Mapeo de T1 en la enfermedad de Fabry (MAP-FAB)
Mapeo T1 en el Diagnóstico y Seguimiento de la Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry (OMIM-301500, FD) es una enfermedad de depósito lisosomal con herencia ligada al cromosoma X secundaria a mutaciones en el gen de la α-galactosidasa A (GLA), que provocan ausencia o disminución de la actividad de la hidrolasa lisosomal a-galactosidasa A (a- galón A). La acumulación de globotriaosilceramida (Gb3) conduce a la disfunción de múltiples órganos, especialmente en tres órganos clave: riñón, corazón y sistema cerebrovascular. La nefropatía progresiva es una de las principales características de la enfermedad de Fabry y se caracteriza por un desarrollo insidioso. Los investigadores se enfrentan a diferentes desafíos actuales sobre el inicio del tratamiento en pacientes con fenotipo no clásico, la dosis óptima después del inicio del tratamiento y el seguimiento de los tratamientos en la nefropatía de Fabry. Eso es aún más importante que la terapia de reemplazo enzimático es costosa y un compromiso de por vida.
La resonancia magnética funcional (MRI) ahora puede proporcionar una secuencia de mapeo T1. En la enfermedad de Fabry, actualmente se utiliza el mapeo T1 para evaluar el grado de afectación miocárdica. La resonancia magnética para la evaluación de la miocardiopatía de Fabry ahora está recomendada por el protocolo nacional de diagnóstico y atención (PNDS) de 2022 en Francia. Sin embargo, no hay datos sobre los valores de mapeo de T1 en riñón en la enfermedad de Fabry. El objetivo principal es describir el rendimiento renal a través de resonancia magnética multiparamétrica en la nefropatía de Fabry y el resultado principal será la cuantificación de T1 renal en pacientes con Fabry.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Lyon, Francia, 69003
- Hôpital Edouard Herriot
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente con enfermedad de Fabry confirmada O Pacientes de control: Pacientes sometidos a exploración funcional renal por un motivo distinto a la enfermedad de Fabry, amiloidosis, hemocromatosis
- Paciente adulto
- Paciente informado del estudio y acepta participar
- Paciente afiliado a un seguro social o beneficiarios de un régimen similar
Criterio de exclusión:
- Peso > 130 kg
- transplante de riñón,
- poliquistosis renal,
- Embarazada, parturienta o amamantando
- Contraindicaciones de la resonancia magnética
- Sujeto que participa en otra investigación que incluye un período de exclusión aún en curso en el momento de la inclusión
- Las personas privadas de su libertad por decisión judicial o administrativa,
- Mayores de edad sujetos a medida legal de protección (medida de salvaguardia, tutela, curadores)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Otro: Enfermedad de Fabry
|
Valores de mapeo T1 para probar la capacidad de la secuencia de resonancia magnética para detectar Gb3 en el riñón
|
|
Otro: Pacientes sometidos a exploración funcional renal
Pacientes sometidos a exploración funcional renal por un motivo diferente a la enfermedad de Fabry, amiloidosis, hemocromatosis
|
Valores de mapeo T1 para probar la capacidad de la secuencia de resonancia magnética para detectar Gb3 en el riñón
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Valor T1 medido
Periodo de tiempo: Día 1
|
Diferencia en la medición del mapeo T1 por resonancia magnética en pacientes con enfermedad de Fabry en comparación con los controles. El mapeo T1 es una secuencia de resonancia magnética para estimar la fibrosis renal |
Día 1
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Valores del coeficiente del coeficiente de difusión aparente (ADC)
Periodo de tiempo: Día 1
|
Valores del coeficiente ADC para medir el grado de fibrosis en la nefropatía de Fabry en pacientes con enfermedad de Fabry en comparación con los controles.
|
Día 1
|
|
Valores del coeficiente R2*
Periodo de tiempo: Día 1
|
Valores de R2* para medir el grado de alteración renal en la nefropatía de Fabry en pacientes con enfermedad de Fabry en comparación con los controles.
|
Día 1
|
|
Valor T2 medido
Periodo de tiempo: Día 1
|
Comparación de los valores de T2 medidos por resonancia magnética de mapeo de T2 entre pacientes con enfermedad de Fabry y controles. El mapeo T2 es una secuencia de resonancia magnética para estimar la alteración renal |
Día 1
|
|
Medición de mapeo T1 Enfermedad de Fabry
Periodo de tiempo: Día 1
|
Comparación de los valores de mapeo T1 dentro de 3 subgrupos diferentes de pacientes con enfermedad de Fabry (hombres tratados, mujeres tratadas o no tratadas)
|
Día 1
|
|
En pacientes con enfermedad de Fabry, evaluación de la asociación entre los valores de T1 medidos y la concentración plasmática de globotriaosilesfingosina (LysoGb3)
Periodo de tiempo: Día 1
|
Día 1
|
|
|
En pacientes con enfermedad de Fabry, evaluación de la asociación entre la tasa de filtración glomerular y el valor ADC medido
Periodo de tiempo: Día 1
|
Valor de ADC medido por resonancia magnética ponderada por difusión
|
Día 1
|
|
En pacientes con enfermedad de Fabry, evaluación de la asociación entre la tasa de filtración glomerular y el valor R2* medido
Periodo de tiempo: Día 1
|
Valor R2* medido por resonancia magnética dependiente del nivel de oxígeno en sangre (BOLD)
|
Día 1
|
|
En pacientes con enfermedad de Fabry, evaluación de la asociación entre la tasa de filtración glomerular y el valor de T2 medido
Periodo de tiempo: Día 1
|
Valor de T2 medido por MRI de mapeo de T2
|
Día 1
|
|
En pacientes con enfermedad de Fabry, evaluación de la asociación entre proteinuria y valor de ADC medido
Periodo de tiempo: Día 1
|
Valor de ADC medido por resonancia magnética ponderada por difusión
|
Día 1
|
|
En pacientes con enfermedad de Fabry, evaluación de la asociación entre proteinuria y el valor R2* medido
Periodo de tiempo: Día 1
|
Valor R2* medido por BOLD MRI
|
Día 1
|
|
En pacientes con enfermedad de Fabry, evaluación de la asociación entre proteinuria y valor de T2 medido
Periodo de tiempo: Día 1
|
Valor de T2 medido por MRI de mapeo de T2
|
Día 1
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- 69HCL22_0934
- 2023-A00475-40 (Otro identificador: ID-RCB)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .