Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

T1-mapping bij de ziekte van Fabry (MAP-FAB)

11 september 2023 bijgewerkt door: Hospices Civils de Lyon

T1-mapping bij diagnose en follow-up van de ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry (OMIM-301500, FD) is een lysosomale stapelingsziekte met X-gebonden overerving secundair aan mutaties in het α-galactosidase A-gen (GLA), die de afwezigheid of verminderde activiteit van het lysosomale hydrolase a-galactosidase A (a-galactosidase A) veroorzaken. meisje A). De accumulatie van globotriaosylceramide (Gb3) leidt tot disfunctie van meerdere organen, vooral in drie belangrijke organen: nier, hart en cerebrovasculair systeem. Progressieve nefropathie is een van de belangrijkste kenmerken van de ziekte van Fabry en wordt gekenmerkt door een sluipende ontwikkeling. De onderzoekers worden geconfronteerd met verschillende huidige uitdagingen met betrekking tot het starten van de behandeling bij niet-klassieke fenotypepatiënten, de optimale dosis na het starten van de behandeling en het monitoren van behandelingen bij Fabry-nefropathie. Dat is zelfs nog belangrijker dat de enzymvervangingstherapie duur is en een levenslange verbintenis.

Functionele magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) is nu in staat om T1-mappingsequenties te leveren. Bij de ziekte van Fabry wordt momenteel T1-mapping gebruikt om de mate van myocardiale betrokkenheid te beoordelen. De MRI voor de beoordeling van Fabry Cardiomyopathie wordt nu aanbevolen door het 2022 National Diagnostic and Care Protocol (PNDS) in Frankrijk. Er zijn echter geen gegevens over T1-mappingwaarden in de nieren bij de ziekte van Fabry. Het hoofddoel is het beschrijven van de nierfunctie door middel van multiparametrische MRI bij Fabry-nefropathie en het primaire resultaat zal de kwantificering van renale T1 bij Fabry-patiënten zijn.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

70

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Bron, Frankrijk, 69500
        • Nog niet aan het werven
        • Hopital Femme Mere Enfant
        • Contact:
      • Lyon, Frankrijk, 69003
        • Werving
        • Hôpital Edouard Herriot
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Sandrine LEMOINE, PU-PH

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënt met bevestigde ziekte van Fabry of controlepatiënten: patiënten die nierfunctieonderzoek ondergaan om een ​​andere reden dan de ziekte van Fabry, amyloïdose, hemochromatose
  • Volwassen patiënt
  • Patiënt op de hoogte gebracht van het onderzoek en stemt ermee in om deel te nemen
  • Patiënt aangesloten bij een sociale zekerheid of begunstigden van een gelijkaardige regeling

Uitsluitingscriteria:

  • Gewicht > 130 kg
  • niertransplantatie,
  • polycysteuze nierziekte,
  • Zwanger, barend of borstvoeding
  • Contra-indicaties voor MRI
  • Proefpersoon die deelneemt aan een ander onderzoek inclusief een uitsluitingsperiode die nog loopt bij opname
  • Personen die door een rechterlijke of administratieve beslissing van hun vrijheid zijn beroofd,
  • Meerderjarigen onderworpen aan een rechtsbeschermingsmaatregel (vrijwaringsmaatregel, curatele, curatoren)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: De ziekte van Fabry
Diagnostische toets: T1 mapping-meting
T1 mapping-waarden om het vermogen van de MRI-sequentie om Gb3 in de nier te detecteren te testen
Ander: Patiënten die nierfunctieonderzoek ondergaan
Patiënten die nierfunctieonderzoek ondergaan om een ​​andere reden dan de ziekte van Fabry, amyloïdose, hemochromatose
Diagnostische toets: T1 mapping-meting
T1 mapping-waarden om het vermogen van de MRI-sequentie om Gb3 in de nier te detecteren te testen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
T1 waarde gemeten
Tijdsspanne: Dag 1

Verschil in de meting van T1-mapping door MRI bij patiënten met de ziekte van Fabry in vergelijking met controles.

T1 mapping is een MRI-sequentie om nierfibrose te schatten
Dag 1

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Schijnbare diffusiecoëfficiënt (ADC) coëfficiëntwaarden
Tijdsspanne: Dag 1
ADC-coëfficiëntwaarden voor het meten van de mate van fibrose bij Fabry-nefropathie bij patiënten met de ziekte van Fabry in vergelijking met controles.
Dag 1
R2*-coëfficiëntwaarden
Tijdsspanne: Dag 1
R2*-waarden voor het meten van de mate van nierverandering bij Fabry-nefropathie bij patiënten met de ziekte van Fabry in vergelijking met controles.
Dag 1
T2 waarde gemeten
Tijdsspanne: Dag 1

Vergelijking van T2-waarden gemeten door T2 mapping MRI tussen patiënten met de ziekte van Fabry en controles.

T2-mapping is een MRI-sequentie om de nierverandering in te schatten
Dag 1
T1 mapping meting Ziekte van Fabry
Tijdsspanne: Dag 1
Vergelijking van T1 mapping-waarden binnen 3 verschillende subgroepen van patiënten met de ziekte van Fabry (behandelde mannen, behandelde of onbehandelde vrouwen)
Dag 1
Bij patiënten met de ziekte van Fabry, evaluatie van het verband tussen de gemeten T1-waarden en de plasmaconcentratie van globotriaosylsphingosine (LysoGb3)
Tijdsspanne: Dag 1
Dag 1
Bij patiënten met de ziekte van Fabry werd evaluatie van het verband tussen glomerulaire filtratiesnelheid en ADC-waarde gemeten
Tijdsspanne: Dag 1
ADC-waarde gemeten met diffusiegewogen MRI
Dag 1
Bij patiënten met de ziekte van Fabry is evaluatie van het verband tussen de glomerulaire filtratiesnelheid en de R2*-waarde gemeten
Tijdsspanne: Dag 1
R2*-waarde gemeten door bloedzuurstofniveau-afhankelijke (BOLD) MRI
Dag 1
Bij patiënten met de ziekte van Fabry werd evaluatie van het verband tussen glomerulaire filtratiesnelheid en T2-waarde gemeten
Tijdsspanne: Dag 1
T2-waarde gemeten door T2 mapping MRI
Dag 1
Bij patiënten met de ziekte van Fabry werd de evaluatie van het verband tussen proteïnurie en de ADC-waarde gemeten
Tijdsspanne: Dag 1
ADC-waarde gemeten met diffusiegewogen MRI
Dag 1
Bij patiënten met de ziekte van Fabry werd evaluatie van het verband tussen proteïnurie en R2*-waarde gemeten
Tijdsspanne: Dag 1
R2*-waarde gemeten met BOLD MRI
Dag 1
Bij patiënten met de ziekte van Fabry werd de evaluatie van het verband tussen proteïnurie en T2-waarde gemeten
Tijdsspanne: Dag 1
T2-waarde gemeten door T2 mapping MRI
Dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

7 augustus 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

7 augustus 2025

Studie voltooiing (Geschat)

7 augustus 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 mei 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 juni 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

28 juni 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 september 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 september 2023

Laatst geverifieerd

1 september 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 69HCL22_0934
  • 2023-A00475-40 (Andere identificatie: ID-RCB)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op De ziekte van Fabry

Klinische onderzoeken op T1 mapping-meting

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Greece

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren