Картирование T1 при болезни Фабри (MAP-FAB)
Т1-картирование в диагностике и последующем наблюдении за болезнью Фабри
Болезнь Фабри (OMIM-301500, FD) представляет собой лизосомную болезнь накопления с Х-сцепленным наследованием, вторичным по отношению к мутациям в гене α-галактозидазы А (GLA), которые вызывают отсутствие или снижение активности лизосомальной гидролазы а-галактозидазы А (а- Гал А). Накопление глоботриаозилцерамида (Gb3) приводит к дисфункции многих органов, особенно трех ключевых органов: почек, сердца и цереброваскулярной системы. Прогрессирующая нефропатия является одним из основных признаков болезни Фабри и характеризуется коварным развитием. Исследователи сталкиваются с различными текущими проблемами, связанными с началом лечения у пациентов с неклассическим фенотипом, оптимальной дозой после начала лечения и мониторингом лечения при нефропатии Фабри. Тем более важно, что заместительная ферментная терапия стоит дорого и требует пожизненного лечения.
Функциональная магнитно-резонансная томография (МРТ) теперь может обеспечить последовательность картирования T1. При болезни Фабри картирование Т1 в настоящее время используется для оценки степени поражения миокарда. МРТ для оценки кардиомиопатии Фабри теперь рекомендована Национальным протоколом диагностики и лечения (PNDS) 2022 года во Франции. Однако нет данных о значениях картирования T1 в почках при болезни Фабри. Основная цель состоит в том, чтобы описать работу почек с помощью многопараметрической МРТ при нефропатии Фабри, и первичным результатом будет количественная оценка почечного T1 у пациентов с болезнью Фабри.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Lyon, Франция, 69003
- Hôpital Édouard Herriot
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с подтвержденной болезнью Фабри или контрольные пациенты: пациенты, подвергающиеся функциональному исследованию почек по причине, отличной от болезни Фабри, амилоидоза, гемохроматоза
- Взрослый пациент
- Пациент проинформирован об исследовании и согласен на участие
- Пациент, связанный с системой социального обеспечения или бенефициарами аналогичной схемы
Критерий исключения:
- Вес > 130 кг
- пересадка почки,
- поликистоз почек,
- Беременные, роженицы или кормящие грудью
- Противопоказания к МРТ
- Субъект, участвующий в другом исследовании, включая период исключения, который все еще продолжается на момент включения
- Лица, лишенные свободы по судебному или административному решению,
- Взрослые, к которым применена мера правовой защиты (мера пресечения, попечительство, попечители)
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Болезнь Фабри
|
Значения картирования T1 для проверки способности последовательности МРТ обнаруживать Gb3 в почках
|
|
Другой: Пациенты, подвергающиеся функциональному исследованию почек
Пациенты, подвергающиеся функциональному исследованию почек по причинам, отличным от болезни Фабри, амилоидоза, гемохроматоза
|
Значения картирования T1 для проверки способности последовательности МРТ обнаруживать Gb3 в почках
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Измеренное значение T1
Временное ограничение: 1 день
|
Разница в измерении картирования T1 с помощью МРТ у пациентов с болезнью Фабри по сравнению с контролем. Т1-картирование представляет собой последовательность МРТ для оценки почечного фиброза. |
1 день
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Значения коэффициента кажущегося коэффициента диффузии (ADC)
Временное ограничение: 1 день
|
Значения коэффициента ADC для измерения степени фиброза при нефропатии Фабри у пациентов с болезнью Фабри по сравнению с контрольной группой.
|
1 день
|
|
Значения коэффициента R2*
Временное ограничение: 1 день
|
Значения R2* для измерения степени почечной альтерации при нефропатии Фабри у пациентов с болезнью Фабри по сравнению с контрольной группой.
|
1 день
|
|
Измеренное значение T2
Временное ограничение: 1 день
|
Сравнение значений T2, измеренных с помощью МРТ-картирования T2, между пациентами с болезнью Фабри и контрольной группой. Т2-картирование представляет собой последовательность МРТ для оценки почечных изменений. |
1 день
|
|
Измерение картирования Т1 Болезнь Фабри
Временное ограничение: 1 день
|
Сравнение значений картирования T1 в 3 различных подгруппах пациентов с болезнью Фабри (леченные мужчины, леченные или нелеченые женщины)
|
1 день
|
|
У пациентов с болезнью Фабри оценка связи между измеренными значениями T1 и концентрацией глоботриаозилсфингозина в плазме (LysoGb3)
Временное ограничение: 1 день
|
1 день
|
|
|
У пациентов с болезнью Фабри оценка связи между скоростью клубочковой фильтрации и измеренным значением ADC
Временное ограничение: 1 день
|
Значение ADC, измеренное с помощью диффузионно-взвешенной МРТ
|
1 день
|
|
У пациентов с болезнью Фабри оценка связи между скоростью клубочковой фильтрации и измеренным значением R2*
Временное ограничение: 1 день
|
Значение R2*, измеренное с помощью МРТ в зависимости от уровня кислорода в крови (ЖИРНЫЙ)
|
1 день
|
|
У пациентов с болезнью Фабри оценка связи между скоростью клубочковой фильтрации и измеренным значением T2
Временное ограничение: 1 день
|
Значение T2, измеренное с помощью МРТ-картирования T2
|
1 день
|
|
У пациентов с болезнью Фабри оценка связи между протеинурией и измеренным значением ADC
Временное ограничение: 1 день
|
Значение ADC, измеренное с помощью диффузионно-взвешенной МРТ
|
1 день
|
|
У пациентов с болезнью Фабри оценка связи между протеинурией и измеренным значением R2*
Временное ограничение: 1 день
|
Значение R2*, измеренное с помощью BOLD MRI
|
1 день
|
|
У пациентов с болезнью Фабри оценка связи между протеинурией и измеренным значением T2
Временное ограничение: 1 день
|
Значение T2, измеренное с помощью МРТ-картирования T2
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Цереброваскулярные расстройства
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Сосудистые заболевания
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Нарушения липидного обмена
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Лизосомальные болезни накопления
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Липидный обмен, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Церебральные заболевания мелких сосудов
- Сфинголипидозы
- Липидозы
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Пищевые и метаболические заболевания
- Болезнь Фабри
Другие идентификационные номера исследования
- 69HCL22_0934
- 2023-A00475-40 (Другой идентификатор: ID-RCB)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .