T1 térképezés Fabry-kórban (MAP-FAB)
T1 feltérképezés a Fabry-kór diagnosztizálásában és nyomon követésében
A Fabry-kór (OMIM-301500, FD) egy lizoszómális raktározási betegség, amelynek X-hez kötött öröklődése az α-galaktozidáz A gén (GLA) mutációi miatt következik be, amelyek a lizoszómális hidroláz a-galaktozidáz A (a-) hiányát vagy csökkent aktivitását okozzák. gal A). A globotriaozilceramid (Gb3) felhalmozódása több szerv működési zavarához vezet, különösen három kulcsszervben: a vesében, a szívben és az agyi érrendszerben. A progresszív nephropathia a Fabry-kór egyik fő jellemzője, és alattomos fejlődés jellemzi. A kutatók különböző jelenlegi kihívásokkal néznek szembe a nem klasszikus fenotípusú betegek kezelésének megkezdésével, a kezelés megkezdése utáni optimális dózissal és a Fabry-nefropátia kezelésének monitorozásával kapcsolatban. Még ennél is fontosabb, hogy az enzimpótló terápia drága és élethosszig tartó elkötelezettség.
A funkcionális mágneses rezonancia képalkotás (MRI) ma már képes T1 leképezési szekvenciát biztosítani. Fabry-kórban jelenleg a T1 térképezést használják a szívizom érintettségének mértékének felmérésére. Franciaországban a 2022-es nemzeti diagnosztikai és gondozási protokoll (PNDS) most már a Fabry Cardiomyopathia értékelésére szolgáló MRI-t ajánlja. Fabry-kórban azonban nincsenek adatok a vese T1 feltérképezési értékeiről. A fő cél a veseteljesítmény leírása többparaméteres MRI-vel Fabry-nephropathiában, és az elsődleges eredmény a vese T1 számszerűsítése lesz Fabry-betegeknél.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Lyon, Franciaország, 69003
- Hôpital Edouard Herriot
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Megerősített Fabry-betegségben szenvedő betegek vagy kontroll betegek: olyan betegek, akiknél nem Fabry-kór, amiloidózis vagy hemokromatózis miatt vesefunkciós vizsgálaton vesznek részt.
- Felnőtt beteg
- A beteget tájékoztatják a vizsgálatról, és beleegyeznek a részvételbe
- Társadalombiztosításhoz csatlakozott beteg vagy hasonló rendszer kedvezményezettje
Kizárási kritériumok:
- Súly > 130 kg
- veseátültetés,
- policisztás vesebetegség,
- Terhes, szülõ vagy szoptató
- Az MRI ellenjavallatai
- Az alany egy másik kutatásban vesz részt, beleértve a felvételkor még folyamatban lévő kizárási időszakot
- a szabadságuktól bírósági vagy közigazgatási határozattal megfosztott személyek,
- Jogi védelmi intézkedés hatálya alá tartozó felnőttek (védintézkedés, gondnokság, gondnok)
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Egyéb: Fabry betegség
|
T1 leképezési értékek az MRI szekvencia azon képességének tesztelésére, hogy képes-e kimutatni a Gb3-at a vesében
|
|
Egyéb: Vesefunkciós vizsgálaton átesett betegek
Olyan betegek, akiknél nem Fabry-kór, amiloidózis vagy hemokromatózis miatt vesefunkció vizsgálaton esnek át
|
T1 leképezési értékek az MRI szekvencia azon képességének tesztelésére, hogy képes-e kimutatni a Gb3-at a vesében
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
T1 érték mérve
Időkeret: 1. nap
|
Különbség a T1 térképezés MRI-vel történő mérésében Fabry-kórban szenvedő betegeknél a kontrollokhoz képest. A T1 térképezés egy MRI szekvencia a vesefibrózis becslésére |
1. nap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Látszólagos diffúziós együttható (ADC) együttható értékei
Időkeret: 1. nap
|
ADC-koefficiens értékek a fibrózis mértékének mérésére Fabry-nefropátiában Fabry-kórban szenvedő betegeknél a kontrollokhoz képest.
|
1. nap
|
|
R2* együttható értékek
Időkeret: 1. nap
|
R2* értékek a veseelváltozás mértékének mérésére Fabry-nephropathiában Fabry-kórban szenvedő betegeknél a kontrollokhoz képest.
|
1. nap
|
|
T2 érték mérve
Időkeret: 1. nap
|
A T2 térképező MRI-vel mért T2 értékek összehasonlítása Fabry-kórban szenvedő betegek és kontrollok között. A T2 térképezés egy MRI szekvencia a veseelváltozások becslésére |
1. nap
|
|
T1 térképezési mérés Fabry-kór
Időkeret: 1. nap
|
A T1 leképezési értékek összehasonlítása Fabry-betegségben szenvedő betegek 3 különböző alcsoportjában (kezelt férfiak, kezelt vagy kezeletlen nők)
|
1. nap
|
|
Fabry-kórban szenvedő betegeknél a mért T1 értékek és a plazma globotriaozilszfingozin (LysoGb3) koncentrációja közötti összefüggés értékelése
Időkeret: 1. nap
|
1. nap
|
|
|
Fabry-betegeknél a glomeruláris filtrációs ráta és az ADC-érték közötti összefüggés értékelése
Időkeret: 1. nap
|
A diffúziós súlyozott MRI-vel mért ADC-érték
|
1. nap
|
|
Fabry-betegségben szenvedő betegeknél a glomeruláris filtrációs ráta és a mért R2*-érték közötti összefüggés értékelése
Időkeret: 1. nap
|
A vér oxigénszint-függő (BOLD) MRI-vel mért R2*-értéke
|
1. nap
|
|
Fabry-betegségben szenvedő betegeknél a glomeruláris filtrációs ráta és a mért T2 érték közötti összefüggés értékelése
Időkeret: 1. nap
|
T2 térképező MRI-vel mért T2 érték
|
1. nap
|
|
Fabry-kórban szenvedő betegeknél a proteinuria és az ADC-érték közötti összefüggés értékelése történt
Időkeret: 1. nap
|
A diffúziós súlyozott MRI-vel mért ADC-érték
|
1. nap
|
|
Fabry-kórban szenvedő betegeknél a proteinuria és a mért R2*-érték közötti összefüggés értékelése
Időkeret: 1. nap
|
R2* érték BOLD MRI-vel mérve
|
1. nap
|
|
Fabry-kórban szenvedő betegeknél a proteinuria és a T2-érték közötti összefüggés értékelése történt
Időkeret: 1. nap
|
T2 térképező MRI-vel mért T2 érték
|
1. nap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Cerebrovaszkuláris rendellenességek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Érrendszeri betegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Anyagcsere-betegségek
- Lipid anyagcsere zavarok
- Genetikai betegségek, X-hez kapcsolódó
- Lizoszómális raktározási betegségek
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Lizoszómális raktározási betegségek, idegrendszer
- Agyi kisérbetegségek
- Szfingolipidózisok
- Lipidózisok
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Táplálkozási és anyagcsere-betegségek
- Fabry-kór
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 69HCL22_0934
- 2023-A00475-40 (Egyéb azonosító: ID-RCB)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .