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Sequenzierung von 14 Genen aus dem Leptin-Melanocortin-Signalweg bei schwerer Fettleibigkeit im Kindesalter. (OBEGEN)

3. Juli 2023 aktualisiert von: RENARD Emeline, Central Hospital, Nancy, France

Ergebnisse der Sequenzierung einer großen Gruppe von Genen aus dem Leptin-Melanocortin-Signalweg bei Kindern, die an schwerer Fettleibigkeit leiden

Weltweit leiden etwa 380 Millionen Kinder und Jugendliche an Übergewicht und Fettleibigkeit. Fettleibigkeit resultiert aus dem Zusammenspiel von biologischen (Geschlecht, Alter, fetale Programmierung, Darmmikrobiota, Epigenetik und Genetik) und Umweltfaktoren (z. B. ungesunde Ernährung, körperliche Inaktivität, Stress). Mutationen in Genen des Leptin-Melanocortin-Signalwegs sind an der „nicht-syndromalen monogenen Fettleibigkeit“ beteiligt, die durch schwere, früh einsetzende Fettleibigkeit, Hyperphagie und endokrine Mängel gekennzeichnet ist. Die genauen Mutationshäufigkeiten in diesen Genen werden bei französischen Kindern mit schwerer Fettleibigkeit nicht genau ermittelt. Darüber hinaus stehen im Falle einer bestimmten Mutation neue Behandlungsmethoden wie Seltmelanotid zur Verfügung, die bei den behandelten Patienten zu einem erheblichen Gewichtsverlust führen.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Fettleibigkeit ist ein globales Gesundheitsproblem, von dem weltweit mehr als 650 Millionen Erwachsene und mehr als 380 Millionen Kinder und Jugendliche betroffen sind. Trotz großer Investitionen in die Gesundheitspolitik gibt es keine Anzeichen für eine Verlangsamung. Fettleibigkeit ist eine multifaktorielle Erkrankung, aber 40 bis 75 % der Schwankungen des Body-Mass-Index (BMI) werden durch genetische Faktoren erklärt.

Mutationen in Genen des Leptin-Melanocortin-Signalwegs führen zu „nicht-syndromaler monogener Fettleibigkeit“, die durch schwere früh einsetzende Fettleibigkeit, Hyperphagie und endokrine Mängel gekennzeichnet ist. Dieser Signalweg spielt eine zentrale Rolle bei der Regulierung der Nahrungsaufnahme, des Energieverbrauchs und des Körpergewichts von Säugetieren. Einige Gene sind gut charakterisiert, wie das LEP-Gen, das LEPR-Gen oder MC4R, andere wurden kürzlich als ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2 beschrieben.

Die Häufigkeit dieser Mutationen in einer Gruppe französischer Kinder mit schwerer Fettleibigkeit kann nicht genau abgeschätzt werden.

Darüber hinaus könnte eine frühzeitige Identifizierung dieser Mutationen in bestimmten Fällen die Möglichkeit einer wirksamen Behandlung mit Setmelanotid eröffnen, die zu einem erheblichen Gewichtsverlust bei den behandelten Patienten führen würde.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

100

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • schweres Übergewicht mit BMI > 3SDS

Ausschlusskriterien:

  • genetische Fettleibigkeit (Prader-Willi-Syndrom, Bardet-Biedl-Syndrom, X-Fragile-Syndrom, Alstrom-Syndrom)
  • BMI < 3 SDS
  • Alter < 6 Monate
  • monogene nicht-syndromale Fettleibigkeit mit zuvor diagnostizierter Mutation in Genen des Leptin-Melanocortin-Signalwegs
  • Cushing-Syndrom

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: stark fettleibige Kinder
Kinder mit schwerer Adipositas mit BMI > 3sds
Genetisch: Sequenzierung einer Gruppe von 14 Genen im Leptin-Melanocortin-Signalweg
Sequenzierung (NGS) einer Gruppe von 14 Genen im Leptin-Melanocortin-Signalweg bei französischen Kindern mit schwerer Fettleibigkeit

