Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Mapowanie T1 w chorobie Fabry'ego (MAP-FAB)

29 maja 2026 zaktualizowane przez: Hospices Civils de Lyon

Mapowanie T1 w diagnostyce i obserwacji choroby Fabry'ego

Choroba Fabry'ego (OMIM-301500, FD) jest lizosomalną chorobą spichrzeniową z dziedziczeniem sprzężonym z chromosomem X, wtórnym do mutacji w genie α-galaktozydazy A (GLA), które powodują brak lub zmniejszoną aktywność lizosomalnej hydrolazy α-galaktozydazy A (a- Gal A). Nagromadzenie globotriaozyloceramidu (Gb3) prowadzi do dysfunkcji wielu narządów, szczególnie w trzech kluczowych narządach: nerkach, sercu i układzie naczyniowo-mózgowym. Postępująca nefropatia jest jedną z głównych cech choroby Fabry'ego i charakteryzuje się podstępnym rozwojem. Badacze stoją przed różnymi aktualnymi wyzwaniami dotyczącymi rozpoczynania leczenia u pacjentów z fenotypem nieklasycznym, optymalnej dawki po rozpoczęciu leczenia oraz monitorowania leczenia w nefropatii Fabry'ego. Jest to tym ważniejsze, że enzymatyczna terapia zastępcza jest kosztowna i wymaga zaangażowania na całe życie.

Funkcjonalne obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) jest teraz w stanie zapewnić sekwencję mapowania T1. W chorobie Fabry'ego mapowanie T1 jest obecnie stosowane do oceny stopnia zajęcia mięśnia sercowego. MRI do oceny kardiomiopatii Fabry'ego jest obecnie zalecane przez krajowy protokół diagnostyki i opieki (PNDS) z 2022 r. we Francji. Jednak nie ma danych na temat wartości mapowania T1 w nerkach w chorobie Fabry'ego. Głównym celem jest opisanie wydolności nerek za pomocą wieloparametrycznego MRI w nefropatii Fabry'ego, a głównym wynikiem będzie ilościowa ocena T1 w nerkach u pacjentów z chorobą Fabry'ego.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

70

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Lyon, Francja, 69003
        • Hôpital Edouard Herriot

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z potwierdzoną chorobą Fabry'ego lub Pacjenci z grupy kontrolnej: Pacjenci poddawani badaniu funkcji nerek z powodu innego niż choroba Fabry'ego, amyloidoza, hemochromatoza
  • Dorosły pacjent
  • Pacjentka została poinformowana o badaniu i wyraziła zgodę na udział
  • Pacjent należący do ubezpieczenia społecznego lub beneficjenci podobnego programu

Kryteria wyłączenia:

  • Waga > 130 kg
  • przeszczep nerki,
  • wielotorbielowatość nerek,
  • Ciąża, poród lub karmienie piersią
  • Przeciwwskazania do MRI
  • Uczestnik uczestniczący w innym badaniu, w tym okres wykluczenia trwający w chwili włączenia
  • Osoby pozbawione wolności decyzją sądową lub administracyjną,
  • Osoby pełnoletnie objęte środkiem ochrony prawnej (środek zabezpieczający, kuratela, kuratorzy)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Choroba Fabry'ego
Test diagnostyczny: Pomiar mapowania T1
Wartości mapowania T1 w celu przetestowania zdolności sekwencji MRI do wykrywania Gb3 w nerce
Inny: Pacjenci poddawani czynnościowej eksploracji nerek
Pacjenci poddawani eksploracji czynności nerek z powodu innego niż choroba Fabry'ego, amyloidoza, hemochromatoza
Test diagnostyczny: Pomiar mapowania T1
Wartości mapowania T1 w celu przetestowania zdolności sekwencji MRI do wykrywania Gb3 w nerce

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmierzona wartość T1
Ramy czasowe: Dzień 1

Różnica w pomiarze mapowania T1 za pomocą MRI u pacjentów z chorobą Fabry'ego w porównaniu z grupą kontrolną.

Mapowanie T1 to sekwencja MRI służąca do oszacowania zwłóknienia nerek
Dzień 1

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wartości współczynnika pozornej dyfuzji (ADC).
Ramy czasowe: Dzień 1
Wartości współczynnika ADC do pomiaru stopnia zwłóknienia w nefropatii Fabry'ego u pacjentów z chorobą Fabry'ego w porównaniu z grupą kontrolną.
Dzień 1
Wartości współczynnika R2*
Ramy czasowe: Dzień 1
Wartości R2* do pomiaru stopnia zmian w nerkach w nefropatii Fabry'ego u pacjentów z chorobą Fabry'ego w porównaniu z grupą kontrolną.
Dzień 1
Zmierzona wartość T2
Ramy czasowe: Dzień 1

Porównanie wartości T2 zmierzonych za pomocą MRI z mapowaniem T2 między pacjentami z chorobą Fabry'ego a grupą kontrolną.

Mapowanie T2 to sekwencja MRI służąca do oszacowania zmian w nerkach
Dzień 1
Pomiar mapowania T1 Choroba Fabry'ego
Ramy czasowe: Dzień 1
Porównanie wartości mapowania T1 w 3 różnych podgrupach pacjentów z chorobą Fabry'ego (leczeni mężczyźni, leczone lub nieleczone kobiety)
Dzień 1
U pacjentów z chorobą Fabry'ego ocena związku między zmierzonymi wartościami T1 a stężeniem globotriaozylosfingozyny w osoczu (LysoGb3)
Ramy czasowe: Dzień 1
Dzień 1
U pacjentów z chorobą Fabry'ego oceniano związek między szybkością przesączania kłębuszkowego a zmierzoną wartością ADC
Ramy czasowe: Dzień 1
Wartość ADC zmierzona za pomocą MRI ważonego dyfuzją
Dzień 1
U pacjentów z chorobą Fabry'ego oceniano związek między współczynnikiem przesączania kłębuszkowego a zmierzoną wartością R2*
Ramy czasowe: Dzień 1
Wartość R2* zmierzona za pomocą rezonansu magnetycznego zależnego od poziomu tlenu we krwi (BOLD).
Dzień 1
U pacjentów z chorobą Fabry'ego dokonano oceny związku między szybkością przesączania kłębuszkowego a zmierzoną wartością T2
Ramy czasowe: Dzień 1
Wartość T2 zmierzona za pomocą MRI mapowania T2
Dzień 1
U pacjentów z chorobą Fabry'ego oceniano związek między białkomoczem a zmierzoną wartością ADC
Ramy czasowe: Dzień 1
Wartość ADC zmierzona za pomocą MRI ważonego dyfuzją
Dzień 1
U pacjentów z chorobą Fabry'ego oceniano związek między białkomoczem a zmierzoną wartością R2*
Ramy czasowe: Dzień 1
Wartość R2* zmierzona metodą BOLD MRI
Dzień 1
U pacjentów z chorobą Fabry'ego oceniano związek między białkomoczem a zmierzoną wartością T2
Ramy czasowe: Dzień 1
Wartość T2 zmierzona za pomocą MRI mapowania T2
Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

7 sierpnia 2023

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

29 kwietnia 2026

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

29 kwietnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 maja 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 czerwca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 czerwca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 69HCL22_0934
  • 2023-A00475-40 (Inny identyfikator: ID-RCB)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Fabry'ego

Badania kliniczne na Pomiar mapowania T1

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Panama

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj