Séquençage de 14 gènes de la voie de la leptine mélanocortine dans l'obésité sévère chez l'enfant. (OBEGEN)
3 juillet 2023 mis à jour par: RENARD Emeline, Central Hospital, Nancy, France
Résultats du séquençage d'un large panel de gènes de la voie de la leptine-mélanocortine chez des enfants souffrant d'obésité sévère
Environ 380 millions d'enfants et d'adolescents souffrent de surpoids et d'obésité au niveau mondial.
L'obésité résulte de l'interaction entre des facteurs biologiques (sexe, âge, programmation fœtale, microbiote intestinal, épigénétique et génétique) et environnementaux (par exemple, mauvaise alimentation, inactivité physique, stress).
Des mutations dans les gènes de la voie de la leptine-mélanocortine sont impliquées dans "l'obésité monogénique non syndromique", caractérisée par une obésité précoce sévère, une hyperphagie et des déficiences endocriniennes.
Les fréquences exactes de mutation de ces gènes ne sont pas précisément évaluées chez les enfants français obèses sévères.
De plus, de nouveaux traitements, tels que le seltmélanotide sont disponibles en cas de certaines mutations, entraînant une perte de poids significative chez les patients traités.
Aperçu de l'étude
Statut
Pas encore de recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'obésité est un problème de santé mondial qui touche plus de 650 millions d'adultes et plus de 380 millions d'enfants et d'adolescents dans le monde, sans aucun signe de ralentissement malgré des investissements majeurs dans les politiques de santé. L'obésité est une maladie multifactorielle, mais 40 à 75 % de la variation de l'indice de masse corporelle (IMC) s'expliquent par des facteurs génétiques.
Des mutations dans les gènes de la voie de la leptine-mélanocortine conduisent à une "obésité monogénique non syndromique", caractérisée par une obésité précoce sévère, une hyperphagie et des déficiences endocriniennes. Cette voie joue un rôle central dans la régulation de l'apport alimentaire des mammifères, de la dépense énergétique et de la régulation du poids corporel. Certains gènes sont bien caractérisés comme le gène LEP, le gène LEPR ou MC4R mais d'autres ont été récemment décrits comme ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2.
La fréquence de ces mutations n'est pas précisément estimée dans un groupe d'enfants français obèses sévères.
De plus, une identification précoce de ces mutations, pourrait offrir, dans certains cas, la possibilité d'un traitement efficace par le setmélanotide, entraînant une perte de poids significative chez les patients traités.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
100
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Emeline RENARD
- Numéro de téléphone: +33383154500
- E-mail: e.renard@chru-nancy.fr
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- obésité sévère avec IMC > 3SDS
Critère d'exclusion:
- obésité génétique (syndrome de Prader Willi, syndrome de Bardet Biedl, syndrome de l'X fragile, syndrome d'Alstrom)
- IMC < 3 FDS
- âge < 6 mois
- obésité monogénique non syndromique, avec mutation des gènes de la voie de la leptine et de la mélanocortine précédemment diagnostiquée
- syndrome de Cushing
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Expérimental: enfants obèses sévères
enfants obèses sévères avec IMC > 3sds
|
séquençage (NGS) d'un panel de 14 gènes de la voie de la leptine mélanocortine chez des enfants français obèses sévères
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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fréquence des mutations des gènes de la voie de la leptine mélanocortine
Délai: 1 an
|
Évaluation de la fréquence des mutations de 14 gènes de la voie de la leptine mélanocortine (LEP, LEPR, POMC, PCSK1, MC3R, MC4R, MRAP2, ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2) dans un groupe d'enfants français souffrant d'obésité sévère.
|
1 an
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Caractéristiques cliniques des enfants obèses sévères suivis au CHRU de Nancy
Délai: 1 an
|
Description des caractéristiques cliniques : taille en cm IMC
|
1 an
|
|
Caractéristiques cliniques des enfants porteurs de mutations de la voie de la leptine mélanocortine
Délai: 1 an
|
Description des caractéristiques cliniques : fonction thyroïdienne (TSH T3 T4)
|
1 an
|
|
Caractéristiques cliniques des enfants porteurs de mutations de la voie de la leptine mélanocortine
Délai: 1 an
|
Description des caractéristiques cliniques : taux d'IGF1
|
1 an
|
|
Caractéristiques cliniques des enfants porteurs de mutations de la voie de la leptine mélanocortine
Délai: 1 an
|
Description des caractéristiques cliniques : IMC en kg/m²
|
1 an
|
|
Caractéristiques cliniques des enfants porteurs de mutations de la voie de la leptine mélanocortine
Délai: 1 an
|
Description des caractéristiques cliniques : poids en kg
|
1 an
|
|
Caractéristiques cliniques des enfants porteurs de mutations de la voie de la leptine mélanocortine
Délai: 1 an
|
Description des caractéristiques cliniques : âge osseux (radiographie de la main gauche)
|
1 an
|
|
Caractéristiques cliniques des enfants porteurs de mutations de la voie de la leptine mélanocortine
Délai: 1 an
|
Description des caractéristiques cliniques : profil métabolique
|
1 an
|
|
Caractéristiques cliniques des enfants porteurs de mutations de la voie de la leptine mélanocortine
Délai: 1 an
|
Description des caractéristiques cliniques : taux de leptine
|
1 an
|
|
Pénétrance des mutations de la voie de la leptine mélanocortine
Délai: 1 an
|
Evaluation de la pénétrance de mutation de la voie de la leptine mélanocortine, c'est-à-dire le pourcentage d'obésité chez les porteurs de mutation
|
1 an
|
|
effet de l'âge, du sexe, du pays de naissance sur la pénétrance des mutations.
Délai: 1 an
|
Evaluation de l'effet de l'âge, du sexe, du pays de naissance sur la pénétrance des mutations.
|
1 an
|
|
Caractéristiques cliniques des enfants obèses sévères suivis au CHRU de Nancy
Délai: 1 an
|
Description des Caractéristiques cliniques des enfants atteints d'obésité sévère suivis au CHRU de Nancy : poids en kg Description des caractéristiques cliniques :
|
1 an
|
|
Caractéristiques cliniques des enfants obèses sévères suivis au CHRU de Nancy
Délai: 1 an
|
Description des caractéristiques cliniques : IMC en kg/m²
|
1 an
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
1 octobre 2023
Achèvement primaire (Estimé)
1 octobre 2024
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 janvier 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
12 juin 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
3 juillet 2023
Première publication (Réel)
10 juillet 2023
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
10 juillet 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
3 juillet 2023
Dernière vérification
1 juillet 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2023PI
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
INDÉCIS
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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