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Häufigkeit von Mutationen von Genen im Leptin-Melanocortin-Signalweg
Zeitfenster: 1 Jahr
Bewertung der Häufigkeit von Mutationen von 14 Genen des Leptin-Melanocortin-Signalwegs (LEP, LEPR, POMC, PCSK1, MC3R, MC4R, MRAP2, ADCY3, SIM1, SH2B1, NTRK2, BDNF, KSR2) in einer Gruppe französischer Kinder mit schwerer Fettleibigkeit.
1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinische Merkmale von Kindern mit schwerer Fettleibigkeit wurden im CHRU von Nancy verfolgt
Zeitfenster: 1 Jahr
Beschreibung der klinischen Merkmale: Körpergröße in cm BMI
1 Jahr
Klinische Merkmale von Kindern mit Mutationen im Leptin-Melanocortin-Signalweg
Zeitfenster: 1 Jahr
Beschreibung der klinischen Merkmale: Schilddrüsenfunktion (TSH T3 T4)
1 Jahr
Klinische Merkmale von Kindern mit Mutationen im Leptin-Melanocortin-Signalweg
Zeitfenster: 1 Jahr
Beschreibung der klinischen Merkmale: IGF1-Spiegel
1 Jahr
Klinische Merkmale von Kindern mit Mutationen im Leptin-Melanocortin-Signalweg
Zeitfenster: 1 Jahr
Beschreibung der klinischen Merkmale: BMI in kg/m²
1 Jahr
Klinische Merkmale von Kindern mit Mutationen im Leptin-Melanocortin-Signalweg
Zeitfenster: 1 Jahr
Beschreibung der klinischen Merkmale: Gewicht in kg
1 Jahr
Klinische Merkmale von Kindern mit Mutationen im Leptin-Melanocortin-Signalweg
Zeitfenster: 1 Jahr
Beschreibung der klinischen Merkmale: Knochenalter (Röntgenbild der linken Hand)
1 Jahr
Klinische Merkmale von Kindern mit Mutationen im Leptin-Melanocortin-Signalweg
Zeitfenster: 1 Jahr
Beschreibung der klinischen Merkmale: Stoffwechselprofil
1 Jahr
Klinische Merkmale von Kindern mit Mutationen im Leptin-Melanocortin-Signalweg
Zeitfenster: 1 Jahr
Beschreibung der klinischen Merkmale: Leptinspiegel
1 Jahr
Durchdringung von Mutationen aus dem Leptin-Melanocortin-Signalweg
Zeitfenster: 1 Jahr
Bewertung der Penetranz der Mutation aus dem Leptin-Melanocortin-Signalweg, d. h. des Prozentsatzes der Fettleibigkeit bei Mutationsträgern
1 Jahr
Einfluss von Alter, Geschlecht und Geburtsland auf die Penetranz von Mutationen.
Zeitfenster: 1 Jahr
Bewertung des Einflusses von Alter, Geschlecht und Geburtsland auf die Penetranz von Mutationen.
1 Jahr
Klinische Merkmale von Kindern mit schwerer Fettleibigkeit wurden im CHRU von Nancy verfolgt
Zeitfenster: 1 Jahr
Beschreibung der klinischen Merkmale von Kindern mit schwerer Fettleibigkeit, die im CHRU von Nancy beobachtet wurden: Gewicht in kg Beschreibung der klinischen Merkmale:
1 Jahr
Klinische Merkmale von Kindern mit schwerer Fettleibigkeit wurden im CHRU von Nancy verfolgt
Zeitfenster: 1 Jahr
Beschreibung der klinischen Merkmale: BMI in kg/m²
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Oktober 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Oktober 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Juni 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Juli 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

10. Juli 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

10. Juli 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. Juli 2023

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2023PI

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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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