T1-kartoitus Fabryn taudissa (MAP-FAB)
T1-kartoitus Fabryn taudin diagnosoinnissa ja seurannassa
Fabryn tauti (OMIM-301500, FD) on lysosomaalinen varastointisairaus, jossa on X-kytketty perintö, joka johtuu α-galaktosidaasi A -geenin (GLA) mutaatioista, jotka aiheuttavat lysosomaalisen hydrolaasi a-galaktosidaasi A:n (a- gal A). Globotriaosyyliseramidin (Gb3) kerääntyminen johtaa useiden elinten toimintahäiriöihin, erityisesti kolmessa keskeisessä elimessä: munuaisissa, sydämessä ja aivoverenkiertojärjestelmässä. Progressiivinen nefropatia on yksi Fabryn taudin pääpiirteistä, ja sille on ominaista salakavala kehitys. Tutkijat kohtaavat erilaisia ajankohtaisia haasteita, jotka liittyvät hoidon aloittamiseen ei-klassisilla fenotyyppipotilailla, optimaalisella annoksella hoidon aloittamisen jälkeen ja hoidon seurannalla Fabryn nefropatiassa. Vielä tärkeämpää on, että entsyymikorvaushoito on kallista ja elinikäinen sitoutuminen.
Funktionaalinen magneettikuvaus (MRI) pystyy nyt tarjoamaan T1-kartoitussekvenssin. Fabryn taudissa T1-kartoitusta käytetään tällä hetkellä sydänlihaksen osallistumisen asteen arvioimiseen. MRI-tutkimusta Fabryn kardiomyopatian arvioimiseksi suositellaan nyt Ranskan vuoden 2022 kansallisessa diagnostiikka- ja hoitoprotokollassa (PNDS). Fabryn taudin munuaisten T1-kartoitusarvoista ei kuitenkaan ole tietoa. Päätavoitteena on kuvata munuaisten suorituskykyä moniparametrisen MRI:n avulla Fabryn nefropatiassa, ja ensisijainen tulos on munuaisten T1:n kvantifiointi Fabryn potilailla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Lyon, Ranska, 69003
- Hôpital Edouard Herriot
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilas, jolla on vahvistettu Fabryn tauti tai verrokkipotilaat: Potilaat, joille tehdään munuaisten toimintaa muusta syystä kuin Fabryn taudista, amyloidoosista tai hemokromatoosista
- Aikuinen potilas
- Potilaalle kerrotaan tutkimuksesta ja hän suostuu osallistumaan
- Potilas, joka kuuluu sosiaaliturvaan tai on samankaltaisen järjestelmän edunsaajia
Poissulkemiskriteerit:
- Paino > 130 kg
- munuaissiirto,
- polykystinen munuaissairaus,
- Raskaana oleva, synnyttävä tai imettävä
- MRI:n vasta-aiheet
- Kohde osallistuu toiseen tutkimukseen, mukaan lukien poissulkemisjakso, joka on vielä kesken sisällyttämisen yhteydessä
- Henkilöt, joilta on riistetty vapaus tuomioistuimen tai hallinnon päätöksellä,
- Aikuiset, joihin sovelletaan oikeudellista suojelua (suojatoimenpide, edunvalvonta, kuraattorit)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Fabryn tauti
|
T1-kartoitusarvot, joilla testataan MRI-sekvenssin kykyä havaita Gb3 munuaisissa
|
|
Muut: Potilaat, joille tehdään munuaisten toiminnallista tutkimusta
Potilaat, joille tehdään munuaistoiminnan tutkimus muusta syystä kuin Fabryn taudista, amyloidoosista tai hemokromatoosista
|
T1-kartoitusarvot, joilla testataan MRI-sekvenssin kykyä havaita Gb3 munuaisissa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
T1-arvo mitattu
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Ero T1-kartoituksen mittauksessa MRI:llä Fabryn tautia sairastavilla potilailla verrokkeihin verrattuna. T1-kartoitus on MRI-sekvenssi munuaisfibroosin arvioimiseksi |
Päivä 1
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Näennäisen diffuusiokertoimen (ADC) kertoimen arvot
Aikaikkuna: Päivä 1
|
ADC-kerroinarvot fibroosin asteen mittaamiseksi Fabryn nefropatiassa Fabryn tautia sairastavilla potilailla verrokkeihin verrattuna.
|
Päivä 1
|
|
R2* kertoimen arvot
Aikaikkuna: Päivä 1
|
R2*-arvot, joilla mitataan munuaismuutosten astetta Fabryn nefropatiassa Fabryn tautia sairastavilla potilailla verrokkeihin verrattuna.
|
Päivä 1
|
|
T2-arvo mitattu
Aikaikkuna: Päivä 1
|
T2-arvojen vertailu T2-kartoituksella MRI:llä Fabryn tautia sairastavien potilaiden ja kontrollien välillä. T2-kartoitus on MRI-sekvenssi munuaisten muutosten arvioimiseksi |
Päivä 1
|
|
T1-kartoitusmittaus Fabryn tauti
Aikaikkuna: Päivä 1
|
T1-kartoitusarvojen vertailu 3 eri Fabryn tautia sairastavien potilaiden alaryhmässä (hoidetut miehet, hoidetut tai hoitamattomat naiset)
|
Päivä 1
|
|
Fabryn tautia sairastavilla potilailla mitattujen T1-arvojen ja plasman globotriaosyylisfingosiinin (LysoGb3) pitoisuuden välinen yhteys
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Päivä 1
|
|
|
Fabryn tautia sairastavilla potilailla glomerulussuodatusnopeuden ja mitatun ADC-arvon välisen yhteyden arviointi
Aikaikkuna: Päivä 1
|
ADC-arvo mitattuna diffuusiopainotetulla MRI:llä
|
Päivä 1
|
|
Fabryn tautia sairastavilla potilailla glomerulusfiltraationopeuden ja mitatun R2*-arvon välisen yhteyden arviointi
Aikaikkuna: Päivä 1
|
R2*-arvo mitattu veren happitasosta riippuvalla (BOLD) MRI:llä
|
Päivä 1
|
|
Fabryn tautia sairastavilla potilailla glomerulussuodatusnopeuden ja mitatun T2-arvon välisen yhteyden arviointi
Aikaikkuna: Päivä 1
|
T2-arvo mitattuna T2-kartoituksella MRI
|
Päivä 1
|
|
Fabryn tautia sairastavilla potilailla mitattiin proteinurian ja ADC-arvon välistä yhteyttä
Aikaikkuna: Päivä 1
|
ADC-arvo mitattuna diffuusiopainotetulla MRI:llä
|
Päivä 1
|
|
Fabryn tautia sairastavilla potilailla mitattiin proteinurian ja R2*-arvon välistä yhteyttä
Aikaikkuna: Päivä 1
|
R2*-arvo mitattu BOLD MRI:llä
|
Päivä 1
|
|
Fabryn tautia sairastavilla potilailla mitattiin proteinurian ja T2-arvon välistä yhteyttä
Aikaikkuna: Päivä 1
|
T2-arvo mitattuna T2-kartoituksella MRI
|
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Sfingolipidoosit
- Lipidoosit
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Fabryn tauti
Muut tutkimustunnusnumerot
- 69HCL22_0934
- 2023-A00475-40 (Muu tunniste: ID-RCB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .