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Cartographie T1 dans la maladie de Fabry (MAP-FAB)

29 mai 2026 mis à jour par: Hospices Civils de Lyon

Cartographie T1 dans le diagnostic et le suivi de la maladie de Fabry

La maladie de Fabry (OMIM-301500, FD) est une maladie de surcharge lysosomale à transmission liée à l'X secondaire à des mutations du gène de l'α-galactosidase A (GLA), qui provoquent l'absence ou la diminution de l'activité de l'hydrolase lysosomale a-galactosidase A (a- gala). L'accumulation de globotriaosylcéramide (Gb3) entraîne un dysfonctionnement de plusieurs organes, en particulier dans trois organes clés : les reins, le cœur et le système cérébrovasculaire. La néphropathie progressive est l'une des principales caractéristiques de la maladie de Fabry et se caractérise par une évolution insidieuse. Les chercheurs sont confrontés à différents défis actuels concernant l'initiation du traitement chez les patients de phénotype non classique, la dose optimale après l'initiation du traitement et le suivi des traitements dans la néphropathie de Fabry. C'est d'autant plus important que l'enzymothérapie substitutive est coûteuse et un engagement à vie.

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) fonctionnelle est désormais en mesure de fournir une séquence de cartographie T1. Dans la maladie de Fabry, la cartographie T1 est actuellement utilisée pour évaluer le degré d'atteinte myocardique. L'IRM pour le bilan de la cardiomyopathie de Fabry est désormais recommandée par le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) 2022 en France. Cependant, il n'y a pas de données sur les valeurs de cartographie T1 dans le rein dans la maladie de Fabry. L'objectif principal est de décrire les performances rénales par IRM multiparamétrique dans la néphropathie de Fabry et le résultat principal sera la quantification de la T1 rénale chez les patients de Fabry.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

70

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Lyon, France, 69003
        • Hôpital Edouard Herriot

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Patient avec maladie de Fabry confirmée Ou Patients témoins : Patients subissant une exploration fonctionnelle rénale pour une raison autre que la maladie de Fabry, l'amylose, l'hémochromatose
  • Patient adulte
  • Le patient est informé de l'étude et accepte d'y participer
  • Patient affilié à une sécurité sociale ou bénéficiaires d'un régime similaire

Critère d'exclusion:

  • Poids > 130 kg
  • greffe du rein,
  • polykystose rénale,
  • Enceinte, parturiente ou allaitante
  • Contre-indications à l'IRM
  • Sujet participant à une autre recherche incluant une période d'exclusion encore en cours à l'inclusion
  • Les personnes privées de liberté par décision judiciaire ou administrative,
  • Les majeurs faisant l'objet d'une mesure de protection légale (mesure de sauvegarde, tutelle, curateurs)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Maladie de Fabry
Test diagnostique: Mesure de cartographie T1
Valeurs de cartographie T1 pour tester la capacité de la séquence IRM à détecter le Gb3 dans le rein
Autre: Patients subissant une exploration fonctionnelle rénale
Patients subissant une exploration fonctionnelle rénale pour une raison autre que la maladie de Fabry, l'amylose, l'hémochromatose
Test diagnostique: Mesure de cartographie T1
Valeurs de cartographie T1 pour tester la capacité de la séquence IRM à détecter le Gb3 dans le rein

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Valeur T1 mesurée
Délai: Jour 1

Différence de mesure de la cartographie T1 par IRM chez les patients atteints de la maladie de Fabry par rapport aux témoins.

La cartographie T1 est une séquence IRM permettant d'estimer la fibrose rénale
Jour 1

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Valeurs du coefficient de diffusion apparente (ADC)
Délai: Jour 1
Valeurs du coefficient ADC pour mesurer le degré de fibrose dans la néphropathie de Fabry chez les patients atteints de la maladie de Fabry par rapport aux témoins.
Jour 1
Valeurs des coefficients R2*
Délai: Jour 1
Valeurs R2* pour mesurer le degré d'altération rénale de la néphropathie de Fabry chez les patients atteints de la maladie de Fabry par rapport aux témoins.
Jour 1
Valeur T2 mesurée
Délai: Jour 1

Comparaison des valeurs de T2 mesurées par IRM de cartographie T2 entre les patients atteints de la maladie de Fabry et les témoins.

La cartographie T2 est une séquence IRM permettant d'estimer l'altération rénale
Jour 1
Mesure de cartographie T1 Maladie de Fabry
Délai: Jour 1
Comparaison des valeurs de cartographie T1 au sein de 3 sous-groupes différents de patients atteints de la maladie de Fabry (hommes traités, femmes traitées ou non traitées)
Jour 1
Chez les patients atteints de la maladie de Fabry, évaluation de l'association entre les valeurs de T1 mesurées et la concentration plasmatique de globotriaosylsphingosine (LysoGb3)
Délai: Jour 1
Jour 1
Chez les patients atteints de la maladie de Fabry, évaluation de l'association entre le taux de filtration glomérulaire et la valeur ADC mesurée
Délai: Jour 1
Valeur ADC mesurée par IRM pondérée en diffusion
Jour 1
Chez les patients atteints de la maladie de Fabry, évaluation de l'association entre le taux de filtration glomérulaire et la valeur R2* mesurée
Délai: Jour 1
Valeur R2* mesurée par IRM dépendante du taux d'oxygène dans le sang (BOLD)
Jour 1
Chez les patients atteints de la maladie de Fabry, évaluation de l'association entre le débit de filtration glomérulaire et la valeur de T2 mesurée
Délai: Jour 1
Valeur T2 mesurée par cartographie T2 IRM
Jour 1
Chez les patients atteints de la maladie de Fabry, évaluation de l'association entre la protéinurie et la valeur ADC mesurée
Délai: Jour 1
Valeur ADC mesurée par IRM pondérée en diffusion
Jour 1
Chez les patients atteints de la maladie de Fabry, évaluation de l'association entre la protéinurie et la valeur R2* mesurée
Délai: Jour 1
Valeur R2* mesurée par BOLD MRI
Jour 1
Chez les patients atteints de la maladie de Fabry, évaluation de l'association entre la protéinurie et la valeur de T2 mesurée
Délai: Jour 1
Valeur T2 mesurée par cartographie T2 IRM
Jour 1

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hospices Civils de Lyon

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

7 août 2023

Achèvement primaire (Réel)

29 avril 2026

Achèvement de l'étude (Réel)

29 avril 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

24 mai 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 juin 2023

Première publication (Réel)

28 juin 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

2 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 mai 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 69HCL22_0934
  • 2023-A00475-40 (Autre identifiant: ID-RCB)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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