Primær fullføring (Faktiske)

29. april 2026

Studiet fullført (Faktiske)

29. april 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. mai 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

27. juni 2023

Først lagt ut (Faktiske)

28. juni 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

2. juni 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. mai 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 69HCL22_0934
  • 2023-A00475-40 (Annen identifikator: ID-RCB)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere