小児期の重度肥満におけるレプチン・メラノコルチン経路の14遺伝子の配列決定。 (OBEGEN)
2023年7月3日 更新者：RENARD Emeline、Central Hospital, Nancy, France
重度の肥満に苦しむ小児におけるレプチン・メラノコルチン経路の大規模な遺伝子パネルの配列決定の結果
世界レベルでは約 3 億 8,000 万人の子供と青少年が過体重と肥満に苦しんでいます。
肥満は、生物学的要因（性別、年齢、胎児のプログラミング、腸内微生物叢、エピジェネティクス、遺伝学）と環境要因（不健康な食事、運動不足、ストレスなど）の相互作用によって生じます。
レプチン・メラノコルチン経路由来の遺伝子の変異は、重度の早期発症型肥満、過食、内分泌欠乏を特徴とする「非症候性単因性肥満」に関与している。
重度の肥満のフランスの子供において、これらの遺伝子における突然変異の正確な頻度は正確に評価されていません。
さらに、セルトメラノチドなどの新しい治療法は、特定の突然変異の場合に利用可能であり、治療を受けた患者の大幅な体重減少につながります。
調査の概要
詳細な説明
肥満は世界的な健康上の懸念であり、世界中で 6 億 5,000 万人以上の成人と 3 億 8,000 万人以上の子供と青少年に影響を与えており、医療政策への大規模な投資にもかかわらず、勢いが衰える兆しはありません。 肥満は多因子疾患ですが、肥満指数 (BMI) 変動の 40 ～ 75% は遺伝的要因によって説明されます。
レプチン・メラノコルチン経路由来の遺伝子の変異は、重度の早期発症型肥満、過食、内分泌欠乏を特徴とする「非症候性単因性肥満」を引き起こす。 この経路は、哺乳類の食物摂取、エネルギー消費、体重調節の調節において中心的な役割を果たします。 LEP 遺伝子、LEPR 遺伝子、MC4R など一部の遺伝子はよく特徴付けられていますが、その他の遺伝子は最近 ADCY3、SIM1、SH2B1、NTRK2、BDNF、KSR2 として記載されています。
重度の肥満のフランスの子供たちのグループにおけるこれらの突然変異の頻度は正確に推定されていません。
さらに、これらの変異を早期に特定できれば、場合によってはセトメラノチドによる効率的な治療が可能となり、治療を受けた患者の大幅な体重減少につながる可能性がある。
研究の種類
介入
入学 (推定)
100
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Emeline RENARD
- 電話番号：+33383154500
- メール：e.renard@chru-nancy.fr
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- BMI > 3SDSの重度の肥満
除外基準:
- 遺伝的肥満（プラダー・ウィリ症候群、バルデット・ビードル症候群、X脆弱症候群、アルストローム症候群）
- BMI < 3 SDS
- 年齢 < 6 ヶ月
- 以前に診断されたレプチンメラノコルチン経路の遺伝子に変異を伴う単因性非症候性肥満
- クッシング症候群
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：重度の肥満の子供たち
BMIが3sdsを超える重度の肥満の子供
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フランスの重度肥満児におけるレプチン・メラノコルチン経路の14個の遺伝子パネルの配列決定（NGS）
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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レプチンメラノコルチン経路由来の遺伝子の突然変異の頻度
時間枠：1年
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重度の肥満のフランスの小児グループにおけるレプチンメラノコルチン経路の 14 個の遺伝子 (LEP、LEPR、POMC、PCSK1、MC3R、MC4R、MRAP2、ADCY3、SIM1、SH2B1、NTRK2、BDNF、KSR2) の変異頻度の評価。
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1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ナンシーの CHRU で追跡された重度の肥満児の臨床的特徴
時間枠：1年
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臨床的特徴の説明: 身長 (cm) BMI
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1年
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レプチン・メラノコルチン経路の変異を持つ小児の臨床的特徴
時間枠：1年
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臨床的特徴の説明:甲状腺機能 (TSH T3 T4)
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1年
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レプチン・メラノコルチン経路の変異を持つ小児の臨床的特徴
時間枠：1年
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臨床的特徴の説明: IGF1 レベル
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1年
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レプチン・メラノコルチン経路の変異を持つ小児の臨床的特徴
時間枠：1年
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臨床的特徴の説明:BMI (kg/m²)
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1年
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レプチン・メラノコルチン経路の変異を持つ小児の臨床的特徴
時間枠：1年
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臨床的特徴の説明: 体重 (kg)
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1年
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レプチン・メラノコルチン経路の変異を持つ小児の臨床的特徴
時間枠：1年
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臨床的特徴の説明: 骨年齢 (左手の X 線)
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1年
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レプチン・メラノコルチン経路の変異を持つ小児の臨床的特徴
時間枠：1年
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臨床的特徴の説明: 代謝プロファイル
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1年
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レプチン・メラノコルチン経路の変異を持つ小児の臨床的特徴
時間枠：1年
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臨床的特徴の説明: レプチンレベル
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1年
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レプチンメラノコルチン経路からの変異の浸透
時間枠：1年
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レプチン-メラノコルチン経路からの突然変異の浸透度、つまり突然変異保有者における肥満の割合の評価
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1年
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突然変異の浸透率に対する年齢、性別、出生地の影響。
時間枠：1年
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突然変異の浸透率に対する年齢、性別、出生地の影響の評価。
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1年
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ナンシーの CHRU で追跡された重度の肥満児の臨床的特徴
時間枠：1年
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ナンシーの CHRU で追跡された重度の肥満児の臨床的特徴の説明: 体重 (kg) 臨床的特徴の説明:
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1年
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ナンシーの CHRU で追跡された重度の肥満児の臨床的特徴
時間枠：1年
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臨床的特徴の説明:BMI (kg/m²)
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1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2023年10月1日
一次修了 (推定)
2024年10月1日
研究の完了 (推定)
2025年1月1日
試験登録日
最初に提出
2023年6月12日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年7月3日
最初の投稿 (実際)
2023年7月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年7月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年7月3日
最終確認日
2023年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。