Mapeamento T1 na Doença de Fabry (MAP-FAB)
Mapeamento T1 no Diagnóstico e Acompanhamento da Doença de Fabry
A doença de Fabry (OMIM-301500, DF) é uma doença de depósito lisossômico com herança ligada ao cromossomo X secundária a mutações no gene da α-galactosidase A (GLA), que causam ausência ou diminuição da atividade da hidrolase lisossômica a-galactosidase A (a- gal A). O acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) leva à disfunção de múltiplos órgãos, principalmente em três órgãos-chave: rim, coração e sistema cerebrovascular. A nefropatia progressiva é uma das principais características da doença de Fabry e é marcada por um desenvolvimento insidioso. Os investigadores estão enfrentando diferentes desafios atuais sobre o início do tratamento em pacientes com fenótipo não clássico, dose ideal após o início do tratamento e monitoramento de tratamentos na nefropatia de Fabry. Isso é ainda mais importante que a terapia de reposição enzimática seja cara e um compromisso vitalício.
A ressonância magnética funcional (MRI) agora é capaz de fornecer a sequência de mapeamento T1. Na doença de Fabry, o mapeamento T1 é usado atualmente para avaliar o grau de envolvimento do miocárdio. A ressonância magnética para avaliação da cardiomiopatia de Fabry agora é recomendada pelo protocolo nacional de diagnóstico e atendimento (PNDS) de 2022 na França. No entanto, não há dados sobre os valores do mapeamento de T1 no rim na doença de Fabry. O objetivo principal é descrever o desempenho renal por meio de ressonância magnética multiparamétrica na nefropatia de Fabry e o desfecho primário será a quantificação de T1 renal em pacientes com Fabry.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Lyon, França, 69003
- Hôpital Edouard Herriot
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente com doença de Fabry confirmada ou pacientes de controle: pacientes submetidos a exploração funcional renal por outra razão que não doença de Fabry, amiloidose, hemocromatose
- paciente adulto
- Paciente informado sobre o estudo e concorda em participar
- Doente inscrito na segurança social ou beneficiário de regime análogo
Critério de exclusão:
- Peso > 130 kg
- transplante de rim,
- doença renal policística,
- Grávida, parturiente ou lactante
- Contra-indicações para ressonância magnética
- Sujeito participante de outra pesquisa com período de exclusão ainda em andamento na inclusão
- Pessoas privadas de liberdade por decisão judicial ou administrativa,
- Adultos sujeitos a medida de proteção legal (medida de salvaguarda, tutela, curadores)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: Doença de Fabry
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Valores de mapeamento T1 para testar a capacidade da sequência de ressonância magnética para detectar Gb3 no rim
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Outro: Pacientes submetidos a exploração funcional renal
Pacientes submetidos a exploração funcional renal por outro motivo que não doença de Fabry, amiloidose, hemocromatose
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Valores de mapeamento T1 para testar a capacidade da sequência de ressonância magnética para detectar Gb3 no rim
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Valor T1 medido
Prazo: Dia 1
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Diferença na medição do mapeamento T1 por ressonância magnética em pacientes com doença de Fabry em comparação com controles. O mapeamento T1 é uma sequência de ressonância magnética para estimar a fibrose renal |
Dia 1
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Valores do coeficiente de difusão aparente (ADC)
Prazo: Dia 1
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Valores do coeficiente ADC para medir o grau de fibrose na nefropatia de Fabry em pacientes com doença de Fabry em comparação com controles.
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Dia 1
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Valores do coeficiente R2*
Prazo: Dia 1
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Valores de R2* para medir o grau de alteração renal na nefropatia de Fabry em pacientes com doença de Fabry em comparação com controles.
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Dia 1
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Valor T2 medido
Prazo: Dia 1
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Comparação dos valores de T2 medidos por ressonância magnética de mapeamento de T2 entre pacientes com doença de Fabry e controles. O mapeamento T2 é uma sequência de ressonância magnética para estimar alteração renal |
Dia 1
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Medição de mapeamento T1 doença de Fabry
Prazo: Dia 1
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Comparação dos valores do mapeamento T1 em 3 subgrupos diferentes de pacientes com doença de Fabry (homens tratados, mulheres tratadas ou não tratadas)
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Dia 1
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|
Em pacientes com doença de Fabry, avaliação da associação entre os valores de T1 medidos e a concentração plasmática de globotriaosilesfingosina (LysoGb3)
Prazo: Dia 1
|
Dia 1
|
|
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Em pacientes com doença de Fabry, a avaliação da associação entre a taxa de filtração glomerular e o valor de ADC medido
Prazo: Dia 1
|
Valor de ADC medido por ressonância magnética ponderada por difusão
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Dia 1
|
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Em pacientes com doença de Fabry, a avaliação da associação entre a taxa de filtração glomerular e o valor R2* medido
Prazo: Dia 1
|
Valor R2* medido por ressonância magnética dependente do nível de oxigênio no sangue (BOLD)
|
Dia 1
|
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Em pacientes com doença de Fabry, a avaliação da associação entre a taxa de filtração glomerular e o valor T2 medido
Prazo: Dia 1
|
Valor T2 medido por ressonância magnética de mapeamento T2
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Dia 1
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|
Em pacientes com doença de Fabry, a avaliação da associação entre proteinúria e valor de ADC medido
Prazo: Dia 1
|
Valor de ADC medido por ressonância magnética ponderada por difusão
|
Dia 1
|
|
Em pacientes com doença de Fabry, a avaliação da associação entre proteinúria e valor R2* medido
Prazo: Dia 1
|
Valor R2* medido por BOLD MRI
|
Dia 1
|
|
Em pacientes com doença de Fabry, a avaliação da associação entre proteinúria e valor de T2 medido
Prazo: Dia 1
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Valor T2 medido por ressonância magnética de mapeamento T2
|
Dia 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
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Termos MeSH relevantes adicionais
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- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
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- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
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- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doença de Fabry
Outros números de identificação do estudo
- 69HCL22_0934
- 2023-A00475-40 (Outro identificador: ID-RCB)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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