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Mappatura T1 nella malattia di Fabry (MAP-FAB)

29 maggio 2026 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon

Mappatura T1 nella diagnosi e nel follow-up della malattia di Fabry

La malattia di Fabry (OMIM-301500, FD) è una malattia da accumulo lisosomiale con ereditarietà legata all'X secondaria a mutazioni nel gene dell'α-galattosidasi A (GLA), che causano l'assenza o la diminuzione dell'attività dell'idrolasi lisosomiale a-galattosidasi A (a- gallone A). L'accumulo di globotriaosilceramide (Gb3) porta alla disfunzione di più organi, specialmente in tre organi chiave: rene, cuore e sistema cerebrovascolare. La nefropatia progressiva è una delle principali caratteristiche della malattia di Fabry ed è caratterizzata da uno sviluppo insidioso. I ricercatori stanno affrontando diverse sfide attuali sull'inizio del trattamento in pazienti con fenotipo non classico, dose ottimale dopo l'inizio del trattamento e monitoraggio dei trattamenti nella nefropatia di Fabry. Ciò è ancora più importante che la terapia enzimatica sostitutiva sia costosa e un impegno permanente.

La risonanza magnetica funzionale (MRI) è ora in grado di fornire la sequenza di mappatura T1. Nella malattia di Fabry, la mappatura T1 è attualmente utilizzata per valutare il grado di coinvolgimento miocardico. La risonanza magnetica per la valutazione della cardiomiopatia di Fabry è ora raccomandata dal protocollo nazionale di diagnosi e cura del 2022 (PNDS) in Francia. Tuttavia non ci sono dati sui valori di mappatura del T1 nel rene nella malattia di Fabry. L'obiettivo principale è descrivere la performance renale attraverso la risonanza magnetica multiparametrica nella nefropatia di Fabry e l'esito primario sarà la quantificazione del T1 renale nei pazienti di Fabry.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

70

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Lyon, Francia, 69003
        • Hôpital Edouard Herriot

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con malattia di Fabry confermata o pazienti di controllo: pazienti sottoposti a esplorazione funzionale renale per un motivo diverso da malattia di Fabry, amiloidosi, emocromatosi
  • Paziente adulto
  • Paziente informato dello studio e accetta di partecipare
  • Paziente iscritto ad una previdenza sociale o beneficiario di regime analogo

Criteri di esclusione:

  • Peso > 130 kg
  • trapianto di rene,
  • malattia policistica renale,
  • Incinta, partoriente o allattamento
  • Controindicazioni alla risonanza magnetica
  • Soggetto che partecipa a un'altra ricerca che include un periodo di esclusione ancora in corso al momento dell'inclusione
  • Persone private della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa,
  • Persone maggiorenni sottoposte a misura di tutela legale (misura di salvaguardia, tutela, curatori)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Malattia di Fabry
Test diagnostico: Misurazione della mappatura T1
Valori di mappatura T1 per testare la capacità della sequenza MRI di rilevare Gb3 nel rene
Altro: Pazienti sottoposti a esplorazione funzionale renale
Pazienti sottoposti a esplorazione funzionale renale per un motivo diverso da malattia di Fabry, amiloidosi, emocromatosi
Test diagnostico: Misurazione della mappatura T1
Valori di mappatura T1 per testare la capacità della sequenza MRI di rilevare Gb3 nel rene

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valore T1 misurato
Lasso di tempo: Giorno 1

Differenza nella misurazione della mappatura T1 mediante risonanza magnetica nei pazienti con malattia di Fabry rispetto ai controlli.

La mappatura T1 è una sequenza MRI per stimare la fibrosi renale
Giorno 1

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valori del coefficiente di diffusione apparente (ADC).
Lasso di tempo: Giorno 1
Valori del coefficiente ADC per misurare il grado di fibrosi nella nefropatia di Fabry nei pazienti con malattia di Fabry rispetto ai controlli.
Giorno 1
Valori del coefficiente R2*
Lasso di tempo: Giorno 1
Valori R2* per misurare il grado di alterazione renale nella nefropatia di Fabry nei pazienti con malattia di Fabry rispetto ai controlli.
Giorno 1
Valore T2 misurato
Lasso di tempo: Giorno 1

Confronto dei valori T2 misurati mediante mappatura T2 MRI tra pazienti con malattia di Fabry e controlli.

La mappatura T2 è una sequenza MRI per stimare l'alterazione renale
Giorno 1
Misurazione della mappatura T1 Malattia di Fabry
Lasso di tempo: Giorno 1
Confronto dei valori di mappatura T1 all'interno di 3 diversi sottogruppi di pazienti con malattia di Fabry (uomini trattati, donne trattate o non trattate)
Giorno 1
Nei pazienti con malattia di Fabry, valutazione dell'associazione tra i valori di T1 misurati e la concentrazione plasmatica di globotriaosilsfingosina (LysoGb3)
Lasso di tempo: Giorno 1
Giorno 1
Nei pazienti con malattia di Fabry, è stata misurata la valutazione dell'associazione tra velocità di filtrazione glomerulare e valore di ADC
Lasso di tempo: Giorno 1
Valore ADC misurato mediante risonanza magnetica pesata in diffusione
Giorno 1
Nei pazienti con malattia di Fabry, valutazione dell'associazione tra velocità di filtrazione glomerulare e valore R2* misurato
Lasso di tempo: Giorno 1
Valore R2* misurato mediante risonanza magnetica dipendente dal livello di ossigeno nel sangue (BOLD).
Giorno 1
Nei pazienti con malattia di Fabry, valutazione dell'associazione tra velocità di filtrazione glomerulare e valore di T2 misurato
Lasso di tempo: Giorno 1
Valore T2 misurato mediante mappatura T2 MRI
Giorno 1
Nei pazienti con malattia di Fabry, è stata misurata la valutazione dell'associazione tra proteinuria e valore di ADC
Lasso di tempo: Giorno 1
Valore ADC misurato mediante risonanza magnetica pesata in diffusione
Giorno 1
Nei pazienti con malattia di Fabry, valutazione dell'associazione tra proteinuria e valore R2* misurato
Lasso di tempo: Giorno 1
Valore R2* misurato da BOLD MRI
Giorno 1
Nei pazienti con malattia di Fabry, valutazione dell'associazione tra proteinuria e valore di T2 misurato
Lasso di tempo: Giorno 1
Valore T2 misurato mediante mappatura T2 MRI
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

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Hospices Civils de Lyon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

7 agosto 2023

Completamento primario (Effettivo)

29 aprile 2026

Completamento dello studio (Effettivo)

29 aprile 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 maggio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 giugno 2023

Primo Inserito (Effettivo)

28 giugno 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 maggio 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 69HCL22_0934
  • 2023-A00475-40 (Altro identificatore: ID-RCB)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattia di Fabri

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