Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

T1-kartläggning vid Fabrys sjukdom (MAP-FAB)

29 maj 2026 uppdaterad av: Hospices Civils de Lyon

T1-kartläggning vid diagnos och uppföljning av Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom (OMIM-301500, FD) är en lysosomal lagringssjukdom med X-kopplad nedärvning sekundärt till mutationer i α-galaktosidas A-genen (GLA), som orsakar frånvaro eller minskad aktivitet av det lysosomala hydrolaset a-galaktosidas A (a- gal A). Ansamlingen av globotriaosylceramid (Gb3) leder till dysfunktion av flera organ, särskilt i tre nyckelorgan: njure, hjärta och cerebrovaskulära system. Progressiv nefropati är ett av huvuddragen i Fabrys sjukdom och kännetecknas av en lömsk utveckling. Utredarna står inför olika aktuella utmaningar när det gäller behandlingsstart hos icke-klassiska fenotyppatienter, optimal dos efter behandlingsstart och behandlingsövervakning vid Fabry nefropati. Det är ännu viktigare att enzymersättningsterapin är dyr och ett livslångt engagemang.

Funktionell magnetisk resonanstomografi (MRI) kan nu tillhandahålla T1-mappningssekvens. Vid Fabrys sjukdom används för närvarande T1-kartläggning för att bedöma graden av myokardinblandning. MRT för bedömning av Fabry kardiomyopati rekommenderas nu av 2022 års nationella diagnostik- och vårdprotokoll (PNDS) i Frankrike. Det finns dock inga data om T1-kartläggningsvärden i njure vid Fabrys sjukdom. Huvudmålet är att beskriva njurprestanda genom multiparametrisk MRT vid Fabry-nefropati och det primära resultatet kommer att vara kvantifiering av njur-T1 hos Fabry-patienter.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

70

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Lyon, Frankrike, 69003
        • Hôpital Edouard Herriot

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patient med bekräftad Fabrys sjukdom eller kontrollpatienter: Patienter som genomgår njurfunktionsutforskning av en annan anledning än Fabrys sjukdom, amyloidos, hemokromatos
  • Vuxen patient
  • Patienten informeras om studien och samtycker till att delta
  • Patient ansluten till en socialförsäkring eller förmånstagare i ett liknande system

Exklusions kriterier:

  • Vikt > 130 kg
  • njurtransplantation,
  • polycystisk njursjukdom,
  • Gravid, förlossande eller ammande
  • Kontraindikationer för MRT
  • Försöksperson som deltar i en annan forskning inklusive en uteslutningsperiod som fortfarande pågår vid inkluderingen
  • personer som är frihetsberövade genom ett rättsligt eller administrativt beslut,
  • Vuxna som omfattas av en rättsskyddsåtgärd (skyddsåtgärd, förmynderskap, kuratorer)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Fabrys sjukdom
Diagnostiskt test: T1-mappningsmätning
T1-kartläggningsvärden för att testa förmågan hos MR-sekvensen att detektera Gb3 i njure
Övrig: Patienter som genomgår njurfunktionell utforskning
Patienter som genomgår njurfunktionell utforskning av en annan anledning än Fabrys sjukdom, amyloidos, hemokromatos
Diagnostiskt test: T1-mappningsmätning
T1-kartläggningsvärden för att testa förmågan hos MR-sekvensen att detektera Gb3 i njure

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
T1-värde uppmätt
Tidsram: Dag 1

Skillnad i mätningen av T1-kartläggning med MRT hos patienter med Fabrys sjukdom jämfört med kontroller.

T1-kartläggning är en MRI-sekvens för att uppskatta njurfibros
Dag 1

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Synbar diffusionskoefficient (ADC) koefficientvärden
Tidsram: Dag 1
ADC-koefficientvärden för att mäta graden av fibros i Fabry-nefropati hos patienter med Fabrys sjukdom jämfört med kontroller.
Dag 1
R2* koefficientvärden
Tidsram: Dag 1
R2*-värden för att mäta graden av njurförändring vid Fabry-nefropati hos patienter med Fabrys sjukdom jämfört med kontroller.
Dag 1
T2-värde uppmätt
Tidsram: Dag 1

Jämförelse av T2-värden uppmätta genom T2-kartläggning av MRT mellan patienter med Fabrys sjukdom och kontroller.

T2-kartläggning är en MRT-sekvens för att uppskatta njurförändringar
Dag 1
T1 kartläggningsmätning Fabrys sjukdom
Tidsram: Dag 1
Jämförelse av T1-kartläggningsvärden inom 3 olika undergrupper av patienter med Fabrys sjukdom (behandlade män, behandlade eller obehandlade kvinnor)
Dag 1
Hos patienter med Fabrys sjukdom, utvärdering av sambandet mellan de uppmätta T1-värdena och koncentrationen av plasmaglobotriaosylsfingosin (LysoGb3)
Tidsram: Dag 1
Dag 1
Hos patienter med Fabrys sjukdom mättes utvärdering av sambandet mellan glomerulär filtrationshastighet och ADC-värde
Tidsram: Dag 1
ADC-värde mätt med diffusionsvägd MRT
Dag 1
Hos patienter med Fabrys sjukdom har utvärdering av sambandet mellan glomerulär filtrationshastighet och R2*-värde uppmätts
Tidsram: Dag 1
R2*-värde uppmätt med blodets syrenivåberoende (BOLD) MRT
Dag 1
Hos patienter med Fabrys sjukdom mättes utvärdering av sambandet mellan glomerulär filtrationshastighet och T2-värde
Tidsram: Dag 1
T2-värde uppmätt med T2-kartläggning MRI
Dag 1
Hos patienter med Fabrys sjukdom mättes utvärdering av sambandet mellan proteinuri och ADC-värde
Tidsram: Dag 1
ADC-värde mätt med diffusionsvägd MRT
Dag 1
Hos patienter med Fabrys sjukdom har utvärdering av sambandet mellan proteinuri och R2*-värde uppmätts
Tidsram: Dag 1
R2*-värde mätt med FET MRI
Dag 1
Hos patienter med Fabrys sjukdom mättes utvärdering av sambandet mellan proteinuri och T2-värde
Tidsram: Dag 1
T2-värde uppmätt med T2-kartläggning MRI
Dag 1

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

7 augusti 2023

Primärt slutförande (Faktisk)

29 april 2026

Avslutad studie (Faktisk)

29 april 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 maj 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

27 juni 2023

Första postat (Faktisk)

28 juni 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

2 juni 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

29 maj 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 69HCL22_0934
  • 2023-A00475-40 (Annan identifierare: ID-RCB)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera