Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

T1 kortlægning i Fabrys sygdom (MAP-FAB)

29. maj 2026 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

T1 kortlægning i diagnosticering og opfølgning af Fabrys sygdom

Fabrys sygdom (OMIM-301500, FD) er en lysosomal opbevaringssygdom med X-bundet arv sekundært til mutationer i α-galactosidase A-genet (GLA), som forårsager fravær eller nedsat aktivitet af den lysosomale hydrolase a-galactosidase A (a- pige A). Akkumuleringen af ​​globotriaosylceramid (Gb3) fører til dysfunktion af flere organer, især i tre nøgleorganer: nyre, hjerte og cerebrovaskulært system. Progressiv nefropati er et af hovedtrækkene ved Fabrys sygdom og er præget af en snigende udvikling. Efterforskerne står over for forskellige aktuelle udfordringer omkring behandlingsstart hos ikke-klassiske fænotypepatienter, optimal dosis efter behandlingsstart og behandlingsovervågning i Fabry nefropati. Det er endnu vigtigere, at enzymerstatningsterapien er dyr og et livslangt engagement.

Funktionel magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) er nu i stand til at levere T1-kortlægningssekvens. Ved Fabrys sygdom bruges T1-kortlægning i øjeblikket til at vurdere graden af ​​myokardiepåvirkning. MRI til vurdering af Fabry Cardiomyopati anbefales nu af 2022 National Diagnostic and Care Protocol (PNDS) i Frankrig. Der er dog ingen data om T1-kortlægningsværdier i nyrerne ved Fabrys sygdom. Hovedformålet er at beskrive nyrefunktion gennem multi-parametrisk MR i Fabry nefropati, og det primære resultat vil være kvantificeringen af ​​renal T1 hos Fabry-patienter.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

70

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Lyon, Frankrig, 69003
        • Hôpital Edouard Herriot

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient med bekræftet Fabry sygdom eller kontrolpatienter: Patienter, der gennemgår nyrefunktionel udforskning af en anden årsag end Fabry sygdom, amyloidose, hæmokromatose
  • Voksen patient
  • Patient informeret om undersøgelsen og accepterer at deltage
  • Patient tilknyttet en social sikring eller modtagere af en lignende ordning

Ekskluderingskriterier:

  • Vægt > 130 kg
  • nyretransplantation,
  • polycystisk nyresygdom,
  • Gravid, fødende eller ammende
  • Kontraindikationer til MR
  • Forsøgsperson, der deltager i en anden forskning, herunder en eksklusionsperiode, der stadig er i gang ved inklusion
  • Personer, der er berøvet deres frihed ved en retslig eller administrativ afgørelse,
  • Voksne omfattet af en retsbeskyttelsesforanstaltning (beskyttelsesforanstaltning, værgemål, kuratorer)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Fabrys sygdom
Diagnostisk test: T1 mapping måling
T1-kortlægningsværdier for at teste MR-sekvensens evne til at påvise Gb3 i nyre
Andet: Patienter, der gennemgår nyrefunktionsudforskning
Patienter, der gennemgår nyrefunktionel udforskning af en anden årsag end Fabrys sygdom, amyloidose, hæmokromatose
Diagnostisk test: T1 mapping måling
T1-kortlægningsværdier for at teste MR-sekvensens evne til at påvise Gb3 i nyre

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
T1 værdi målt
Tidsramme: Dag 1

Forskel i måling af T1-kortlægning ved MR hos patienter med Fabrys sygdom sammenlignet med kontroller.

T1-kortlægning er en MR-sekvens til at estimere nyrefibrose
Dag 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tilsyneladende diffusionskoefficient (ADC) koefficientværdier
Tidsramme: Dag 1
ADC-koefficientværdier til at måle graden af ​​fibrose i Fabry nefropati hos patienter med Fabrys sygdom sammenlignet med kontroller.
Dag 1
R2* koefficientværdier
Tidsramme: Dag 1
R2*-værdier for at måle graden af ​​nyreændring i Fabry nefropati hos patienter med Fabrys sygdom sammenlignet med kontroller.
Dag 1
T2 værdi målt
Tidsramme: Dag 1

Sammenligning af T2-værdier målt ved T2-kortlægning MRI mellem patienter med Fabrys sygdom og kontroller.

T2-kortlægning er en MR-sekvens til estimering af nyreændring
Dag 1
T1 kortlægningsmåling Fabrys sygdom
Tidsramme: Dag 1
Sammenligning af T1-kortlægningsværdier inden for 3 forskellige undergrupper af patienter med Fabrys sygdom (behandlede mænd, behandlede eller ubehandlede kvinder)
Dag 1
Hos patienter med Fabrys sygdom, evaluering af sammenhængen mellem de målte T1-værdier og koncentrationen af ​​plasma globotriaosylsphingosin (LysoGb3)
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
Hos patienter med Fabrys sygdom blev evaluering af sammenhængen mellem glomerulær filtrationshastighed og ADC-værdi målt
Tidsramme: Dag 1
ADC-værdi målt ved diffusionsvægtet MR
Dag 1
Hos patienter med Fabrys sygdom blev evaluering af sammenhængen mellem glomerulær filtrationshastighed og R2*-værdi målt
Tidsramme: Dag 1
R2*-værdi målt ved blodets iltniveauafhængig (FED) MRI
Dag 1
Hos patienter med Fabrys sygdom blev evaluering af sammenhængen mellem glomerulær filtrationshastighed og T2-værdi målt
Tidsramme: Dag 1
T2 værdi målt ved T2 kortlægning MRI
Dag 1
Hos patienter med Fabrys sygdom blev evaluering af sammenhængen mellem proteinuri og ADC-værdi målt
Tidsramme: Dag 1
ADC-værdi målt ved diffusionsvægtet MR
Dag 1
Hos patienter med Fabrys sygdom blev evaluering af sammenhængen mellem proteinuri og R2*-værdi målt
Tidsramme: Dag 1
R2* værdi målt ved FED MRI
Dag 1
Hos patienter med Fabrys sygdom blev evaluering af sammenhængen mellem proteinuri og T2-værdi målt
Tidsramme: Dag 1
T2 værdi målt ved T2 kortlægning MRI
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

7. august 2023

Primær færdiggørelse (Faktiske)

29. april 2026

Studieafslutning (Faktiske)

29. april 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. maj 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. juni 2023

Først opslået (Faktiske)

28. juni 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. maj 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 69HCL22_0934
  • 2023-A00475-40 (Anden identifikator: ID-RCB)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fabrys sygdom

Kliniske forsøg med T1 mapping måling

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cambodia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner