Sequentiebepaling van 14 genen van Leptine Melanocortin Pathway bij ernstige obesitas in de kindertijd. (OBEGEN)
3 juli 2023 bijgewerkt door: RENARD Emeline, Central Hospital, Nancy, France
Resultaten van sequentiëring van een groot panel van genen van leptine-melanocortineroute bij kinderen die lijden aan ernstige obesitas
Wereldwijd lijden ongeveer 380 miljoen kinderen en adolescenten aan overgewicht en obesitas.
Obesitas is het gevolg van de wisselwerking tussen biologische (geslacht, leeftijd, foetale programmering, darmmicrobiota, epigenetica en genetica) en omgevingsfactoren (bijvoorbeeld ongezonde voeding, lichamelijke inactiviteit, stress).
Mutaties in genen van de melanocortine-route van leptine zijn betrokken bij "niet-syndromale monogene obesitas", gekenmerkt door ernstige obesitas met vroege aanvang, hyperfagie en endocriene deficiënties.
Exacte frequenties van mutatie in deze genen worden niet precies geëvalueerd bij Franse kinderen met ernstige obesitas.
Bovendien is een nieuwe behandeling, zoals seltmelanotide, beschikbaar in het geval van een bepaalde mutatie, wat leidt tot een aanzienlijk gewichtsverlies bij behandelde patiënten.
Studie Overzicht
Toestand
Nog niet aan het werven
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Obesitas is een wereldwijd gezondheidsprobleem dat wereldwijd meer dan 650 miljoen volwassen mensen en meer dan 380 miljoen kinderen en adolescenten trof, en ondanks grote investeringen in gezondheidsbeleid zijn er geen tekenen van vertraging. Zwaarlijvigheid is een multifactoriële ziekte, maar 40 tot 75% van de variatie in de body mass index (BMI) wordt verklaard door genetische factoren.
Mutaties in genen van de melanocortine-route van leptine leiden tot "niet-syndromale monogene obesitas", gekenmerkt door ernstige obesitas met vroege aanvang, hyperfagie en endocriene deficiënties. Deze route speelt een centrale rol bij het reguleren van de voedselinname van zoogdieren, het energieverbruik en de regulering van het lichaamsgewicht. Sommige genen zijn goed gekarakteriseerd, zoals het LEP-gen, het LEPR-gen of MC4R, maar andere zijn onlangs beschreven als ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2.
De frequentie van deze mutaties is niet precies geschat bij een groep Franse kinderen met ernstige obesitas.
Bovendien zou een vroegtijdige identificatie van deze mutaties in bepaalde gevallen de mogelijkheid kunnen bieden van een efficiënte behandeling met setmelanotide, wat zou kunnen leiden tot een aanzienlijk gewichtsverlies bij de behandelde patiënten.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Geschat)
100
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Emeline RENARD
- Telefoonnummer: +33383154500
- E-mail: e.renard@chru-nancy.fr
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- ernstige obesitas met BMI > 3SDS
Uitsluitingscriteria:
- genetische obesitas (Prader Willi-syndroom, Bardet Biedl-syndroom, X-fragiel syndroom, Alstrom-syndroom)
- BMI < 3 SDS
- leeftijd < 6 maanden
- monogene niet-syndromale obesitas, met eerder gediagnosticeerde mutatie in genen van leptine-melanocortineroute
- cushing-syndroom
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: ernstig zwaarlijvige kinderen
kinderen met ernstige obesitas met BMI > 3sds
|
sequencing (NGS) van een panel van 14 genen in de leptine-melanocortineroute bij franse kinderen met ernstige obesitas
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
frequentie van mutaties van genen van de leptine-melanocortineroute
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Evaluatie van de frequentie van mutaties van 14 genen van de leptine-melanocortineroute (LEP, LEPR, POMC, PCSK1, MC3R, MC4R, MRAP2, ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2) in een groep Franse kinderen met ernstige obesitas.
|
1 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Klinische kenmerken van kinderen met ernstige obesitas gevolgd in CHRU van Nancy
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Beschrijving van de klinische kenmerken : lengte in cm BMI
|
1 jaar
|
|
Klinische kenmerken van kinderen met mutaties van de leptine-melanocortineroute
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Beschrijving van de klinische kenmerken: schildklierfunctie (TSH T3 T4)
|
1 jaar
|
|
Klinische kenmerken van kinderen met mutaties van de leptine-melanocortineroute
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Beschrijving van de klinische kenmerken: IGF1-waarden
|
1 jaar
|
|
Klinische kenmerken van kinderen met mutaties van de leptine-melanocortineroute
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Beschrijving van de klinische kenmerken :BMI in kg/m²
|
1 jaar
|
|
Klinische kenmerken van kinderen met mutaties van de leptine-melanocortineroute
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Beschrijving van de klinische kenmerken : gewicht in kg
|
1 jaar
|
|
Klinische kenmerken van kinderen met mutaties van de leptine-melanocortineroute
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Beschrijving van de klinische kenmerken: botleeftijd (röntgenfoto van de linkerhand)
|
1 jaar
|
|
Klinische kenmerken van kinderen met mutaties van de leptine-melanocortineroute
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Beschrijving van de klinische kenmerken: metabool profiel
|
1 jaar
|
|
Klinische kenmerken van kinderen met mutaties van de leptine-melanocortineroute
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Beschrijving van de klinische kenmerken : leptinegehalte
|
1 jaar
|
|
Penetrance van mutaties van de leptine-melanocortineroute
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Evaluatie van de penetratie van de mutatie van de leptine-melanocortineroute, dat wil zeggen het percentage obesitas in de mutatiedrager
|
1 jaar
|
|
effect van leeftijd, geslacht, geboorteland op de penetrantie van mutaties.
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Evaluatie van het effect van leeftijd, geslacht, geboorteland op de penetrantie van mutaties.
|
1 jaar
|
|
Klinische kenmerken van kinderen met ernstige obesitas gevolgd in CHRU van Nancy
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Beschrijving van klinische kenmerken van kinderen met ernstige obesitas gevolgd in CHRU van Nancy: gewicht in kg Beschrijving van de klinische kenmerken:
|
1 jaar
|
|
Klinische kenmerken van kinderen met ernstige obesitas gevolgd in CHRU van Nancy
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Beschrijving van de klinische kenmerken :BMI in kg/m²
|
1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
1 oktober 2023
Primaire voltooiing (Geschat)
1 oktober 2024
Studie voltooiing (Geschat)
1 januari 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
12 juni 2023
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
3 juli 2023
Eerst geplaatst (Werkelijk)
10 juli 2023
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
10 juli 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
3 juli 2023
Laatst geverifieerd
1 juli 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2023PI
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
ONBESLIST
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .