Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mapování T1 u Fabryho choroby (MAP-FAB)

29. května 2026 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon

Mapování T1 v diagnostice a sledování Fabryho choroby

Fabryho choroba (OMIM-301500, FD) je lysozomální střádavé onemocnění s X-vázanou dědičností sekundární k mutacím v genu α-galaktosidázy A (GLA), které způsobují absenci nebo sníženou aktivitu lysozomální hydrolázy a-galaktosidázy A (a- gal A). Akumulace globotriaosylceramidu (Gb3) vede k dysfunkci více orgánů, zejména ve třech klíčových orgánech: ledvinách, srdci a cerebrovaskulárním systému. Progresivní nefropatie je jedním z hlavních znaků Fabryho choroby a vyznačuje se zákeřným vývojem. Výzkumníci čelí různým aktuálním problémům ohledně zahájení léčby u pacientů s neklasickým fenotypem, optimální dávky po zahájení léčby a monitorování léčby u Fabryho nefropatie. To je ještě důležitější, že enzymatická substituční terapie je drahá a celoživotní.

Funkční zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) je nyní schopno poskytnout sekvenci mapování T1. U Fabryho choroby se v současnosti využívá mapování T1 k posouzení stupně postižení myokardu. MRI pro hodnocení Fabryho kardiomyopatie je nyní doporučována národním protokolem pro diagnostiku a péči (PNDS) z roku 2022 ve Francii. Nejsou však k dispozici žádné údaje o hodnotách mapování T1 v ledvině u Fabryho choroby. Hlavním cílem je popsat výkonnost ledvin pomocí multiparametrické MRI u Fabryho nefropatie a primárním výstupem bude kvantifikace renálního T1 u pacientů s Fabryho chorobou.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

70

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Lyon, Francie, 69003
        • Hôpital Edouard Herriot

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s potvrzenou Fabryho nemocí nebo kontrolní pacienti: Pacienti podstupující exploraci funkce ledvin z jiného důvodu než Fabryho nemoc, amyloidóza, hemochromatóza
  • Dospělý pacient
  • Pacient informován o studii a souhlasí s účastí
  • Pacient přidružený k sociálnímu zabezpečení nebo příjemci podobného systému

Kritéria vyloučení:

  • Hmotnost > 130 kg
  • transplantace ledvin,
  • polycystické onemocnění ledvin,
  • Těhotné, rodící nebo kojící
  • Kontraindikace MRI
  • Subjekt účastnící se jiného výzkumu včetně vylučovacího období při zařazení stále probíhá
  • osoby zbavené svobody soudním nebo správním rozhodnutím,
  • Dospělí, na které se vztahuje opatření právní ochrany (ochranné opatření, opatrovnictví, kurátoři)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Fabryho nemoc
Diagnostický test: Měření mapování T1
Hodnoty mapování T1 pro testování schopnosti sekvence MRI detekovat Gb3 v ledvinách
Jiný: Pacienti podstupující funkční vyšetření ledvin
Pacienti podstupující funkční exploraci ledvin z jiného důvodu než Fabryho nemoc, amyloidóza, hemochromatóza
Diagnostický test: Měření mapování T1
Hodnoty mapování T1 pro testování schopnosti sekvence MRI detekovat Gb3 v ledvinách

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Naměřená hodnota T1
Časové okno: Den 1

Rozdíl v měření mapování T1 pomocí MRI u pacientů s Fabryho chorobou ve srovnání s kontrolami.

T1 mapování je MRI sekvence pro odhad renální fibrózy
Den 1

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hodnoty koeficientu zdánlivého difúzního koeficientu (ADC).
Časové okno: Den 1
Hodnoty ADC koeficientu pro měření stupně fibrózy u Fabryho nefropatie u pacientů s Fabryho chorobou ve srovnání s kontrolami.
Den 1
Hodnoty koeficientu R2*
Časové okno: Den 1
Hodnoty R2* pro měření stupně renální alterace u Fabryho nefropatie u pacientů s Fabryho chorobou ve srovnání s kontrolami.
Den 1
Naměřená hodnota T2
Časové okno: Den 1

Porovnání hodnot T2 naměřených pomocí MRI mapování T2 mezi pacienty s Fabryho chorobou a kontrolami.

T2 mapování je MRI sekvence pro odhad renální alterace
Den 1
Měření mapování T1 Fabryho nemoc
Časové okno: Den 1
Porovnání hodnot mapování T1 v rámci 3 různých podskupin pacientů s Fabryho chorobou (léčení muži, léčené nebo neléčené ženy)
Den 1
U pacientů s Fabryho chorobou hodnocení vztahu mezi naměřenými hodnotami T1 a koncentrací plazmatického globotriaosylsfingosinu (LysoGb3)
Časové okno: Den 1
Den 1
U pacientů s Fabryho chorobou bylo měřeno hodnocení vztahu mezi rychlostí glomerulární filtrace a hodnotou ADC
Časové okno: Den 1
Hodnota ADC měřená difúzně váženou MRI
Den 1
U pacientů s Fabryho chorobou bylo naměřeno vyhodnocení vztahu mezi rychlostí glomerulární filtrace a hodnotou R2*
Časové okno: Den 1
Hodnota R2* měřená MRI závislou na hladině kyslíku v krvi (BOLD).
Den 1
U pacientů s Fabryho chorobou bylo měřeno hodnocení vztahu mezi rychlostí glomerulární filtrace a hodnotou T2
Časové okno: Den 1
Hodnota T2 měřená pomocí MRI mapování T2
Den 1
U pacientů s Fabryho chorobou bylo měřeno hodnocení vztahu mezi proteinurií a hodnotou ADC
Časové okno: Den 1
Hodnota ADC měřená difúzně váženou MRI
Den 1
U pacientů s Fabryho chorobou bylo měřeno hodnocení vztahu mezi proteinurií a hodnotou R2*
Časové okno: Den 1
Hodnota R2* měřená BOLD MRI
Den 1
U pacientů s Fabryho chorobou bylo měřeno hodnocení vztahu mezi proteinurií a hodnotou T2
Časové okno: Den 1
Hodnota T2 měřená pomocí MRI mapování T2
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospices Civils de Lyon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

7. srpna 2023

Primární dokončení (Aktuální)

29. dubna 2026

Dokončení studie (Aktuální)

29. dubna 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. května 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. června 2023

První zveřejněno (Aktuální)

28. června 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. května 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 69HCL22_0934
  • 2023-A00475-40 (Jiný identifikátor: ID-RCB)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Měření mapování T1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mauritius

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit